Hoffmann hastalığı - nedir bu?

Werdnig-Hoffmann hastalığı, amyotrofinin, omuriliğin ana sinir liflerinin kademeli olarak tahrip edilmesinin ve buna bağlı olarak kas atrofisinin eşlik ettiği son derece ciddi bir patolojidir. Bunun otozomal resesif bir şekilde bulaşan kalıtsal bir genetik hastalık olduğunu hemen belirtmekte fayda var.

Werdnig-Hoffmann hastalığı nedir?

Bu, sinir sisteminin ana sinir bozucu yapılarının kademeli olarak tahrip edilmesinin eşlik ettiği nörolojik bir hastalıktır. Örneğin omuriliğin ön köklerinin demiyelinizasyonu sıklıkla gözlenir. Ayrıca hastalık bazı kraniyal sinirleri de etkilemektedir.

Elbette sinir liflerinin hasar görmesi kasların durumunu etkiler. Bununla birlikte, bu hastalık, bireysel "demetler" atrofisi sırasında kas dokusunun bir kısmının kasılma yeteneğini koruduğu sözde demet kas lezyonu ile karakterize edilir.

Werdnig-Hoffmann spinal atrofisi çocukluk çağında kendini gösterir. Bugün hastalığın üç ana formunu ayırt etmek gelenekseldir.

Konjenital Werdnig-Hoffmann hastalığı ve semptomları

Kural olarak, hastalığın bu formunun ilk belirtileri çocuğun doğumundan sonraki ilk günlerde zaten farkedilir. Bebeğin uzuvlarında sarkık parezi var. Hasta çocukların çığlıkları zayıftır ve zar zor duyulur, ayrıca beslenme süreçleri de bozulur.

Çocuk büyüdükçe fiziksel gelişimde bir gecikme fark edilebilir. Hasta çocuklar başlarını dik tutamazlar, oturamazlar ve ayakta duramazlar. Bebek yalnızca nadir durumlarda vücudu dik pozisyonda tutabilir, ancak sinir lifleri tahrip edildiğinden bu yetenek de oldukça hızlı bir şekilde kaybolur.

Söz konusu hastalığın seyri kötü huyludur ve sinir uçlarındaki dejenerasyon hızla ilerlemektedir. Sadece iskelet kasları değil, aynı zamanda iç organların lifleri de atrofiye karşı hassastır. Diyafram sıklıkla etkilenir ve solunum yetmezliğinin gelişmesine yol açar. Ne yazık ki bu duruma sahip çocuklar (ortalama olarak) dokuz yaşına kadar yaşarlar.

Erken Werdnig-Hoffmann hastalığı

Hastalığın ana belirtileri yaşamın ikinci yarısında ortaya çıkar. İlk birkaç ay çocuğun fiziksel gelişimi oldukça normaldir; bebek başını dik tutmayı ve oturmayı öğrenir, hatta bazen kendi başına oturabilir. Ancak hastalık aktive edildikten sonra tüm bu beceriler kaybolur. Bu arada, sendrom sıklıkla bir enfeksiyon tarafından tetiklenir.

Parmak titremeleri ve tendon kontraktürleri sinir lifi tahribatının ilk belirtileridir. Daha sonra kas atrofisi ve felç gelişir. Hastaların ortalama yaşam beklentisi 14 ila 16 yıl arasındadır.

Werdnig-Hoffmann hastalığının geç formu

Bu hastalık daha hafiftir. Kural olarak, bir çocuk iki yaşına kadar oldukça normal bir şekilde gelişir. Bebek oturmayı, ayakta durmayı ve yürümeyi öğrenir. Ancak zamanla ebeveynler bazı sapmaları fark etmeye başlar.

Birincisi, hasta çocuğun yürüyüşü değişir - bacakları dizlerinden kuvvetli bir şekilde bükülmüş olarak yürür ve çoğu zaman dengesini koruyamadan düşer. Patoloji geliştikçe iskelette bazı değişiklikler, özellikle göğüs deformasyonu fark edilebilir. Werdnig-Hoffmann sendromu şiddetli el titremesi, kas tonusunun azalması ve temel koşulsuz reflekslerin kaybolması ile karakterizedir.

Çoğu durumda, 10-12 yaşına gelindiğinde çocuk bağımsız hareket etme yeteneğini tamamen kaybeder. Ancak bu durumda hastalar 20, bazen de 30 yıla kadar yaşayabilirler.

Spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann (akut malign infantil spinal amyotrofi Werdnig-Hoffmann, spinal amyotrofi tip I), vücudun hemen hemen tüm kas yapılarında kas zayıflığının gelişmesiyle karakterize edilen, sinir sisteminin kalıtsal bir hastalığıdır. Oturma, hareket etme ve kişisel bakım yeteneğinin bozulmasına yol açar. Hastalığın etkili bir tedavisi yoktur. Doğum öncesi tanı, ailede hasta bir çocuğun doğmasını önlemeye yardımcı olur. Bu makaleden bu hastalığın nasıl kalıtsal olduğunu, nasıl ortaya çıktığını ve bu tür hastalara nasıl yardımcı olabileceğinizi öğrenebilirsiniz.

Hastalık, adını onu ilk kez tanımlayan iki bilim insanının isminden almıştır. 19. yüzyılın sonunda Werdnig ve Hoffman hastalığın morfolojik özünü kanıtladılar. Hastalığın bu türden tek biçimini üstlendiler. Ancak 20. yüzyılda Kueckelberg ve Welander, Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofisi ile aynı genetik nedene sahip olan, spinal amyotrofinin farklı bir klinik formunu tanımladılar. Günümüzde spinal amyotrofi kavramı hastalığın klinik olarak farklı birçok formunu bir araya getirmektedir. Ancak hepsi aynı kalıtsal kusurla ilişkilidir.

Spinal amiyotrofinin nedenleri

Hastalık kalıtsaldır. İnsandaki 5. kromozomdaki genetik mutasyona dayanmaktadır. SMN proteininin üretiminden sorumlu olan gen mutasyona uğrar. Bu proteinin sentezi motor nöronların normal gelişimini sağlar. Bir mutasyon gelişirse, motor nöronlar yok edilir veya az gelişmiş olur, bu da uyarıların sinir lifinden kasa iletilmesinin imkansız olduğu anlamına gelir. Kas çalışmıyor. Sonuç olarak çalışmayan bir kasla ilgili tüm hareketler gerçekleştirilememektedir.

Yanlış genin otozomal resesif kalıtım modeli vardır. Bu şu anlama gelir: Spinal amiyotrofinin gelişebilmesi için anneden ve babadan gelen iki mutant genin tesadüfi olması gerekir. Yani çocuğun annesi ve babası patolojik genin taşıyıcıları olmalıdır, ancak aynı zamanda sağlıklı bir dominant (baskın) genin (her kişi için genler eşleştirilmiştir) eşzamanlı varlığı nedeniyle hasta değildirler. Anne ve babanın patolojik gen taşıyıcısı olması durumunda çocuğun hasta olma riski %25'tir. Gezegendeki yaklaşık her 50 kişiden birinin mutant genin taşıyıcısı olduğu tahmin ediliyor.

Belirtiler

Bugüne kadar 4 çeşit spinal amiyotrofi bilinmektedir. Hepsi hastalığın başlangıç ​​döneminde, bazı semptomlarda ve yaşam beklentisinde farklılık gösterir. Tüm formlarda ortak olan, duyusal ve zihinsel bozukluğun olmamasıdır. Pelvik organların fonksiyonları hiçbir zaman etkilenmez. Tüm semptomlar yalnızca motor küredeki hasarla ilişkilidir.

Spinal amiyotrofi tip I

Emme ve yutkunmada bozukluklar, dili hareket ettirmede zorluk yaşanabilir. Dilin kendisinde fasikülasyonlar görülebilir (istemsiz kas kasılmaları, dil boyunca uzanan "dalgalar") ve kendisi de körelmiş gibi görünür. Bebeğin ağlaması yavaş ve zayıftır. Faringeal refleks azalırsa beslenmeyle ilgili sorunlar ortaya çıkar ve bu da gıdanın solunum yoluna girmesine neden olur. Bu da çocuğun ölebileceği aspirasyon zatürresine neden olur.

Diyaframa ve interkostal kaslara verilen hasar, solunumun bozulmasıyla kendini gösterir. Başlangıçta bu süreç telafi edilir, ancak giderek solunum yetmezliği kötüleşir.

Yüz kaslarının ve göz hareketlerinden sorumlu kasların etkilenmemesi karakteristiktir.

Bu tür çocuklar motor gelişimde geride kalırlar: başlarını dik tutmazlar, yuvarlanmazlar, nesnelere uzanmazlar ve dik oturmazlar. Eğer bazı motor beceriler hastalık başlamadan önce gerçekleşebilirse bunlar kaybolacaktır.

Hareket bozukluklarının yanı sıra hastalık göğüs deformasyonu ile karakterizedir.

Hastalığın belirtileri doğumdan hemen sonra görülürse, bu tür çocuklar genellikle yaşamın ilk 6 ayı içinde ölür. Belirtiler 3 ay sonra ortaya çıkarsa, yaşam süresi biraz daha uzundur - yaklaşık 2-3 yıl. Kaçınılmaz olarak, bu tür çocukların öldüğü solunum problemleri nedeniyle bir enfeksiyon meydana gelir.

Spinal amiyotrofi konjenital malformasyonlarla birleştirilebilir: zeka geriliği, küçük kafatası, kalp kusurları, konjenital kırıklar, hemanjiyomlar, çarpık ayak, inmemiş testisler.

Spinal amiyotrofi tip II

Hastalığın bu formu yaşamın ilk 6 ayı ile 2 yılı arasında ortaya çıkar. Bundan önce çocukta herhangi bir ihlal tespit edilmez. Başını dik tutmaya, yuvarlanmaya ve oturmaya, bazen de yürümeye başlar. Ve sonra yavaş yavaş kas zayıflığı ortaya çıkıyor. Genellikle uyluk kaslarıyla başlar. Yavaş yavaş yürümek imkansız hale gelir, tendon refleksleri azalır ve kaybolur. Kas zayıflığı yavaş yavaş ilerler. Tüm uzuvlar etkilenir. Kas atrofisi gelişir. Süreç aynı zamanda solunum kaslarını da içerebilir. Ayrıca tip I omurga amyotrofisinde olduğu gibi yüz kasları ve göz kasları etkilenmez. Ellerde titreme, dilde ve uzuvlarda seğirmeler olabilir. Boyun kaslarının zayıflığı başın sarkması ile kendini gösterir.

Osteoartiküler deformiteler çok karakteristiktir: skolyoz, göğüs hunisi, kalça ekleminin çıkığı.

Bu form, spinal amyotrofi tip I'e göre daha iyi huylu bir seyir izler, ancak çoğu hastada ergenlik döneminde solunum problemleri görülür. Kötü göğüs hareketi, çocuğu öldürebilecek enfeksiyonların gelişmesine katkıda bulunur.

Spinal amiyotrofi tip III

Bu form Kuckelberg ve Welander tarafından anlatılmıştır. Juvenil spinal amiyotrofi olarak kabul edilir. Hastalığın başlangıcı 2 ila 15 yıl arasındadır.

İlk belirti bacaklarda artan güçsüzlük nedeniyle her zaman dengesiz yürümedir. Bacaklardaki ton azalır, kas atrofisi gelişir (kaslar incelir), ancak bu yaşta iyi gelişmiş deri altı yağ tabakası nedeniyle bu her zaman fark edilmez. Çocuklar tökezler, düşer ve beceriksizce hareket ederler. Yavaş yavaş bacaklardaki hareketler imkansız hale gelir ve hasta yürümeyi bırakır.

Hastalık yavaş yavaş üst ekstremiteleri de etkiler; eller daha sonra etkilenir. Bu formla yüz kaslarında zayıflık gelişir ancak göz hareketleri tam olarak korunur. Halihazırda sürece dahil olan kas gruplarından gelen refleksler yoktur.

İskelet deformasyonları da karakteristiktir: göğüs hunisi, eklem kontraktürleri.

Hastalığın bu formu, idame tedavisi ile hastaların 40 yıla kadar yaşamasına olanak tanır.

Spinal amyotrofi tip IV

Hastalığın bu formu “erişkin” olarak kabul edilir çünkü 35 yıl sonra ortaya çıkar. Bacak kaslarında da güçsüzlük, reflekslerde azalma ve kas atrofisi meydana gelir ve sonuçta bacaklarda hareketin tamamen kaybolmasına neden olur. Bu durumda solunum kasları sürece dahil olmaz ve solunum problemi yaşanmaz. Hastalığın bu formundaki yaşam beklentisi sağlıklı insanlarla hemen hemen aynıdır. Kurs diğer formlarla karşılaştırıldığında en zararsız olanıdır.

Teşhis

Spinal amiyotrofiye benzer semptomlar ortaya çıktığında, elektronöromiyografi yapılır (istirahatteki fasikülasyon potansiyelleri ve motor ünite aksiyon potansiyellerinin ortalama genliğinde bir artış şeklinde spontan aktivite tespit edilir).

Teşhis sorunu nihayet genetik bir çalışmanın (DNA tanısı) ardından çözülür: 5. kromozomda bir gen mutasyonu bulunur.

Bu tür hastalıkların görüldüğü ailelerde fetüsün doğum öncesi (doğum öncesi) DNA tanısı yapılır. Patoloji tespit edilmesi durumunda gebeliğin sonlandırılması konusuna karar verilir.

Spinal amyotrofi tedavisinin prensipleri

Ne yazık ki, bu tedavi edilemez kalıtsal bir hastalıktır. Şu anda SMN proteininin sentezini düzenlemeye yardımcı olabilecek araştırmalar yapılıyor ancak henüz bir sonuç yok.

Aşağıdakiler spinal amyotrofisi olan hastaların durumunu hafifletmeye yardımcı olur:

1. sinir dokusu ve kasların metabolizmasını iyileştiren ilaçların periyodik olarak alınması (Serebrolizin, Sitoflavin, Glutamik asit, ATP, Karnitin klorür, Metiyonin, Potasyum orotat, Tokoferol asetat, vb.);
2. B vitaminleri (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. anabolik steroidler (Retabolil, Nerobol);
4. nöromüsküler iletimi iyileştiren ajanlar (Proserin, Neuromidin, Galantamine, Dibazol);
5. masaj ve fizik tedavi kursları;
6. fizyoterapi (elektrikli kas stimülasyonu, karbon sülfür banyoları);
7. ortopedik düzeltme yöntemleri (eklem kontraktürleri ve omurga deformitelerinin gelişmesiyle birlikte).

Werdnig-Hoffmann spinal amyotrofisi, bu hastalığın diğer formları gibi kalıtsal bir patolojidir. Bir çocukta hastalığın ortaya çıkışı, hem annede hem de babada mutant genin varlığıyla açıklanmaktadır. Hastalık esas olarak hareketsizliğe ve solunum problemlerine neden olan kas zayıflığı ile karakterizedir. Hastalık şu anda tedavi edilemez.

Sinir sistemini etkileyen genetik hastalıklar, vücudun organ ve kısımlarında hasara yol açarak bunların normal işleyişini bozar. Bunlardan biri Werdnig-Hoffman hastalığıdır. Oldukça nadirdir - 7-10 bin kişi başına bir vaka.

Werdnig-Hoffmann hastalığının etiyolojisi

Werdnig-Hoffmann hastalığı (Spinal müsküler amiyotrofi) omuriliğin sinir hücrelerinin patolojisi ile karakterize edilir, bu da sağlıklı olanlarla iç içe geçmiş kas liflerinin kurumasına neden olur. Bu sürece motor nötronların hayatta kalmasından sorumlu olan protein miktarının yetersiz olması neden olur. Bu patolojiyle ilişkili olmayan, diğer değiştirici faktörlerin neden olduğu hastalık formları vardır.

Sinir hücrelerinin işleyişinin bozulması, kas dokusunun yerini alan bağ dokusunun çoğalmasına yol açar. Hastanın yutma süreci, kas-iskelet sistemi ve solunum fonksiyonları bozulur. Zihinsel gelişim etkilenmez. Vücudun hastalıktan etkilenen kısımlarının hassasiyeti azalmaz.

Werdnig-Hoffman hastalığı kalıtsaldır ve kromozom 5'te bulunan patolojik SMN geninin taşıyıcısı olan iki ebeveynden bulaşır. Ancak hastalığın hiçbir belirtisi yoktur. Böyle bir çift sağlıklı çocuk doğurabileceği gibi genin taşıyıcısını da doğurabilir; hasta bir bebek doğurma olasılığı %25'tir.

Bu hastalığa sahip ünlü kişiler: İngiliz astrofizikçi Stephen Hawking ve Vladimir'den Rus bilişim uzmanı Valery Spiridonov.

Hastalığın belirtileri

Hastalığın belirtileri doğrudan formuna bağlıdır; çalışma aşağıdaki klinik göstergeleri ortaya koymaktadır:

1. Kas hücrelerinin yetersiz beslenmesi onların ölümüne yol açar. İlk olarak, başta sırt olmak üzere gövde kasları etkilenir, daha sonra süreç omuzlara, kalçalara ve uzuvlara doğru hareket eder;
2. artan ağrı;
3. kas tonusunun azalması;
4. kas seğirmesi;
5. radyografilerle tespit edilen uzun kemiklerin çapındaki azalma;
6. omurganın bir tarafa ve geriye doğru eğriliği;
7. kas fonksiyonunda belirlenmiş sınırlama (bükülmez veya gevşemez).

Spinal müsküler amiyotrofinin varlığını gösteren semptomlar:

1. motor süreçlerin bozulmasıyla ortaya çıkan kas zayıflığı;
2. kemiklerin incelmesi nedeniyle uzuvlar küçülür;
3. yüz hareketlerinin azlığı;
4. yutma ve emme refleksleri azalmış veya yok;
5. interkostal kaslar hasar görürse, solunum bozulur ve sonuç olarak bronşlarda ve akciğerlerde inflamatuar ve konjestif süreçler;
6. göğüs ve omurgadaki iskelet sisteminin deformasyonu;
7. ellerin ve ayakların titremesi;
8. fiziksel gelişim süreçlerinin engellenmesi.

Hastalığın formları ve aşamaları

Spinal müsküler amyotrofi çoğu durumda çocuğun hayatının ilk yılında kendini gösterir. Ne kadar erken olursa, seyri o kadar şiddetli olur. Ölüm oranı yüksektir, çoğu çocuk 4 yaşından önce, nadiren de 20 yaşından önce ölür. Yetişkinlerde de ortaya çıkabilir. Hastalığın üç ana formu vardır:

1. Konjenital Werdnig-Hoffman hastalığı. İlk belirtiler doğumdan hemen sonra veya doğum öncesi dönemde ortaya çıkar. Aynı zamanda fetal hareketler de azalır. Yenidoğanın nefes alma, emme ve yutma süreçlerinde bozuklukları vardır. Çocuk başını dik tutmuyor, yuvarlanmıyor ve zayıfça çığlık atıyor. Hastalığın seyri şiddetli, akut, yaşam beklentisi kısa, 2 – 2,5 yıla kadar. Ancak bazı durumlarda modern yapay akciğer ventilasyon cihazları yardımıyla tüple değil doğrudan mideye beslenme ile hastanın ömrü uzatılabilmektedir. Çocuk zihinsel ve duygusal olarak hiçbir rahatsızlık duymadan gelişir.
2. İkinci biçim, erken çocukluk. Çocuğun gelişimi normlara uygun olarak ilerler. Zamanla başını kaldırmaya ve yuvarlanmaya başlar. Altı aya kadar ebeveynler herhangi bir semptom fark etmez. Enfeksiyondan sonra hastalık önce alt, sonra üst ekstremite ve en sonunda tüm gövdenin periferik felci şeklinde kendini gösterir, edinilen beceriler kaybolur ve kas tonusu azalır. Parmaklarda titreme ve dilde istemsiz kas kasılmaları meydana gelir. Daha sonraki aşamada solunum sisteminin işleyişinde zorluk ortaya çıkar. Hastalığın seyri, konjenital formda olduğu gibi hızlı değildir; bazı çocuklar ergenlik çağına kadar yaşayabilir. Hastalığın prognozu, solunum sürecinden sorumlu kasların hasar derecesine bağlıdır.
3. Üçüncü form, geç. İlk belirtiler 2 yıl sonra ortaya çıkar. Bu zamana kadar bebek zaten fiziksel ve psikolojik olarak yaş standartlarına göre gelişmiştir. Hastalığın ilerlemesi yavaş, kademeli olarak gerçekleşir ve çocuğun yürürken ve diğer motor süreçlerinde uyuşukluk ve sakarlık ile karakterize edilir. Uzuvların parezi gelişir, yutma ve tendon refleksinin tükenmesi, ampuler palsi belirtileri ve ayrıca kemik dokusunun deformasyonu gelişir. Üçüncü form ise ilk ikisine göre daha hafiftir, hastalar 30 yıla kadar yaşayabilir.

Daha sonraki yaşlarda kendini gösteren spinal müsküler amyotrofi formları vardır.

1. Kuldberg-Welander hastalığı Çocukluk atrofisinin en hafif şekli olarak kabul edilir. Çoğu durumda, hastalığın başlangıcı ergenlik döneminde ortaya çıkar, ancak daha erken belirtiler de vardır.

Hastaların yürüme ve kendilerine bakma yeteneklerini kaybetmedikleri, uzun bir yaşam sürdükleri durumlar vardır.

1. Kennedy hastalığı Kızlara iki ebeveynden, erkeklere ise annelerinden aktarılan X kromozomundaki bir gen mutasyonuyla ilişkilidir. Yetişkinlikte ortaya çıkar.

Konjenital Werdnig-Hoffmann formunun kötü huylu seyri, bu tür çocukların geleceğini planlamak için çok az şans verir, ancak form 2 ve 3 ile çocuğun ömrünü uzatmak mümkündür; keskin bir şekilde ortaya çıkan bulaşıcı hastalıklara zamanında müdahale etmek önemlidir. hastanın durumunu kötüleştirir ve en kötüsü solunum fonksiyon bozukluğu olan yeni semptomların ortaya çıkmasına neden olur.

Werdnig-Hoffman hastalığının dış belirtileri

Hastalığın tehlikesi nedir?

Werdnig-Hoffmann hastalığının tedavisi mümkün olmadığından en önemli tehlike ölümdür. Konjenital formda çocuklar oldukça kısa bir süre yaşarlar, hastalık hızla ilerler ve hayatta kalma şansı bırakmaz.

Modern araştırmaların yardımıyla hamilelik sırasında fetüste bir hastalığın varlığını tespit etmek ve ağır hasta bir çocuğun doğumunu önlemek mümkündür.

Diğer formlarda, hastalık ilk belirtilerini bağırsak veya solunum yolu enfeksiyonundan sonra gösterir; daha sonra ebeveynler, ilgili doktorların rehberliğinde çocuğun enfeksiyona yakalanma olasılığını sınırlar, bu da seyrini ağırlaştıracak ve ölümcül bir tehlike oluşturacaktır. Bununla birlikte, Werdnig-Hoffmann hastalığı olan hastalarda bronşit, zatürre ve KBB organlarının diğer hastalıkları sıklıkla bulunur.

Werdnig-Hofmann hastalığının tanı ve tedavisi

Hastalığın erken evrelerinde semptomlar benzer olabileceğinden hastalığı ayırt etmek zor olabilir. diğer hastalıklar:

1. akut çocuk felci, hastalığın ilerlememesi ve asimetrik felç ile karakterize edilir;
2. miyopati de kalıtsal kökenlidir, ilerleyici bir seyir gösterir, ancak kas zayıflığının nedeni metabolik süreçlerin ihlalidir;
3. konjenital miyatoni en çok Werdnig-Hoffmann hastalığına benzer, kas dokusu biyopsisi kullanılarak kolayca ayırt edilebilir.

Hastalığı teşhis etmek için bir nöroloğun semptomların ilk belirtileri, gelişimlerinin doğası ve eşlik eden hastalıkların varlığı hakkındaki verilere ihtiyacı olacaktır.

Teşhis koymak için bir dizi çalışma yürütülmektedir:

1. Elektronöromiyografi, nöromüsküler sistemin işleyişindeki bozuklukları ortaya çıkarır. Motor nötronunun patolojisini gösteren kas tipinde değişiklikler gözlenir;
2. Genetik analiz, SMN geninde bir mutasyon olduğunu ortaya koyuyor;
3. Kreatin kinaz düzeyine ilişkin kan biyokimyası, normal aralıktaki göstergeler hastalığı dışlamaz;
4. Morfolojik inceleme için kas biyopsisi, kas liflerinin sağlıklı olanlarla dönüşümlü fasiküler atrofisinin yanı sıra bağ dokusunun çoğalmasını ortaya çıkarır;
5. Diğer hastalıkları dışlamak için MR.

Rahimdeki fetusu teşhis etmek için koryon villus biyopsisi, kordosentez ve amniyosentez kullanılır. Hastalığın tespiti gebeliğin sonlandırılmasının bir göstergesidir. Werdnig-Hoffman hastalığı olan bir hastayı iyileştirmek imkansızdır. Yaşamı uzatmak ve kalitesini artırmak için semptomatik tedavi kullanılır. Kas dokusundaki metabolik süreçlerin işleyişi sağlanarak hastalığın gelişimi ve semptomların kötüleşmesi sınırlanır.

Fizik tedavi ve masaj yardımıyla kan dolaşımı iyileştirilir, tıkanıklık riski azalır, kas performansı korunur, eklem hareketsizliği ve elastikiyet kaybı önlenir. Yükler kısa ve dikkatli olmalıdır. Fizyoterapi motor becerilerin mevcut seviyede korunmasına ve güçlendirilmesine yardımcı olur. Özel cihazlar bağımsız hareket etmenize, bilgisayar kullanmanıza ve hatta yazmanıza yardımcı olacaktır. Taşınabilir ventilatörler hastaların hastane dışında kalarak hayatlarını daha verimli yaşamalarına olanak sağlıyor.

Werdnig-Hoffman hastalığının prognozu

Bu hastalığın prognozu oldukça elverişsizdir. İyileşme şansı yok. Yaşamı uzatmanın tek yolu zamanında tedavi, sağlıklı beslenme ve makul egzersizdir. Doğuştan Werdnig-Hoffmann formuna sahip çocuklar 6 ay - 2 yıl içinde ölürler. Hastalığın geç başlaması daha fazla yaşam süresi sağlar.