Τι είναι η νόσος Hoffmann;

Η νόσος Werdnig-Hoffmann είναι μια εξαιρετικά σοβαρή παθολογία, η οποία συνοδεύεται από αμυοτροφία, σταδιακή καταστροφή των κύριων νευρικών ινών του νωτιαίου μυελού και, κατά συνέπεια, μυϊκή ατροφία. Αξίζει άμεσα να σημειωθεί ότι πρόκειται για κληρονομική γενετική νόσο που μεταδίδεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Τι είναι η νόσος Werdnig-Hoffmann;

Πρόκειται για μια νευρολογική ασθένεια που συνοδεύεται από σταδιακή καταστροφή των κύριων νευρωτικών δομών του νευρικού συστήματος. Για παράδειγμα, συχνά παρατηρείται απομυελίνωση των πρόσθιων ριζών του νωτιαίου μυελού. Επιπλέον, η ασθένεια επηρεάζει επίσης ορισμένα κρανιακά νεύρα.

Φυσικά, η βλάβη στις νευρικές ίνες επηρεάζει την κατάσταση των μυών. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τη λεγόμενη δεσμευμένη μυϊκή βλάβη, κατά την οποία μέρος του μυϊκού ιστού διατηρεί την ικανότητα να συστέλλεται, ενώ οι μεμονωμένες «δέσμες» ατροφούν.

Η νωτιαία ατροφία Werdnig-Hoffmann εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία. Σήμερα, συνηθίζεται να διακρίνουμε τρεις κύριες μορφές της νόσου.

Συγγενής νόσος Werdnig-Hoffmann και τα συμπτώματά της

Κατά κανόνα, τα πρώτα συμπτώματα αυτής της μορφής της νόσου είναι αισθητά ήδη τις πρώτες ημέρες μετά τη γέννηση του παιδιού. Το μωρό έχει χαλαρή πάρεση των άκρων. Τα κλάματα των άρρωστων παιδιών είναι αδύναμα και μόλις ακούγονται, επιπλέον, η διαδικασία σίτισης τους διακόπτεται.

Καθώς το παιδί μεγαλώνει, μπορεί να παρατηρηθεί καθυστέρηση στη σωματική ανάπτυξη. Τα άρρωστα παιδιά δεν μπορούν να κρατήσουν το κεφάλι τους ψηλά και δεν μπορούν ούτε να καθίσουν ούτε να σταθούν. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις το μωρό μπορεί να κρατήσει το σώμα σε όρθια θέση, αλλά και αυτή η ικανότητα εξαφανίζεται αρκετά γρήγορα καθώς καταστρέφονται οι νευρικές ίνες.

Η πορεία της εν λόγω νόσου είναι κακοήθης και ο εκφυλισμός των νευρικών απολήξεων εξελίσσεται ταχέως. Όχι μόνο οι σκελετικοί μύες, αλλά και οι ίνες των εσωτερικών οργάνων είναι επιρρεπείς στην ατροφία. Το διάφραγμα συχνά επηρεάζεται, οδηγώντας στην ανάπτυξη αναπνευστικής ανεπάρκειας. Δυστυχώς, τα παιδιά με αυτή την πάθηση ζουν (κατά μέσο όρο) μέχρι την ηλικία των εννέα ετών.

Πρώιμη νόσος Werdnig-Hoffmann

Τα κύρια σημάδια της νόσου εμφανίζονται στο δεύτερο μισό της ζωής. Τους πρώτους μήνες η σωματική ανάπτυξη του παιδιού είναι αρκετά φυσιολογική - το μωρό μαθαίνει να κρατά το κεφάλι του ψηλά και να κάθεται, μερικές φορές μπορεί ακόμη και να κάθεται μόνο του. Όμως όλες αυτές οι δεξιότητες χάνονται μετά την ενεργοποίηση της νόσου. Παρεμπιπτόντως, το σύνδρομο προκαλείται συχνά από μόλυνση.

Το τρέμουλο των δακτύλων και οι συσπάσεις των τενόντων είναι τα πρώτα συμπτώματα της καταστροφής των νευρικών ινών. Στη συνέχεια, αναπτύσσεται μυϊκή ατροφία και παράλυση. Το μέσο προσδόκιμο ζωής των ασθενών είναι από 14 έως 16 χρόνια.

Ύστερη μορφή της νόσου Werdnig-Hoffmann

Αυτή η ασθένεια είναι πιο ήπια. Κατά κανόνα, ένα παιδί αναπτύσσεται αρκετά φυσιολογικά μέχρι την ηλικία των δύο ετών. Το μωρό μαθαίνει να κάθεται, να στέκεται και να περπατά. Μόνο με την πάροδο του χρόνου οι γονείς αρχίζουν να παρατηρούν κάποιες αποκλίσεις.

Πρώτον, το βάδισμα του άρρωστου παιδιού αλλάζει - περπατά με τα πόδια του έντονα λυγισμένα στα γόνατα, και συχνά πέφτει, μη μπορώντας να διατηρήσει την ισορροπία του. Καθώς αναπτύσσεται η παθολογία, μπορούν να παρατηρηθούν ορισμένες αλλαγές στον σκελετό, ιδίως παραμόρφωση του θώρακα. Το σύνδρομο Werdnig-Hoffmann χαρακτηρίζεται από έντονο τρόμο των χεριών, μειωμένο μυϊκό τόνο και εξαφάνιση βασικών αντανακλαστικών χωρίς όρους.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, μέχρι την ηλικία των 10-12 ετών, το παιδί χάνει εντελώς την ικανότητα να κινείται ανεξάρτητα. Ωστόσο, σε αυτή την περίπτωση, οι ασθενείς ζουν έως και 20, και μερικές φορές έως και 30 χρόνια.

Η σπονδυλική αμυοτροφία Werdnig-Hoffmann (οξεία κακοήθης βρεφική σπονδυλική αμυοτροφία Werdnig-Hoffmann, σπονδυλική αμυοτροφία τύπου Ι) είναι μια κληρονομική ασθένεια του νευρικού συστήματος, που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη μυϊκής αδυναμίας σε όλες σχεδόν τις μυϊκές δομές του σώματος. Οδηγεί σε εξασθένιση της ικανότητας καθίσματος, κίνησης και αυτοφροντίδας. Δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για τη νόσο. Η προγεννητική διάγνωση βοηθά στην αποφυγή της γέννησης ενός άρρωστου παιδιού στην οικογένεια. Από αυτό το άρθρο μπορείτε να μάθετε πώς κληρονομείται αυτή η ασθένεια, πώς εκδηλώνεται και πώς μπορείτε να βοηθήσετε τέτοιους ασθενείς.

Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τους δύο επιστήμονες που την περιέγραψαν πρώτοι. Στα τέλη του 19ου αιώνα, οι Werdnig και Hoffman απέδειξαν τη μορφολογική ουσία της νόσου. Υπέθεσαν τη μοναδική τέτοια μορφή της νόσου. Ωστόσο, τον 20ο αιώνα, οι Kueckelberg και Welander περιέγραψαν μια διαφορετική κλινική μορφή σπονδυλικής αμυοτροφίας, η οποία είχε την ίδια γενετική αιτία με τη σπονδυλική αμυοτροφία Werdnig-Hoffmann. Σήμερα, η έννοια της σπονδυλικής αμυοτροφίας συνδυάζει διάφορες κλινικά διαφορετικές μορφές της νόσου. Όλα όμως συνδέονται με το ίδιο κληρονομικό ελάττωμα.

Αιτίες σπονδυλικής αμυοτροφίας

Η ασθένεια είναι κληρονομική. Βασίζεται σε μια γενετική μετάλλαξη στο 5ο ανθρώπινο χρωμόσωμα. Το γονίδιο που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή της πρωτεΐνης SMN υφίσταται μετάλλαξη. Η σύνθεση αυτής της πρωτεΐνης εξασφαλίζει τη φυσιολογική ανάπτυξη των κινητικών νευρώνων. Εάν αναπτυχθεί μια μετάλλαξη, οι κινητικοί νευρώνες καταστρέφονται ή είναι υπανάπτυκτοι, πράγμα που σημαίνει ότι η μετάδοση των ώσεων από τη νευρική ίνα στον μυ είναι αδύνατη. Ο μυς δεν λειτουργεί. Κατά συνέπεια, όλες οι κινήσεις που σχετίζονται με έναν μυ που δεν λειτουργεί δεν εκτελούνται.

Το εσφαλμένο γονίδιο έχει αυτοσωμικό υπολειπόμενο πρότυπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει το εξής: για να αναπτυχθεί η σπονδυλική αμυοτροφία είναι απαραίτητη η σύμπτωση δύο μεταλλαγμένων γονιδίων από τη μητέρα και από τον πατέρα. Δηλαδή, η μητέρα και ο πατέρας του παιδιού πρέπει να είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου, αλλά ταυτόχρονα να μην είναι άρρωστοι λόγω της ταυτόχρονης παρουσίας ενός υγιούς κυρίαρχου (κυρίαρχου) γονιδίου (τα γονίδια για κάθε άτομο είναι ζευγαρωμένα). Εάν η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς παθολογικού γονιδίου, τότε ο κίνδυνος να αποκτήσει ένα άρρωστο παιδί είναι 25%. Υπολογίζεται ότι περίπου κάθε 50ο άτομο στον πλανήτη είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Συμπτώματα

Μέχρι σήμερα είναι γνωστές 4 μορφές σπονδυλικής αμυοτροφίας. Όλα διαφέρουν ως προς την περίοδο εμφάνισης της νόσου, ορισμένα συμπτώματα και το προσδόκιμο ζωής. Κοινό σε όλες τις μορφές είναι η απουσία αισθητηριακών και νοητικών διαταραχών. Οι λειτουργίες των πυελικών οργάνων δεν επηρεάζονται ποτέ. Όλα τα συμπτώματα σχετίζονται μόνο με βλάβη στην κινητική σφαίρα.

Σπονδυλική αμυοτροφία τύπου Ι

Μπορεί να υπάρχουν διαταραχές στο πιπίλισμα και στην κατάποση και δυσκολία στην κίνηση της γλώσσας. Οι δεσμίδες μπορεί να είναι ορατές στην ίδια τη γλώσσα (ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, «κύματα» που διατρέχουν τη γλώσσα) και η ίδια φαίνεται ατροφημένη. Το κλάμα του μωρού είναι αργό και αδύναμο. Εάν το φαρυγγικό αντανακλαστικό μειωθεί, προκύπτουν προβλήματα με τη σίτιση, με αποτέλεσμα την είσοδο τροφής στην αναπνευστική οδό. Και αυτό προκαλεί πνευμονία εισρόφησης, από την οποία το παιδί μπορεί να πεθάνει.

Η βλάβη στο διάφραγμα και στους μεσοπλεύριους μύες εκδηλώνεται με διαταραχή της αναπνοής. Αρχικά, αυτή η διαδικασία αντισταθμίζεται, αλλά σταδιακά η αναπνευστική ανεπάρκεια επιδεινώνεται.

Είναι χαρακτηριστικό ότι οι μύες του προσώπου και οι μύες που είναι υπεύθυνοι για τις κινήσεις των ματιών δεν επηρεάζονται.

Τέτοια παιδιά υστερούν στην κινητική ανάπτυξη: δεν κρατούν το κεφάλι τους ψηλά, δεν κυλούν, δεν πιάνουν αντικείμενα και δεν κάθονται. Εάν κάποιες κινητικές δεξιότητες μπορούσαν να πραγματοποιηθούν πριν από την εμφάνιση της νόσου, θα χαθούν.

Εκτός από τις κινητικές διαταραχές, η ασθένεια χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση του θώρακα.

Εάν τα σημάδια της νόσου είναι ορατά αμέσως μετά τη γέννηση, τότε τέτοια παιδιά συχνά πεθαίνουν μέσα στους πρώτους 6 μήνες της ζωής τους. Εάν τα σημάδια εμφανιστούν μετά από 3 μήνες, τότε η διάρκεια ζωής είναι ελαφρώς μεγαλύτερη - περίπου 2-3 ​​χρόνια. Αναπόφευκτα, εμφανίζεται μόλυνση λόγω αναπνευστικών προβλημάτων, από τα οποία πεθαίνουν τέτοια παιδιά.

Η αμυοτροφία της σπονδυλικής στήλης μπορεί να συνδυαστεί με συγγενείς δυσπλασίες: νοητική υστέρηση, μικρό κρανίο, καρδιακά ελαττώματα, συγγενή κατάγματα, αιμαγγειώματα, ραιβοϊπποποδία, μη κατεβασμένοι όρχεις.

Σπονδυλική αμυοτροφία τύπου II

Αυτή η μορφή της νόσου εμφανίζεται μεταξύ των πρώτων 6 μηνών και των 2 ετών της ζωής. Πριν από αυτό, δεν εντοπίζονται παραβιάσεις στο παιδί. Αρχίζει να κρατά το κεφάλι του ψηλά, να κυλάει και να κάθεται και μερικές φορές να περπατά. Και τότε σταδιακά εμφανίζεται μυϊκή αδυναμία. Συνήθως ξεκινά με τους μύες των μηρών. Το περπάτημα σταδιακά γίνεται αδύνατο, τα τενοντιακά αντανακλαστικά μειώνονται και χάνονται. Η μυϊκή αδυναμία εξελίσσεται αργά. Όλα τα άκρα εμπλέκονται. Αναπτύσσεται μυϊκή ατροφία. Η διαδικασία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τους αναπνευστικούς μύες. Επίσης, όπως και με τη σπονδυλική αμυοτροφία τύπου Ι, οι μύες του προσώπου και των ματιών δεν επηρεάζονται. Μπορεί να υπάρχει τρέμουλο των χεριών, συσπάσεις της γλώσσας και των άκρων. Η αδυναμία των μυών του λαιμού εκδηλώνεται με πτώση της κεφαλής.

Οι οστεοαρθρικές παραμορφώσεις είναι πολύ χαρακτηριστικές: σκολίωση, θώρακα με χοάνη, εξάρθρωση της άρθρωσης του ισχίου.

Αυτή η μορφή έχει πιο καλοήθη πορεία από τη σπονδυλική αμυοτροφία τύπου Ι, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς έχουν αναπνευστικά προβλήματα από την εφηβεία. Η κακή εκδρομή στο στήθος συμβάλλει στην ανάπτυξη λοιμώξεων, που μπορεί να σκοτώσουν το παιδί.

Σπονδυλική αμυοτροφία τύπου III

Αυτή η μορφή περιγράφεται από τους Kuckelberg και Welander. Θεωρείται νεανική σπονδυλική αμυοτροφία. Η έναρξη της νόσου είναι μεταξύ 2 και 15 ετών.

Το πρώτο σύμπτωμα είναι πάντα το ασταθές περπάτημα λόγω αυξανόμενης αδυναμίας στα πόδια. Ο τόνος στα πόδια μειώνεται, αναπτύσσεται μυϊκή ατροφία (οι μύες γίνονται πιο λεπτοί), αλλά αυτό δεν είναι πάντα αισθητό λόγω του καλά ανεπτυγμένου στρώματος του υποδόριου λίπους σε αυτή την ηλικία. Τα παιδιά σκοντάφτουν, πέφτουν και κινούνται αδέξια. Σταδιακά, οι κινήσεις στα πόδια γίνονται αδύνατες και ο ασθενής σταματά να περπατά.

Σταδιακά, η ασθένεια επηρεάζει και τα άνω άκρα· τα χέρια προσβάλλονται αργότερα. Με αυτή τη μορφή, αναπτύσσεται αδυναμία των μυών του προσώπου, αλλά οι κινήσεις των ματιών διατηρούνται πλήρως. Δεν υπάρχουν αντανακλαστικά από εκείνες τις μυϊκές ομάδες που συμμετέχουν ήδη στη διαδικασία.

Χαρακτηριστικές είναι και οι σκελετικές παραμορφώσεις: στήθος με χοάνη, συσπάσεις αρθρώσεων.

Αυτή η μορφή της νόσου, με θεραπεία συντήρησης, επιτρέπει στους ασθενείς να ζήσουν έως και 40 χρόνια.

Σπονδυλική αμυοτροφία τύπου IV

Αυτή η μορφή της νόσου θεωρείται «ενήλικη» γιατί εμφανίζεται μετά από 35 χρόνια. Εμφανίζεται επίσης αδυναμία στους μύες των ποδιών, μειωμένα αντανακλαστικά και μυϊκή ατροφία, η οποία τελικά οδηγεί σε πλήρη απώλεια κίνησης στα πόδια. Σε αυτή την περίπτωση, οι αναπνευστικοί μύες δεν εμπλέκονται στη διαδικασία και δεν υπάρχουν αναπνευστικά προβλήματα. Το προσδόκιμο ζωής σε αυτή τη μορφή της νόσου είναι σχεδόν το ίδιο με τα υγιή άτομα. Η πορεία είναι η πιο καλοήθης σε σύγκριση με άλλες μορφές.

Διαγνωστικά

Όταν εμφανίζονται συμπτώματα παρόμοια με τη σπονδυλική αμυοτροφία, πραγματοποιείται ηλεκτρονευρομυογραφία (αυθόρμητη δραστηριότητα ανιχνεύεται με τη μορφή δυναμικών δεσμοποίησης σε ηρεμία και αύξηση του μέσου εύρους των δυναμικών δράσης της κινητικής μονάδας).

Το ζήτημα της διάγνωσης επιλύεται τελικά μετά από μια γενετική μελέτη (διάγνωση DNA): μια γονιδιακή μετάλλαξη εντοπίζεται στο 5ο χρωμόσωμα.

Σε οικογένειες όπου υπήρξαν περιπτώσεις τέτοιων ασθενειών, διενεργείται προγεννητική (προγεννητική) διάγνωση DNA του εμβρύου. Εάν εντοπιστεί παθολογία, αποφασίζεται το θέμα της διακοπής της εγκυμοσύνης.

Αρχές θεραπείας της σπονδυλικής αμυοτροφίας

Δυστυχώς, πρόκειται για μια ανίατη κληρονομική ασθένεια. Στο παρόν στάδιο, διεξάγεται έρευνα που μπορεί να βοηθήσει στη ρύθμιση της σύνθεσης της πρωτεΐνης SMN, αλλά δεν υπάρχουν ακόμη αποτελέσματα.

Τα ακόλουθα βοηθούν στην ανακούφιση της κατάστασης των ασθενών με σπονδυλική αμυοτροφία:

1. περιοδική λήψη φαρμάκων που βελτιώνουν το μεταβολισμό του νευρικού ιστού και των μυών (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutamic acid, ATP, Carnitine Chloride, Methionine, Orotate Potassium, Acetate Tocopherol, κ.λπ.).
2. βιταμίνες Β (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. αναβολικά στεροειδή (Retabolil, Nerobol);
4. παράγοντες που βελτιώνουν τη νευρομυϊκή αγωγιμότητα (Proserin, Neuromidin, Galantamine, Dibazol).
5. μαθήματα μασάζ και φυσικοθεραπείας.
6. φυσιοθεραπεία (ηλεκτρική μυϊκή διέγερση, λουτρά θειούχου άνθρακα).
7. μέθοδοι ορθοπεδικής διόρθωσης (με την ανάπτυξη συσπάσεων των αρθρώσεων και παραμορφώσεων της σπονδυλικής στήλης).

Η σπονδυλική αμυοτροφία Werdnig-Hoffmann, όπως και άλλες μορφές αυτής της νόσου, είναι μια κληρονομική παθολογία. Η εμφάνιση της νόσου σε ένα παιδί εξηγείται από την παρουσία ενός μεταλλαγμένου γονιδίου τόσο στη μητέρα όσο και στον πατέρα. Η νόσος χαρακτηρίζεται κυρίως από μυϊκή αδυναμία, η οποία προκαλεί ακινησία και αναπνευστικά προβλήματα. Η ασθένεια αυτή τη στιγμή είναι ανίατη.

Γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα οδηγούν σε βλάβες σε όργανα και μέρη του σώματος, διαταράσσοντας την κανονική τους λειτουργία. Ένα από αυτά είναι η νόσος Werdnig-Hoffman. Είναι αρκετά σπάνιο - μία περίπτωση ανά 7-10 χιλιάδες άτομα.

Αιτιολογία της νόσου Werdnig-Hoffmann

Νόσος Werdnig-Hoffmann (νωτιαία μυϊκή αμυοτροφία) χαρακτηρίζεται από παθολογία των νευρικών κυττάρων του νωτιαίου μυελού, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την ξήρανση των μυϊκών ινών που είναι συνυφασμένες με υγιείς. Αυτή η διαδικασία προκαλείται από ανεπαρκή ποσότητα πρωτεΐνης που είναι υπεύθυνη για την επιβίωση των κινητικών νετρονίων. Υπάρχουν μορφές της νόσου που δεν σχετίζονται με αυτήν την παθολογία, που προκαλούνται από άλλους τροποποιητικούς παράγοντες.

Η διαταραχή της λειτουργίας των νευρικών κυττάρων οδηγεί στον πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού, ο οποίος αντικαθιστά τον μυϊκό ιστό. Η διαδικασία κατάποσης του ασθενούς, οι μυοσκελετικές και αναπνευστικές λειτουργίες είναι μειωμένες. Η νοητική ανάπτυξη δεν επηρεάζεται. Η ευαισθησία των μερών του σώματος που επηρεάζονται από τη νόσο δεν μειώνεται.

Η νόσος Werdnig-Hoffman είναι κληρονομική, μεταδίδεται από δύο γονείς που είναι φορείς του παθολογικού γονιδίου SMN, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 5. Ωστόσο, δεν έχουν συμπτώματα της νόσου. Ένα τέτοιο ζευγάρι μπορεί να γεννήσει υγιή παιδιά ή και φορείς του γονιδίου· η πιθανότητα να γεννήσει ένα άρρωστο μωρό είναι 25%.

Διάσημα άτομα με αυτή την ασθένεια: ο Άγγλος αστροφυσικός Stephen Hawking και ο Ρώσος ειδικός πληροφορικής Valery Spiridonov από τον Βλαντιμίρ.

Συμπτώματα της νόσου

Τα σημάδια της νόσου εξαρτώνται άμεσα από τη μορφή της· η μελέτη αποκαλύπτει τους ακόλουθους κλινικούς δείκτες:

1. Ο υποσιτισμός των μυϊκών κυττάρων οδηγεί στο θάνατό τους. Πρώτον, επηρεάζονται οι μύες του κορμού, κυρίως η πλάτη, και στη συνέχεια η διαδικασία μετακινείται στην περιοχή των ώμων, των γοφών και των άκρων.
2. αυξανόμενος πόνος?
3. μειωμένος μυϊκός τόνος?
4. μυϊκή σύσπαση?
5. μείωση της διαμέτρου των μακριών οστών, που ανιχνεύεται με ακτινογραφίες.
6. καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης προς τη μία πλευρά και προς τα πίσω.
7. διαπιστώθηκε περιορισμός της μυϊκής λειτουργίας (δεν λυγίζει ούτε χαλαρώνει).

Συμπτώματα που υποδεικνύουν την παρουσία μυϊκής αμυοτροφίας της σπονδυλικής στήλης:

1. μυϊκή αδυναμία, που εκδηλώνεται με διαταραχή των κινητικών διεργασιών.
2. λόγω της λέπτυνσης των οστών, τα άκρα γίνονται μικρότερα.
3. έλλειψη κινήσεων του προσώπου.
4. Τα αντανακλαστικά της κατάποσης και του πιπιλίσματος είναι μειωμένα ή απουσιάζουν.
5. εάν οι μεσοπλεύριοι μύες είναι κατεστραμμένοι, η αναπνοή είναι εξασθενημένη και ως αποτέλεσμα φλεγμονώδεις και συμφορητικές διεργασίες στους βρόγχους και τους πνεύμονες.
6. παραμόρφωση του σκελετικού συστήματος στο στήθος και τη σπονδυλική στήλη.
7. τρόμος των χεριών και των ποδιών?
8. αναστολή των διαδικασιών φυσικής ανάπτυξης.

Μορφές και στάδια της νόσου

Η μυοτροφία της σπονδυλικής στήλης στις περισσότερες περιπτώσεις εκδηλώνεται τον πρώτο χρόνο της ζωής του παιδιού. Όσο πιο νωρίς, τόσο πιο σοβαρή είναι η πορεία του. Το ποσοστό θνησιμότητας είναι υψηλό, τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 4 ετών, σπάνια πριν από την ηλικία των 20. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί σε ενήλικες. Υπάρχουν τρεις κύριες μορφές της νόσου:

1. Συγγενής νόσος Werdnig-Hoffman. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά την προγεννητική περίοδο. Ταυτόχρονα, οι κινήσεις του εμβρύου υποχωρούν. Το νεογέννητο έχει διαταραχές στις διαδικασίες της αναπνοής, του πιπιλίσματος και της κατάποσης. Το παιδί δεν κρατά το κεφάλι του ψηλά, δεν κυλάει και ουρλιάζει αδύναμα. Η πορεία της νόσου είναι σοβαρή, οξεία, το προσδόκιμο ζωής είναι σύντομο, έως 2 – 2,5 χρόνια. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, με τη βοήθεια σύγχρονων συσκευών τεχνητού αερισμού των πνευμόνων και τη σίτιση όχι μέσω σωλήνα, αλλά απευθείας στο στομάχι, η ζωή του ασθενούς μπορεί να παραταθεί. Το παιδί αναπτύσσεται νοητικά και συναισθηματικά χωρίς διαταραχές.
2. Η δεύτερη μορφή, η πρώιμη παιδική ηλικία. Η ανάπτυξη του παιδιού προχωρά σύμφωνα με τους κανόνες. Αρχίζει να κρατά το κεφάλι ψηλά εγκαίρως και να κυλάει. Μέχρι τους έξι μήνες, οι γονείς δεν παρατηρούν κανένα σύμπτωμα. Μετά από μια λοίμωξη, η ασθένεια εκδηλώνεται με τη μορφή περιφερικής παράλυσης πρώτα των κάτω, μετά των άνω άκρων και τελικά ολόκληρου του κορμού· οι επίκτητες δεξιότητες χάνονται και ο μυϊκός τόνος μειώνεται. Εμφανίζονται τρόμος των δακτύλων και ακούσιες μυϊκές συσπάσεις της γλώσσας. Σε μεταγενέστερο στάδιο εμφανίζεται δυσκολία στη λειτουργία του αναπνευστικού συστήματος. Η πορεία της νόσου δεν είναι ταχεία, όπως συμβαίνει με τη συγγενή μορφή· ορισμένα παιδιά μπορούν να ζήσουν μέχρι την εφηβεία. Η πρόγνωση της νόσου εξαρτάται από τον βαθμό βλάβης των μυών που ευθύνονται για την αναπνευστική διαδικασία.
3. Τρίτη μορφή, αργά. Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μετά από 2 χρόνια. Μέχρι αυτή τη στιγμή, το μωρό έχει ήδη αναπτυχθεί σωματικά και ψυχολογικά σύμφωνα με τα πρότυπα ηλικίας. Η εξέλιξη της νόσου συμβαίνει αργά, σταδιακά και χαρακτηρίζεται από λήθαργο και αδεξιότητα του παιδιού κατά το περπάτημα και άλλες κινητικές διεργασίες. Αναπτύσσεται πάρεση των άκρων, εξαφάνιση του αντανακλαστικού κατάποσης και τενόντων, σημεία παράλυσης του βολβού, καθώς και παραμόρφωση του οστικού ιστού. Η τρίτη μορφή είναι ηπιότερη από τις δύο πρώτες, οι ασθενείς μπορούν να ζήσουν έως και 30 χρόνια.

Υπάρχουν μορφές μυϊκής αμυοτροφίας της σπονδυλικής στήλης που εκδηλώνονται σε μεταγενέστερη ηλικία.

1. Νόσος Kuldberg-Welander Θεωρείται η πιο ήπια μορφή παιδικής ατροφίας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εμφάνιση της νόσου εμφανίζεται κατά την εφηβεία, αλλά υπάρχουν και πρώιμες εκδηλώσεις.

Υπάρχουν περιπτώσεις που οι ασθενείς δεν χάνουν την ικανότητα να περπατούν και να φροντίζουν τον εαυτό τους, ζώντας μια μακρά ζωή.

1. Νόσος Κένεντι σχετίζεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα Χ, που μεταδίδεται σε κορίτσια από δύο γονείς, σε αγόρια από τη μητέρα τους. Εμφανίζεται στην ενήλικη ζωή.

Η κακοήθης πορεία της συγγενούς μορφής Werdnig-Hoffmann δίνει λίγες πιθανότητες για τον σχεδιασμό του μέλλοντος τέτοιων παιδιών, ωστόσο, με τις μορφές 2 και 3, είναι δυνατό να παραταθεί η ζωή του παιδιού· είναι σημαντικό να ανταποκριθεί έγκαιρα σε μολυσματικές ασθένειες που επιδεινώσει την κατάσταση του ασθενούς και να οδηγήσει στην εμφάνιση νέων συμπτωμάτων, το χειρότερο από τα οποία - αναπνευστική δυσλειτουργία.

Εξωτερικές εκδηλώσεις της νόσου Werdnig-Hoffman

Ποιος είναι ο κίνδυνος της νόσου;

Λόγω του γεγονότος ότι η νόσος Werdnig-Hoffmann είναι ανίατη, ο σημαντικότερος κίνδυνος είναι ο θάνατος. Με τη συγγενή μορφή, τα παιδιά ζουν για ένα αρκετά μικρό χρονικό διάστημα, η ασθένεια εξελίσσεται γρήγορα και δεν αφήνει καμία πιθανότητα επιβίωσης.

Με τη βοήθεια της σύγχρονης έρευνας, είναι δυνατό να εντοπιστεί η παρουσία μιας ασθένειας στο έμβρυο κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και να αποτραπεί η γέννηση ενός σοβαρά άρρωστου παιδιού.

Σε άλλες μορφές, η νόσος εμφανίζει τα πρώτα της σημάδια μετά από εντερική ή αναπνευστική λοίμωξη· στη συνέχεια, οι γονείς, υπό την καθοδήγηση των θεράπων ιατρών, περιορίζουν την πιθανότητα το παιδί να αναπτύξει λοίμωξη, η οποία θα επιδεινώσει την πορεία της και θα θέσει σε θανάσιμο κίνδυνο. Ωστόσο, βρογχίτιδα, πνευμονία και άλλες ασθένειες των οργάνων του ΩΡΛ απαντώνται συχνά σε ασθενείς με νόσο Werdnig-Hoffmann.

Διάγνωση και θεραπεία της νόσου Werdnig-Hofmann

Στα αρχικά στάδια της νόσου, μπορεί να είναι δύσκολο να διαφοροποιηθεί η ασθένεια, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να είναι παρόμοια με άλλες ασθένειες:

1. Η οξεία πολιομυελίτιδα χαρακτηρίζεται από την απουσία εξέλιξης της νόσου και ασύμμετρη παράλυση.
2. μυοπάθεια - έχει επίσης κληρονομική προέλευση, έχει προοδευτική πορεία, αλλά η αιτία της μυϊκής αδυναμίας είναι η παραβίαση των μεταβολικών διεργασιών σε αυτά.
3. Η συγγενής μυατονία μοιάζει περισσότερο με τη νόσο Werdnig-Hoffmann· μπορούν να διακριθούν αρκετά εύκολα χρησιμοποιώντας βιοψία μυϊκού ιστού.

Για τη διάγνωση της νόσου, ένας νευρολόγος θα χρειαστεί δεδομένα σχετικά με την πρώτη εκδήλωση συμπτωμάτων, τη φύση της ανάπτυξής τους και την παρουσία συνοδών ασθενειών.

Πραγματοποιούνται διάφορες μελέτες για τη διάγνωση:

1. Η ηλεκτρονευρομυογραφία αποκαλύπτει διαταραχές στη λειτουργία του νευρομυϊκού συστήματος. Παρατηρούνται αλλαγές στον μυϊκό τύπο, γεγονός που υποδηλώνει παθολογία του κινητικού νετρονίου.
2. Η γενετική ανάλυση αποκαλύπτει μια μετάλλαξη στο γονίδιο SMN.
3. Βιοχημεία αίματος για το επίπεδο της κινάσης της κρεατίνης, δείκτες εντός του φυσιολογικού εύρους δεν αποκλείουν τη νόσο.
4. Βιοψία μυών για μορφολογική εξέταση, η οποία αποκαλύπτει περιτονιακή ατροφία των μυϊκών ινών που εναλλάσσονται με υγιείς, καθώς και πολλαπλασιασμό του συνδετικού ιστού.
5. MRI για τον αποκλεισμό άλλων ασθενειών.

Για τη διάγνωση του εμβρύου στη μήτρα, χρησιμοποιείται βιοψία χοριακής λάχνης, κορδοπαρακέντηση και αμνιοπαρακέντηση. Η ανίχνευση της νόσου αποτελεί ένδειξη διακοπής της εγκυμοσύνης. Είναι αδύνατο να θεραπευθεί ένας ασθενής με νόσο Werdnig-Hoffman. Για την παράταση της ζωής και τη βελτίωση της ποιότητάς της, χρησιμοποιείται συμπτωματική θεραπεία. Η ανάπτυξη της νόσου και η επιδείνωση των συμπτωμάτων περιορίζονται διασφαλίζοντας τη λειτουργία των μεταβολικών διεργασιών στον μυϊκό ιστό.

Με τη βοήθεια της φυσικοθεραπείας και του μασάζ βελτιώνεται η κυκλοφορία του αίματος, μειώνεται ο κίνδυνος συμφόρησης, διατηρείται η μυϊκή απόδοση και αποτρέπεται η ακινησία και η απώλεια ελαστικότητας των αρθρώσεων. Τα φορτία πρέπει να είναι σύντομα και προσεκτικά. Η φυσικοθεραπεία βοηθά στη διατήρηση των κινητικών δεξιοτήτων στο υπάρχον επίπεδο και στην ενδυνάμωσή τους. Ειδικές συσκευές θα σας βοηθήσουν να κινηθείτε ανεξάρτητα, να χρησιμοποιήσετε υπολογιστή και ακόμη και να γράψετε. Οι φορητοί αναπνευστήρες επιτρέπουν στους ασθενείς να παραμείνουν εκτός νοσοκομείου και να ζήσουν τη ζωή τους πιο παραγωγικά.

Πρόγνωση της νόσου Werdnig-Hoffman

Η πρόγνωση για αυτή την ασθένεια είναι αρκετά δυσμενής. Δεν υπάρχει περίπτωση ανάκαμψης. Ο μόνος τρόπος για να παραταθεί η ζωή είναι η έγκαιρη θεραπεία, η υγιεινή διατροφή και η λογική άσκηση. Τα παιδιά με συγγενή μορφή Werdnig-Hoffmann πεθαίνουν μέσα σε 6 μήνες - 2 χρόνια. Η μεταγενέστερη εμφάνιση της νόσου δίνει περισσότερο χρόνο ζωής.