霍夫曼氏病 - 它是什么？

韦德尼格-霍夫曼病是一种极其严重的病理，伴有肌萎缩、脊髓主要神经纤维的逐渐破坏，以及相应的肌肉萎缩。值得注意的是，这是一种以常染色体隐性方式传播的遗传性疾病。

什么是韦德尼格-霍夫曼病？

这是一种神经系统疾病，伴随着神经系统主要神经结构的逐渐破坏。例如，经常观察到脊髓前根的脱髓鞘。此外，这种疾病还会影响一些脑神经。

当然，神经纤维的损伤会影响肌肉的状况。然而，这种疾病的特点是所谓的束状肌肉病变，其中部分肌肉组织保留收缩能力，而个别“束”萎缩。

韦德尼格-霍夫曼脊髓萎缩症在儿童时期就表现出来。今天，习惯上区分该疾病的三种主要形式。

先天性韦尔德尼格-霍夫曼病及其症状

通常，这种疾病的最初症状在孩子出生后的最初几天就已经很明显了。婴儿患有四肢弛缓性麻痹。病童的哭声微弱，几乎听不见，而且喂养过程也受到干扰。

随着孩子的成长，身体发育可能会出现滞后。病童无法抬头，也不能坐也不能站。只有在极少数情况下，婴儿才能将身体保持直立位置，但随着神经纤维被破坏，这种能力也会很快消失。

该病病程呈恶性，神经末梢变性进展迅速。不仅是骨骼肌，内脏器官的纤维也容易萎缩。膈肌经常受到影响，导致呼吸衰竭的发生。不幸的是，患有这种疾病的儿童（平均）可以活到九岁。

早期韦德尼格-霍夫曼病

该疾病的主要症状出现在生命的后半段。最初几个月，孩子的身体发育非常正常——宝宝学会抬起头和坐下，有时甚至可以自己坐起来。但在疾病激活后，所有这些技能都会消失。顺便说一下，这种综合症通常是由感染引起的。

手指震颤和肌腱挛缩是神经纤维破坏的首发症状。随后，出现肌肉萎缩和瘫痪。患者的平均预期寿命为14至16岁。

韦德尼格-霍夫曼病的晚期形式

这种病比较轻微。一般来说，孩子在两岁之前发育都很正常。宝宝学会坐、站和走路。只是随着时间的推移，父母才开始注意到一些偏差。

首先，病童的步态发生变化——走路时双腿膝盖处严重弯曲，经常摔倒，无法保持平衡。随着病理的发展，可以注意到骨骼的一些变化，特别是胸部的变形。韦德尼格-霍夫曼综合征的特点是手部严重震颤、肌张力下降、基本非条件反射消失。

在大多数情况下，到10-12岁时，孩子就完全丧失了独立行动的能力。然而，在这种情况下，患者的寿命可达 20 年，有时可达 30 年。

韦尔德尼格-霍夫曼脊髓肌萎缩症（急性恶性婴儿韦尔德尼格-霍夫曼脊髓肌萎缩症，I 型脊髓肌萎缩症）是一种神经系统遗传性疾病，其特征是身体几乎所有肌肉结构都出现肌肉无力。导致坐下、移动和自理能力受损。这种疾病没有有效的治疗方法。产前诊断有助于避免家庭中生出患病的孩子。从这篇文章中，您可以了解这种疾病是如何遗传的、它是如何表现的以及如何帮助此类患者。

该疾病以首先描述该疾病的两位科学家的名字命名。 19世纪末，Werdnig和Hoffman证明了该病的形态学本质。他们假设了这种疾病的唯一形式。然而，在20世纪，Kueckelberg和Welander描述了脊髓性肌萎缩症的另一种临床形式，其与Werdnig-Hoffmann脊髓性肌萎缩症具有相同的遗传原因。如今，脊髓性肌萎缩症的概念结合了几种临床上不同形式的疾病。但它们都与相同的遗传缺陷有关。

脊髓肌萎缩的原因

该病具有遗传性。它基于人类第五号染色体的基因突变。负责产生 SMN 蛋白的基因发生突变。这种蛋白质的合成保证了运动神经元的正常发育。如果发生突变，运动神经元就会被破坏或发育不全，这意味着不可能将脉冲从神经纤维传递到肌肉。肌肉不行了。因此，与非工作肌肉相关的所有运动都不会进行。

错误的基因具有常染色体隐性遗传模式。这意味着：为了发展脊髓性肌萎缩症，来自母亲和父亲的两个突变基因必须同时存在。也就是说，孩子的母亲和父亲必须是病理基因的携带者，但同时由于同时存在健康的显性（显性）基因（每个人的基因都是配对的）而没有患病。如果父母都是某种病理基因的携带者，那么孩子患病的风险是25%。据估计，地球上大约每 50 个人就是突变基因的携带者。

症状

迄今为止，已知有 4 种形式的脊髓性肌萎缩症。它们在疾病的发病时间、某些症状和预期寿命方面都有所不同。所有形式的共同点是不存在感觉和精神障碍。盆腔器官的功能永远不会受到影响。所有症状仅与运动球损伤有关。

I型脊髓肌萎缩症

可能会出现吸吮和吞咽障碍，以及舌头移动困难。舌头本身可能会出现肌束颤动（不自主的肌肉收缩，舌头上出现“波浪”），而且舌头本身看起来萎缩了。婴儿的哭声缓慢而微弱。如果咽反射减弱，就会出现进食问题，导致食物进入呼吸道。这会导致吸入性肺炎，孩子可能会因此死亡。

膈肌和肋间肌的损伤表现为呼吸受损。最初，这个过程得到补偿，但呼吸衰竭逐渐恶化。

其特点是面部肌肉和负责眼球运动的肌肉不受影响。

这些孩子的运动发育落后：他们不会抬起头，不会翻身，不会伸手去拿物体，也不会坐起来。如果一些运动技能能够在疾病发作之前实现，那么它们将会丧失。

除了运动障碍外，该病的特点是胸部变形。

如果这种疾病的症状在出生后立即可见，那么此类儿童通常会在出生后的前 6 个月内死亡。如果3个月后出现迹象，那么寿命会稍长一些——大约2-3年。不可避免地，由于呼吸道问题而发生感染，这些儿童因此而死亡。

脊髓性肌萎缩症可合并先天性畸形：智力低下、颅骨小、心脏缺陷、先天性骨折、血管瘤、马蹄内翻足、隐睾。

II型脊髓肌萎缩症

这种疾病发生在出生后 6 个月到 2 岁之间。在此之前，没有发现孩子有任何违规行为。他开始抬起头、翻身、坐下，有时甚至走路。然后逐渐出现肌肉无力。它通常从大腿肌肉开始。行走逐渐变得不可能，腱反射减弱并消失。肌肉无力进展缓慢。所有四肢都参与其中。肌肉萎缩。该过程还可能涉及呼吸肌。此外，与 I 型脊髓肌萎缩症一样，面部肌肉和眼部肌肉不受影响。可能会有手颤抖、舌头和四肢抽搐。颈部肌肉无力表现为头部下垂。

骨关节畸形非常有特征：脊柱侧凸、漏斗胸、髋关节脱位。

这种类型的病程比 I 型脊髓肌萎缩症的病程更为良性，但大多数患者到了青春期就会出现呼吸系统问题。胸部运动不良会导致感染的发生，从而导致儿童死亡。

III型脊髓肌萎缩症

库克伯格和韦兰德描述了这种形式。它被认为是青少年脊髓肌萎缩症。该病发病时间为2至15年。

第一个症状总是由于腿部越来越无力而行走不稳。腿部张力减弱，肌肉萎缩（肌肉变薄），但由于这个年龄段的皮下脂肪层发育良好，这一点并不总是显而易见。孩子们会绊倒、摔倒，并且行动不便。渐渐地，腿部无法运动，患者停止行走。

渐渐地，这种疾病也影响到上肢；随后手部也受到影响。在这种形式下，面部肌肉会变得无力，但眼球运动却得以完整保留。那些已经参与该过程的肌肉群没有任何反射。

骨骼畸形也是特征：漏斗胸、关节挛缩。

这种形式的疾病，通过维持治疗，可以让患者活到 40 岁。

IV型脊髓肌萎缩症

这种形式的疾病被认为是“成人”疾病，因为它在 35 年后出现。腿部肌肉也会出现无力、反射减弱和肌肉萎缩，最终导致腿部完全丧失活动能力。在这种情况下，呼吸肌不参与该过程，因此不存在呼吸问题。这种疾病的预期寿命几乎与健康人相同。与其他形式相比，该过程是最良性的。

诊断

当出现类似于脊髓性肌萎缩症的症状时，进行肌电图检查（以静息时的束颤电位和运动单位动作电位的平均振幅增加的形式检测自发活动）。

经过基因研究（DNA诊断）后，诊断问题终于得到解决：在第5号染色体上发现基因突变。

在有此类疾病病例的家庭中，会对胎儿进行产前（产前）DNA 诊断。如果检测到病变，则决定终止妊娠的问题。

脊髓性肌萎缩症的治疗原则

不幸的是，这是一种无法治愈的遗传性疾病。现阶段正在进行可能有助于调节SMN蛋白合成的研究，但尚未有结果。

以下有助于缓解脊髓肌萎缩症患者的病情：

1. 定期服用改善神经组织和肌肉代谢的药物（脑活素、细胞黄素、谷氨酸、ATP、氯化肉碱、蛋氨酸、乳清酸钾、醋酸生育酚等）；
2. B 族维生素（Milgamma、Neurovitan、Combilipen）；
3. 合成代谢类固醇（Retabolil、Nerobol）；
4. 改善神经肌肉传导的药物（Proserin、Neuromidin、Galantamine、Dibazol）；
5. 按摩和物理治疗课程；
6. 物理治疗（肌肉电刺激、硫化碳浴）；
7. 矫形矫正方法（随着关节挛缩和脊柱畸形的发展）。

韦德尼格-霍夫曼脊髓肌萎缩症与该疾病的其他形式一样，是一种遗传性病理学。儿童出现这种疾病的原因是母亲和父亲均存在突变基因。该疾病的主要特征是肌肉无力，导致行动不便和呼吸系统问题。该病目前无法治愈。

影响神经系统的遗传疾病会导致器官和身体部位受损，扰乱其正常功能。其中之一是韦德尼格-霍夫曼病。这种情况相当罕见——每 7 至 1 万人中就有 1 例。

韦德尼格-霍夫曼病的病因学

韦德尼格-霍夫曼病 (脊髓性肌萎缩症）的特点是脊髓神经细胞的病变，导致与健康肌肉纤维交织在一起的肌肉纤维干燥。这个过程是由于负责运动中子生存的蛋白质数量不足引起的。有些疾病与这种病理学无关，是由其他改变因素引起的。

神经细胞功能的破坏会导致结缔组织增殖，从而取代肌肉组织。患者的吞咽过程、肌肉骨骼和呼吸功能受损。智力发育不受影响。受疾病影响的身体部位的敏感性并没有降低。

Werdnig-Hoffman 病是遗传性的，由两个携带病理性 SMN 基因（位于 5 号染色体）的父母遗传。然而，他们没有这种疾病的症状。这样的夫妇可以生出健康的孩子，也可以生出该基因的携带者；生出患病婴儿的概率为25%。

患有这种疾病的著名人物有：英国天体物理学家斯蒂芬·霍金和来自弗拉基米尔的俄罗斯 IT 专家瓦列里·斯皮里多诺夫。

疾病症状

该疾病的症状直接取决于其形式；该研究揭示了以下临床指标：

1. 肌肉细胞营养不良会导致其死亡。首先，躯干的肌肉受到影响，主要是背部，然后转移到肩膀、臀部和四肢的区域；
2. 疼痛加剧；
3. 肌张力下降；
4. 肌肉抽搐；
5. 通过放射线照片检测到长骨直径减少；
6. 脊柱向一侧和向后弯曲；
7. 肌肉功能已确定的限制（不弯曲或放松）。

表明存在脊髓性肌萎缩症的症状：

1. 肌肉无力，表现为运动过程中断；
2. 由于骨骼变薄，四肢变小；
3. 缺乏面部动作；
4. 吞咽和吸吮反射减弱或消失；
5. 如果肋间肌受损，呼吸就会受损，从而导致支气管和肺部出现炎症和充血过程；
6. 胸部和脊柱骨骼系统变形；
7. 手脚颤抖；
8. 抑制身体发育过程。

疾病的形式和阶段

大多数情况下，脊髓性肌肌萎缩症会在儿童出生后的第一年表现出来。越早，其病程越严重。死亡率很高，大多数儿童在4岁之前死亡，很少在20岁之前死亡。成人也可发生。该疾病有三种主要形式：

1. 先天性韦德尼格-霍夫曼病。 第一个症状在出生后或产前立即出现。与此同时，胎动减弱。新生儿的呼吸、吸吮和吞咽过程出现障碍。孩子头不抬，不翻身，有气无力地尖叫。病程严重、急性，寿命短，可达2～2.5年。然而，在某些情况下，借助现代人工肺通气装置以及不通过管子而是直接进入胃中喂养，可以延长患者的生命。孩子的精神和情感发展不会受到干扰。
2. 第二种形式，幼儿期。 孩子的发育是按照规范进行的。他开始及时抬起头并翻身。直到六个月，父母都没有注意到任何症状。感染后，疾病表现为首先是下肢、然后是上肢、最后是整个躯干的周围性瘫痪；获得的技能丧失，肌张力下降。发生手指颤抖和舌头不自主的肌肉收缩。在后期，呼吸系统功能出现困难。该病的病程并不像先天性病那样迅速；有些儿童可以活到青春期。该疾病的预后取决于负责呼吸过程的肌肉的损伤程度。
3. 第三形态，迟到了。 第一个症状在 2 年后出现。这个时候，宝宝的身体和心理都已经按照年龄标准发育了。该疾病的进展缓慢、逐渐，其特征是儿童在行走和其他运动过程中嗜睡和笨拙。出现四肢麻痹、吞咽和腱反射消失、延髓麻痹症状以及骨组织变形。第三种形式比前两种形式温和，患者最多可以活30年。

有些形式的脊髓性肌萎缩症会在晚年出现。

1. 库德伯格-韦兰德病 它被认为是最轻微的儿童萎缩症。大多数情况下，该病的发病发生在青春期，但也有更早的表现。

在某些情况下，患者并没有失去行走和照顾自己的能力，而且寿命很长。

1. 肯尼迪病 与 X 染色体上的基因突变有关，该突变从两个父母遗传给女孩，从母亲遗传给男孩。成年后出现。

先天性 Werdnig-Hoffmann 型的恶性病程几乎没有机会规划此类儿童的未来，但是，对于 2 型和 3 型，有可能延长孩子的生命；及时应对传染性疾病非常重要。恶化患者的病情并导致出现新的症状，其中最严重的是呼吸功能障碍。

韦德尼格-霍夫曼病的外部表现

这种疾病有什么危害？

由于韦德尼格-霍夫曼病无法治愈，最重要的危险是死亡。对于先天性形式，儿童的寿命相当短，疾病进展很快并且没有生存的机会。

借助现代研究，可以在怀孕期间检测胎儿是否存在疾病，并预防重病婴儿的出生。

在其他形式中，这种疾病在肠道或呼吸道感染后出现最初的症状；随后，父母在主治医生的指导下，限制孩子发生感染的可能性，这会加剧病程并造成致命的危险。但韦德尼格-霍夫曼病患者常出现支气管炎、肺炎等耳鼻喉器官疾病。

韦德尼格-霍夫曼病的诊断和治疗

在疾病的早期阶段，可能很难区分该疾病，因为症状可能类似于 其他疾病:

1. 急性脊髓灰质炎的特点是没有疾病进展和不对称性麻痹；
2. 肌病——也是遗传性的，有一个进行性的过程，但肌肉无力的原因是代谢过程受到破坏；
3. 先天性肌无力与韦德尼格-霍夫曼病最相似；通过肌肉组织活检可以很容易地区分它们。

为了诊断这种疾病，神经科医生需要有关症状的首次表现、症状发展的性质以及伴随疾病的存在的数据。

进行了许多研究来做出诊断：

1. 神经肌电图显示神经肌肉系统功能紊乱。观察到肌肉类型的变化，这表明运动中子的病理学；
2. 遗传分析显示 SMN 基因发生突变；
3. 血液生化为肌酸激酶水平，指标在正常范围内不排除疾病；
4. 肌肉活检进行形态学检查，显示肌纤维与健康肌纤维交替出现束状萎缩，以及结缔组织增生；
5. MRI 检查以排除其他疾病。

为了诊断子宫内的胎儿，可以使用绒毛膜绒毛活检、脐带穿刺术和羊膜穿刺术。检测到该疾病是终止妊娠的指征。患有韦德尼格-霍夫曼病的患者是不可能治愈的。为了延长生命并提高其质量，采用对症治疗。通过确保肌肉组织代谢过程的功能来抑制疾病的发展和症状的恶化。

在物理治疗和按摩的帮助下，可以改善血液循环，降低充血风险，保持肌肉性能，并防止关节不活动和失去弹性。负载应该短且小心。物理治疗有助于将运动技能维持在现有水平并加强它们。特殊的设备将帮助您独立移动、使用计算机，甚至写作。便携式呼吸机使患者能够留在医院外并更高效地生活。

韦德尼格-霍夫曼病的预后

这种疾病的预后非常不利。没有康复的机会。延长生命的唯一方法是及时治疗、健康饮食和合理运动。患有先天性 Werdnig-Hoffmann 型的儿童会在 6 个月至 2 年内死亡。疾病发病较晚，可以延长生存时间。