Hva er Hoffmanns sykdom?

Werdnig-Hoffmanns sykdom er en ekstremt alvorlig patologi, som er ledsaget av amyotrofi, gradvis ødeleggelse av de viktigste nervefibrene i ryggmargen, og følgelig muskelatrofi. Det er umiddelbart verdt å merke seg at dette er en arvelig genetisk sykdom som overføres på en autosomal recessiv måte.

Hva er Werdnig-Hoffmanns sykdom?

Dette er en nevrologisk sykdom ledsaget av gradvis ødeleggelse av de viktigste innerverende strukturene i nervesystemet. For eksempel observeres ofte demyelinisering av de fremre røttene av ryggmargen. I tillegg rammer sykdommen også enkelte kraniale nerver.

Skader på nervefibre påvirker selvfølgelig musklenes tilstand. Imidlertid er denne sykdommen preget av den såkalte buntede muskellesjonen, hvor en del av muskelvevet beholder evnen til å trekke seg sammen, mens individuelle "bunter" atrofi.

Werdnig-Hoffmann spinal atrofi manifesterer seg i barndommen. I dag er det vanlig å skille mellom tre hovedformer av sykdommen.

Medfødt Werdnig-Hoffmanns sykdom og dens symptomer

Som regel er de første symptomene på denne formen for sykdommen merkbare allerede i de første dagene etter fødselen av barnet. Babyen har slappe parese av lemmer. Gråtene til syke barn er svake og knapt hørbare, i tillegg blir matingsprosessen deres forstyrret.

Etter hvert som barnet vokser, kan et etterslep i den fysiske utviklingen merkes. Syke barn kan ikke holde hodet oppe og kan verken sitte eller stå. Bare i sjeldne tilfeller klarer babyen å holde kroppen i oppreist stilling, men denne evnen forsvinner også ganske raskt ettersom nervetrådene blir ødelagt.

Forløpet av den aktuelle sykdommen er ondartet, og degenerasjonen av nerveender utvikler seg raskt. Ikke bare skjelettmuskulatur, men også fibrene i indre organer er utsatt for atrofi. Diafragma er ofte påvirket, noe som fører til utvikling av respirasjonssvikt. Dessverre lever barn med denne tilstanden (i gjennomsnitt) til de er ni år gamle.

Tidlig Werdnig-Hoffmanns sykdom

De viktigste tegnene på sykdommen vises i andre halvdel av livet. De første månedene er barnets fysiske utvikling ganske normal - babyen lærer å holde hodet opp og sette seg ned, noen ganger kan han til og med sitte opp på egen hånd. Men alle disse ferdighetene går tapt etter at sykdommen er aktivert. Forresten, syndromet er ofte provosert av en infeksjon.

Fingerskjelvinger og senekontrakturer er de første symptomene på ødeleggelse av nervefiber. Deretter utvikles muskelatrofi og lammelser. Gjennomsnittlig levealder for pasienter er fra 14 til 16 år.

Sen form for Werdnig-Hoffmanns sykdom

Denne sykdommen er mer mild. Som regel utvikler et barn seg ganske normalt frem til toårsalderen. Babyen lærer å sitte, stå og gå. Først over tid begynner foreldre å merke noen avvik.

Først endres det syke barnets gangart - han går med bena sterkt bøyd i knærne, og faller ofte, ute av stand til å opprettholde balansen. Etter hvert som patologien utvikler seg, kan noen endringer i skjelettet merkes, spesielt deformasjon av brystet. Werdnig-Hoffmanns syndrom er preget av alvorlig håndskjelving, nedsatt muskeltonus og forsvinningen av grunnleggende ubetingede reflekser.

I de fleste tilfeller, i en alder av 10-12 år, mister barnet fullstendig evnen til å bevege seg selvstendig. Men i dette tilfellet lever pasienter opptil 20, og noen ganger opptil 30 år.

Spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann (akutt malign infantil spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann, spinal amyotrofi type I) er en arvelig sykdom i nervesystemet, karakterisert ved utvikling av muskelsvakhet i nesten alle muskelstrukturer i kroppen. Fører til svekkelse av evnen til å sitte, bevege seg og egenomsorg. Det finnes ingen effektive behandlinger for sykdommen. Prenatal diagnose bidrar til å unngå fødsel av et sykt barn i familien. Fra denne artikkelen kan du lære om hvordan denne sykdommen er arvelig, hvordan den manifesterer seg og hvordan du kan hjelpe slike pasienter.

Sykdommen er oppkalt etter de to forskerne som først beskrev den. På slutten av 1800-tallet beviste Werdnig og Hoffman den morfologiske essensen av sykdommen. De antok den eneste slike form av sykdommen. Imidlertid beskrev Kueckelberg og Welander på 1900-tallet en annen klinisk form for spinal amyotrofi, som hadde samme genetiske årsak som Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofi. I dag kombinerer begrepet spinal amyotrofi flere klinisk forskjellige former for sykdommen. Men de er alle forbundet med den samme arvelige defekten.

Årsaker til spinal amyotrofi

Sykdommen er arvelig. Den er basert på en genetisk mutasjon i det femte menneskelige kromosomet. Genet som er ansvarlig for produksjonen av SMN-proteinet gjennomgår mutasjoner. Syntesen av dette proteinet sikrer normal utvikling av motoriske nevroner. Hvis det utvikler seg en mutasjon, ødelegges de motoriske nevronene eller er underutviklede, noe som gjør at overføring av impulser fra nervefiberen til muskelen er umulig. Muskelen fungerer ikke. Følgelig utføres ikke alle bevegelser knyttet til en ikke-arbeidende muskel.

Det ukorrekte genet har et autosomalt recessivt arvemønster. Dette betyr følgende: for at spinal amyotrofi skal utvikles, er sammenfallet av to mutante gener fra mor og fra far nødvendig. Det vil si at mor og far til barnet må være bærere av det patologiske genet, men samtidig er de ikke syke på grunn av samtidig tilstedeværelse av et sunt dominerende (overveiende) gen (gener for hver person er sammenkoblet). Hvis mor og far er bærere av et patologisk gen, er risikoen for å få et sykt barn 25 %. Det er anslått at omtrent hver 50. person på planeten er bærer av mutantgenet.

Symptomer

Til dags dato er 4 former for spinal amyotrofi kjent. De er alle forskjellige i perioden for sykdomsutbruddet, noen symptomer og forventet levealder. Felles for alle former er fraværet av sensorisk og mental svekkelse. Funksjonene til bekkenorganene blir aldri påvirket. Alle symptomer er kun forbundet med skade på motorsfæren.

Spinal amyotrofi type I

Det kan være forstyrrelser i suging og svelging, og vanskeligheter med å bevege tungen. Fasikulasjoner kan være synlige på selve tungen (ufrivillige muskelsammentrekninger, "bølger" som løper over tungen), og den selv ser atrofiert ut. Babyens gråt er tregt og svakt. Hvis svelgrefleksen avtar, oppstår det problemer med fôring, noe som resulterer i at mat kommer inn i luftveiene. Og dette forårsaker aspirasjonslungebetennelse, som barnet kan dø av.

Skader på mellomgulvet og interkostalmuskulaturen manifesteres ved svekket pust. Til å begynne med kompenseres denne prosessen, men gradvis forverres respirasjonssvikt.

Det er karakteristisk at ansiktsmusklene og musklene som er ansvarlige for øyebevegelser ikke påvirkes.

Slike barn henger etter i motorisk utvikling: de holder ikke hodet opp, velter ikke, strekker seg ikke etter gjenstander og setter seg ikke opp. Hvis noen motoriske ferdigheter var i stand til å bli realisert før sykdomsutbruddet, vil de gå tapt.

I tillegg til bevegelsesforstyrrelser er sykdommen preget av brystdeformasjon.

Hvis tegn på sykdommen er synlige umiddelbart etter fødselen, dør slike barn ofte i løpet av de første 6 månedene av livet. Hvis tegn vises etter 3 måneder, er levetiden litt lengre - omtrent 2-3 år. Uunngåelig oppstår en infeksjon på grunn av luftveisproblemer, som slike barn dør av.

Spinal amyotrofi kan kombineres med medfødte misdannelser: mental retardasjon, liten hodeskalle, hjertefeil, medfødte brudd, hemangiom, klumpfot, testikler som ikke har gått ned.

Spinal amyotrofi type II

Denne formen for sykdommen oppstår mellom de første 6 månedene og 2 leveårene. Før dette oppdages ingen krenkelser hos barnet. Han begynner å holde hodet opp, rulle over og sitte, og noen ganger gå. Og så dukker muskelsvakhet gradvis opp. Det starter vanligvis med lårmusklene. Å gå blir gradvis umulig, senerefleksene avtar og går tapt. Muskelsvakhet utvikler seg sakte. Alle lemmer er involvert. Muskelatrofi utvikler seg. Prosessen kan også involvere pustemusklene. Som med spinal amyotrofi av type I, påvirkes ikke ansiktsmuskler og øyemuskler. Det kan være skjelving på hendene, rykninger i tunge og lemmer. Svakhet i nakkemusklene manifesteres ved hengende hode.

Osteoartikulære deformiteter er svært karakteristiske: skoliose, traktbryst, dislokasjon av hofteleddet.

Denne formen har et mer godartet forløp enn spinal amyotrofi type I, men de fleste pasienter har luftveisproblemer i ungdomsårene. Dårlig brysteksskursjon bidrar til utvikling av infeksjoner, som kan drepe barnet.

Spinal amyotrofi type III

Denne formen er beskrevet av Kuckelberg og Welander. Det regnes som juvenil spinal amyotrofi. Utbruddet av sykdommen er mellom 2 og 15 år.

Det første symptomet er alltid ustø gange på grunn av økende svakhet i bena. Tonen i bena avtar, muskelatrofi utvikles (musklene blir tynnere), men dette er ikke alltid merkbart på grunn av det velutviklede laget av underhudsfett i denne alderen. Barn snubler, faller og beveger seg vanskelig. Gradvis blir bevegelser i bena umulige, og pasienten slutter å gå.

Gradvis påvirker sykdommen også de øvre lemmer, hendene påvirkes senere. Med denne formen utvikler seg svakhet i ansiktsmusklene, men øyebevegelsene bevares i sin helhet. Det er ingen reflekser fra de muskelgruppene som allerede er involvert i prosessen.

Skjelettdeformiteter er også karakteristiske: traktbryst, leddkontrakturer.

Denne formen for sykdommen, med vedlikeholdsbehandling, lar pasienter leve opptil 40 år.

Spinal amyotrofi type IV

Denne formen for sykdommen regnes som "voksen" fordi den vises etter 35 år. Svakhet oppstår også i benmusklene, reduserte reflekser og muskelatrofi, som til slutt fører til fullstendig tap av bevegelse i bena. I dette tilfellet er ikke pustemusklene involvert i prosessen, og det er ingen pusteproblemer. Forventet levealder i denne formen av sykdommen er nesten den samme som hos friske mennesker. Kurset er den mest godartede sammenlignet med andre former.

Diagnostikk

Når symptomer som ligner på spinal amyotrofi vises, utføres elektroneuromyografi (spontan aktivitet påvises i form av fascikulasjonspotensialer i hvile og en økning i gjennomsnittlig amplitude av motorenhetsaksjonspotensialer).

Spørsmålet om diagnose er endelig løst etter en genetisk studie (DNA-diagnose): en genmutasjon er funnet på 5. kromosom.

I familier hvor det har vært tilfeller av slike sykdommer, utføres prenatal (antenatal) DNA-diagnostikk av fosteret. Hvis en patologi oppdages, avgjøres spørsmålet om å avslutte graviditeten.

Prinsipper for behandling av spinal amyotrofi

Dessverre er dette en uhelbredelig arvelig sykdom. På det nåværende stadiet utføres det forskning som kan bidra til å regulere syntesen av SMN-proteinet, men det er ingen resultater ennå.

Følgende hjelper til med å lindre tilstanden til pasienter med spinal amyotrofi:

1. periodisk inntak av legemidler som forbedrer metabolismen av nervevev og muskler (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutaminsyre, ATP, Karnitinklorid, Metionin, Kaliumorotat, Tokoferolacetat, etc.);
2. B-vitaminer (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. anabole steroider (Retabolil, Nerobol);
4. midler som forbedrer nevromuskulær ledning (Proserin, Neuromidin, Galantamin, Dibazol);
5. massasje- og fysioterapikurs;
6. fysioterapi (elektrisk muskelstimulering, karbonsulfidbad);
7. metoder for ortopedisk korreksjon (med utvikling av leddkontrakturer og spinaldeformiteter).

Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofi, som andre former for denne sykdommen, er en patologi som er arvelig. Utseendet til sykdommen hos et barn forklares av tilstedeværelsen av et mutant gen i både mor og far. Sykdommen kjennetegnes hovedsakelig av muskelsvakhet, som forårsaker immobilitet og luftveisproblemer. Sykdommen er for tiden uhelbredelig.

Genetiske sykdommer som påvirker nervesystemet fører til skade på organer og deler av kroppen, og forstyrrer deres normale funksjon. En av dem er Werdnig-Hoffmans sykdom. Det er ganske sjeldent - ett tilfelle per 7-10 tusen mennesker.

Etiologi av Werdnig-Hoffmanns sykdom

Werdnig-Hoffmanns sykdom (spinal muskulær amyotrofi) er preget av patologi av nervecellene i ryggmargen, noe som resulterer i uttørking av muskelfibre sammenvevd med friske. Denne prosessen er forårsaket av en utilstrekkelig mengde protein som er ansvarlig for overlevelsen av motornøytroner. Det er former for sykdommen som ikke er forbundet med denne patologien, forårsaket av andre modifiserende faktorer.

Forstyrrelse av funksjonen til nerveceller fører til spredning av bindevev, som erstatter muskelvev. Pasientens svelgeprosess, muskel- og skjelett- og respirasjonsfunksjoner er svekket. Den mentale utviklingen påvirkes ikke. Følsomheten til de delene av kroppen som er berørt av sykdommen reduseres ikke.

Werdnig-Hoffmans sykdom er arvelig, overført fra to foreldre som er bærere av det patologiske SMN-genet, lokalisert på kromosom 5. Imidlertid har de ingen symptomer på sykdommen. Et slikt par kan føde friske barn eller også bærere av genet; sannsynligheten for å føde en syk baby er 25%.

Kjente personer med denne sykdommen: den engelske astrofysikeren Stephen Hawking og den russiske IT-spesialisten Valery Spiridonov fra Vladimir.

Symptomer på sykdommen

Tegn på sykdommen avhenger direkte av dens form; studien avslører følgende kliniske indikatorer:

1. Underernæring av muskelceller fører til deres død. Først påvirkes stammens muskler, først og fremst ryggen, deretter beveger prosessen seg til området med skuldre, hofter og lemmer;
2. økende smerte;
3. redusert muskeltonus;
4. muskelrykninger;
5. reduksjon i diameteren til lange bein, oppdaget av røntgenbilder;
6. krumning av ryggraden til den ene siden og bakover;
7. etablert begrensning av muskelfunksjon (bøyer eller slapper ikke av).

Symptomer som indikerer tilstedeværelsen av spinal muskulær amyotrofi:

1. muskelsvakhet, manifestert i forstyrrelse av motoriske prosesser;
2. på grunn av tynning av beinene blir lemmene mindre;
3. mangel på ansiktsbevegelser;
4. svelge- og sugereflekser er reduserte eller fraværende;
5. hvis interkostalmusklene er skadet, er pusten svekket, og som et resultat, inflammatoriske og kongestive prosesser i bronkiene og lungene;
6. deformasjon av skjelettsystemet i brystet og ryggraden;
7. skjelving av hender og føtter;
8. hemming av fysiske utviklingsprosesser.

Former og stadier av sykdommen

Spinal muskulær amyotrofi manifesterer seg i de fleste tilfeller i det første året av et barns liv. Jo tidligere, jo mer alvorlig er forløpet. Dødeligheten er høy, de fleste barn dør før fylte 4 år, sjelden før fylte 20. Det kan også forekomme hos voksne. Det er tre hovedformer av sykdommen:

1. Medfødt Werdnig-Hoffman sykdom. De første symptomene vises umiddelbart etter fødselen eller under prenatal perioden. Samtidig avtar fosterbevegelsene. Den nyfødte har forstyrrelser i prosessene med å puste, suge og svelge. Barnet holder ikke hodet opp, ruller ikke over og skriker svakt. Sykdomsforløpet er alvorlig, akutt, forventet levealder er kort, opptil 2 – 2,5 år. Men i noen tilfeller kan pasientens liv forlenges ved hjelp av moderne kunstig lungeventilasjon og fôring ikke gjennom en sonde, men direkte inn i magen. Barnet utvikler seg mentalt og følelsesmessig uten forstyrrelser.
2. Den andre formen, tidlig barndom. Barnets utvikling går i samsvar med normene. Han begynner å holde hodet opp i tide og rulle over. Inntil seks måneder merker ikke foreldrene noen symptomer. Etter en infeksjon manifesterer sykdommen seg i form av perifer lammelse av først de nedre, deretter øvre ekstremiteter, og til slutt hele torsoen; ervervede ferdigheter går tapt og muskeltonen reduseres. Skjelving i fingrene og ufrivillige muskelsammentrekninger i tungen forekommer. På et senere stadium oppstår det vanskeligheter med funksjonen til luftveiene. Sykdomsforløpet er ikke raskt, som med den medfødte formen; noen barn kan leve inn i ungdomsårene. Prognosen for sykdommen avhenger av graden av skade på musklene som er ansvarlige for respirasjonsprosessen.
3. Tredje form, sent. De første symptomene vises etter 2 år. På dette tidspunktet har babyen allerede utviklet seg fysisk og psykologisk i henhold til aldersstandarder. Progresjonen av sykdommen skjer sakte, gradvis, og er preget av sløvhet og klossethet hos barnet når det går og andre motoriske prosesser. Pareser av lemmer utvikler seg, utryddelse av svelging og senerefleks, tegn på bulbar parese, samt deformasjon av beinvev. Den tredje formen er mildere enn de to første, pasienter kan leve opptil 30 år.

Det er former for spinal muskulær amyotrofi som manifesterer seg i en senere alder.

1. Kuldberg-Welander sykdom Det regnes som den mildeste formen for barndomsatrofi. I de fleste tilfeller oppstår sykdomsutbruddet i ungdomsårene, men det er også tidligere manifestasjoner.

Det er tilfeller der pasienter ikke mister evnen til å gå og ta vare på seg selv, leve et langt liv.

1. Kennedys sykdom assosiert med en genmutasjon på X-kromosomet, overført til jenter fra to foreldre, til gutter fra deres mor. Vises i voksen alder.

Det ondartede forløpet til den medfødte Werdnig-Hoffmann-formen gir liten sjanse for å planlegge fremtiden til slike barn, men med form 2 og 3 er det mulig å forlenge barnets liv; det er viktig å reagere i tide på infeksjonssykdommer som kraftig forverre pasientens tilstand og føre til utseendet av nye symptomer, den verste av disse - respiratorisk dysfunksjon.

Eksterne manifestasjoner av Werdnig-Hoffmans sykdom

Hva er faren for sykdommen?

På grunn av det faktum at Werdnig-Hoffmanns sykdom er uhelbredelig, er den viktigste faren døden. Med den medfødte formen lever barn i en ganske kort periode, sykdommen utvikler seg raskt og gir ingen sjanse til å overleve.

Ved hjelp av moderne forskning er det mulig å oppdage tilstedeværelsen av en sykdom hos fosteret under svangerskapet og forhindre fødselen av et alvorlig sykt barn.

I andre former viser sykdommen sine første tegn etter en tarm- eller luftveisinfeksjon; deretter begrenser foreldre, under veiledning av behandlende leger, muligheten for at barnet skal utvikle en infeksjon, som vil forverre forløpet og utgjøre en dødelig fare. Imidlertid er bronkitt, lungebetennelse og andre sykdommer i ØNH-organene ofte funnet hos pasienter med Werdnig-Hoffmanns sykdom.

Diagnose og behandling av Werdnig-Hofmanns sykdom

I tidlige stadier av sykdommen kan det være vanskelig å skille sykdommen, siden symptomene kan ligne på andre sykdommer:

1. akutt poliomyelitt er preget av fravær av sykdomsprogresjon og asymmetrisk lammelse;
2. myopati – har også en arvelig opprinnelse, har et progressivt forløp, men årsaken til muskelsvakhet er et brudd på metabolske prosesser i dem;
3. Medfødt myatoni ligner mest på Werdnig-Hoffmanns sykdom; de kan skilles ganske enkelt ved å bruke en biopsi av muskelvev.

For å diagnostisere sykdommen, vil en nevrolog trenge data om den første manifestasjonen av symptomer, arten av deres utvikling og tilstedeværelsen av samtidige sykdommer.

En rekke studier er utført for å stille en diagnose:

1. Elektroneuromyografi avslører forstyrrelser i funksjonen til det nevromuskulære systemet. Endringer i muskeltypen observeres, noe som indikerer patologi til motornøytronet;
2. Genetisk analyse avslører en mutasjon i SMN-genet;
3. Blodbiokjemi for nivået av kreatinkinase, indikatorer innenfor normalområdet utelukker ikke sykdommen;
4. Muskelbiopsi for morfologisk undersøkelse, som avslører fascikulær atrofi av muskelfibre vekslende med friske, samt spredning av bindevev;
5. MR for å utelukke andre sykdommer.

For å diagnostisere fosteret in utero, brukes chorionic villus biopsi, cordocentesis og fostervannsprøve. Påvisning av sykdommen er en indikasjon for avbrytelse av svangerskapet. Det er umulig å kurere en pasient med Werdnig-Hoffmans sykdom. For å forlenge livet og forbedre kvaliteten, brukes symptomatisk behandling. Utviklingen av sykdommen og forverringen av symptomene begrenses ved å sikre funksjonen av metabolske prosesser i muskelvev.

Ved hjelp av fysioterapi og massasje forbedres blodsirkulasjonen, risikoen for overbelastning reduseres, muskelytelsen opprettholdes, og leddbevegelighet og tap av elastisitet forhindres. Laster bør være korte og forsiktige. Fysioterapi bidrar til å opprettholde motoriske ferdigheter på eksisterende nivå og styrke dem. Spesielle enheter vil hjelpe deg med å bevege deg uavhengig, bruke en datamaskin og til og med skrive. Bærbare ventilatorer gjør det mulig for pasienter å holde seg utenfor sykehuset og leve livet mer produktivt.

Prognose for Werdnig-Hoffmans sykdom

Prognosen for denne sykdommen er ganske ugunstig. Det er ingen sjanse for bedring. Den eneste måten å forlenge livet på er rettidig behandling, sunt kosthold og rimelig mosjon. Barn med medfødt Werdnig-Hoffmann-form dør innen 6 måneder - 2 år. Senere debut av sykdommen gir mer tid til å leve.