Bệnh Hoffmann - nó là gì?

Bệnh Werdnig-Hoffmann là một bệnh lý cực kỳ nghiêm trọng, đi kèm với chứng teo cơ, sự phá hủy dần dần các sợi thần kinh chính của tủy sống và theo đó là teo cơ. Điều đáng chú ý ngay lập tức là đây là một bệnh di truyền di truyền được truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường.

Bệnh Werdnig-Hoffmann là gì?

Đây là một bệnh thần kinh kèm theo sự phá hủy dần dần các cấu trúc thần kinh chính của hệ thần kinh. Ví dụ, người ta thường quan sát thấy sự mất myelin của các rễ trước của tủy sống. Ngoài ra, bệnh còn ảnh hưởng đến một số dây thần kinh sọ não.

Tất nhiên, tổn thương các sợi thần kinh sẽ ảnh hưởng đến tình trạng của cơ. Tuy nhiên, căn bệnh này được đặc trưng bởi cái gọi là tổn thương cơ bó, trong đó một phần của mô cơ vẫn giữ được khả năng co bóp, trong khi các “bó” cơ bị teo đi.

Bệnh teo cột sống Werdnig-Hoffmann biểu hiện ở thời thơ ấu. Ngày nay, người ta thường phân biệt ba dạng bệnh chính.

Bệnh Werdnig-Hoffmann bẩm sinh và các triệu chứng của nó

Theo nguyên tắc, các triệu chứng đầu tiên của dạng bệnh này có thể nhận thấy rõ ràng trong những ngày đầu tiên sau khi sinh đứa trẻ. Bé bị liệt tứ chi. Tiếng khóc của trẻ ốm yếu và hầu như không nghe thấy được, hơn nữa quá trình bú của trẻ bị gián đoạn.

Khi trẻ lớn lên, có thể nhận thấy sự chậm trễ trong phát triển thể chất. Trẻ bị bệnh không thể ngẩng đầu lên và không thể ngồi cũng như đứng. Chỉ trong một số ít trường hợp bé mới có thể giữ cơ thể ở tư thế thẳng đứng nhưng khả năng này cũng biến mất khá nhanh khi các sợi thần kinh bị phá hủy.

Quá trình của căn bệnh được đề cập là ác tính và sự thoái hóa của các đầu dây thần kinh tiến triển nhanh chóng. Không chỉ cơ xương mà cả các sợi của các cơ quan nội tạng cũng dễ bị teo. Cơ hoành thường bị ảnh hưởng, dẫn đến suy hô hấp. Thật không may, trẻ em mắc bệnh này sống (trung bình) cho đến khi được 9 tuổi.

Bệnh Werdnig-Hoffmann sớm

Các dấu hiệu chính của bệnh xuất hiện vào nửa sau của cuộc đời. Những tháng đầu tiên, sự phát triển thể chất của trẻ khá bình thường - trẻ học cách ngẩng đầu lên và ngồi xuống, đôi khi trẻ còn có thể tự ngồi dậy. Nhưng tất cả những kỹ năng này sẽ mất đi sau khi căn bệnh này được kích hoạt. Nhân tiện, hội chứng này thường bị kích thích bởi nhiễm trùng.

Run ngón tay và co rút gân là triệu chứng đầu tiên của sự phá hủy sợi thần kinh. Sau đó, teo cơ và tê liệt phát triển. Tuổi thọ trung bình của bệnh nhân là từ 14 đến 16 năm.

Dạng muộn của bệnh Werdnig-Hoffmann

Bệnh này nhẹ hơn. Theo quy luật, trẻ phát triển khá bình thường cho đến khi được hai tuổi. Bé học cách ngồi, đứng và đi. Chỉ theo thời gian, cha mẹ mới bắt đầu nhận thấy một số sai lệch.

Đầu tiên, dáng đi của trẻ bị bệnh thay đổi - trẻ đi với hai chân cong mạnh ở đầu gối và thường xuyên bị ngã, không giữ được thăng bằng. Khi bệnh lý phát triển, có thể nhận thấy một số thay đổi ở bộ xương, đặc biệt là biến dạng của ngực. Hội chứng Werdnig-Hoffmann được đặc trưng bởi tình trạng run tay nghiêm trọng, giảm trương lực cơ và mất các phản xạ cơ bản vô điều kiện.

Trong hầu hết các trường hợp, đến 10-12 tuổi, trẻ mất hoàn toàn khả năng di chuyển độc lập. Tuy nhiên, trong trường hợp này, bệnh nhân sống tới 20, có khi lên tới 30 tuổi.

Bệnh teo cơ cột sống Werdnig-Hoffmann (bệnh teo cơ cột sống ác tính cấp tính ở trẻ sơ sinh Werdnig-Hoffmann, chứng teo cơ cột sống loại I) là một bệnh di truyền của hệ thần kinh, đặc trưng bởi sự phát triển của tình trạng yếu cơ ở hầu hết các cấu trúc cơ của cơ thể. Dẫn đến suy giảm khả năng ngồi, di chuyển và tự chăm sóc. Không có phương pháp điều trị hiệu quả cho căn bệnh này. Chẩn đoán trước sinh giúp tránh sinh con bị bệnh trong gia đình. Từ bài viết này, bạn có thể tìm hiểu về cách di truyền của căn bệnh này, cách nó biểu hiện và cách bạn có thể giúp đỡ những bệnh nhân như vậy.

Căn bệnh này được đặt theo tên của hai nhà khoa học đầu tiên mô tả nó. Vào cuối thế kỷ 19, Werdnig và Hoffman đã chứng minh được bản chất hình thái của căn bệnh này. Họ cho rằng đây là dạng bệnh duy nhất. Tuy nhiên, vào thế kỷ 20, Kueckelberg và Welander đã mô tả một dạng lâm sàng khác của chứng teo cơ cột sống, có nguyên nhân di truyền giống như chứng teo cơ cột sống Werdnig-Hoffmann. Ngày nay, khái niệm teo cơ cột sống kết hợp nhiều dạng bệnh khác nhau về mặt lâm sàng. Nhưng tất cả chúng đều có liên quan đến cùng một khiếm khuyết di truyền.

Nguyên nhân gây teo cơ cột sống

Bệnh có tính chất di truyền. Nó dựa trên đột biến gen ở nhiễm sắc thể thứ 5 của con người. Gen chịu trách nhiệm sản xuất protein SMN bị đột biến. Sự tổng hợp protein này đảm bảo sự phát triển bình thường của các tế bào thần kinh vận động. Nếu đột biến phát triển, các tế bào thần kinh vận động sẽ bị phá hủy hoặc kém phát triển, điều đó có nghĩa là việc truyền xung động từ sợi thần kinh đến cơ là không thể. Cơ bắp không hoạt động. Do đó, tất cả các chuyển động liên quan đến cơ không hoạt động đều không được thực hiện.

Gen không chính xác có kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có ý nghĩa như sau: để chứng teo cơ cột sống phát triển cần có sự trùng hợp của hai gen đột biến từ mẹ và từ bố. Tức là cha và mẹ của đứa trẻ phải là người mang gen bệnh lý nhưng đồng thời không bị bệnh do có sự hiện diện đồng thời của một gen trội (chiếm ưu thế) khỏe mạnh (gen của mỗi người được ghép đôi). Nếu bố và mẹ đều mang gen bệnh thì nguy cơ con mắc bệnh là 25%. Người ta ước tính rằng cứ khoảng 50 người trên hành tinh này là người mang gen đột biến.

Triệu chứng

Cho đến nay, có 4 dạng teo cơ cột sống được biết đến. Tất cả đều khác nhau về thời kỳ khởi phát bệnh, một số triệu chứng và tuổi thọ. Điểm chung cho tất cả các hình thức là không có suy giảm cảm giác và tinh thần. Chức năng của các cơ quan vùng chậu không bao giờ bị ảnh hưởng. Tất cả các triệu chứng chỉ liên quan đến tổn thương quả cầu vận động.

Bệnh teo cơ cột sống loại I

Có thể có những rối loạn trong việc mút và nuốt, khó cử động lưỡi. Các bó cơ có thể được nhìn thấy trên lưỡi (các cơ co thắt không tự chủ, các “sóng” chạy ngang qua lưỡi) và bản thân lưỡi trông có vẻ bị teo đi. Tiếng khóc của trẻ yếu ớt và yếu ớt. Nếu phản xạ hầu họng giảm, các vấn đề về ăn uống sẽ phát sinh, dẫn đến thức ăn đi vào đường hô hấp. Và điều này gây ra bệnh viêm phổi do hít phải, trẻ có thể tử vong.

Tổn thương cơ hoành và cơ liên sườn được biểu hiện bằng suy hô hấp. Ban đầu, quá trình này được bù đắp, nhưng dần dần tình trạng suy hô hấp trở nên trầm trọng hơn.

Điều đặc biệt là các cơ mặt và các cơ chịu trách nhiệm điều khiển chuyển động của mắt không bị ảnh hưởng.

Những đứa trẻ như vậy bị tụt hậu trong quá trình phát triển vận động: không ngẩng đầu lên, không lăn, không với lấy đồ vật và không ngồi dậy. Nếu một số kỹ năng vận động có thể được thực hiện trước khi bệnh phát bệnh thì chúng sẽ bị mất đi.

Ngoài rối loạn vận động, bệnh còn có đặc điểm là biến dạng ngực.

Nếu các dấu hiệu của bệnh xuất hiện ngay sau khi sinh thì những đứa trẻ như vậy thường chết trong vòng 6 tháng đầu đời. Nếu các dấu hiệu xuất hiện sau 3 tháng thì tuổi thọ sẽ dài hơn một chút - khoảng 2-3 năm. Không thể tránh khỏi, nhiễm trùng xảy ra do các vấn đề về hô hấp, từ đó những đứa trẻ như vậy sẽ tử vong.

Bệnh teo cơ cột sống có thể kết hợp với các dị tật bẩm sinh: chậm phát triển trí tuệ, hộp sọ nhỏ, dị tật tim, gãy xương bẩm sinh, u mạch máu, bàn chân khoèo, tinh hoàn ẩn.

Bệnh teo cơ cột sống loại II

Dạng bệnh này xảy ra trong khoảng từ 6 tháng đầu đến 2 năm đầu đời. Trước đó, không có vi phạm nào được phát hiện ở trẻ. Bé bắt đầu ngẩng đầu lên, lăn người và ngồi, và đôi khi đi bộ. Và rồi tình trạng yếu cơ dần xuất hiện. Nó thường bắt đầu với cơ đùi. Việc đi lại dần trở nên không thể, phản xạ gân cốt giảm dần và mất hẳn. Tình trạng yếu cơ tiến triển chậm. Tất cả các chi đều có liên quan. Teo cơ phát triển. Quá trình này cũng có thể liên quan đến các cơ hô hấp. Ngoài ra, giống như chứng teo cơ cột sống loại I, cơ mặt và cơ mắt không bị ảnh hưởng. Có thể có run tay, co giật lưỡi và tứ chi. Sự suy yếu của cơ cổ được biểu hiện bằng việc đầu bị rũ xuống.

Các biến dạng xương khớp rất đặc trưng: vẹo cột sống, ngực hình phễu, trật khớp háng.

Dạng này có diễn biến lành tính hơn bệnh teo cơ cột sống loại I, nhưng hầu hết bệnh nhân đều gặp vấn đề về hô hấp ở tuổi thiếu niên. Việc lồng ngực di chuyển kém góp phần vào sự phát triển của các bệnh nhiễm trùng, có thể giết chết trẻ.

Bệnh teo cơ cột sống loại III

Hình thức này được mô tả bởi Kuckelberg và Welander. Nó được coi là chứng teo cơ cột sống ở trẻ vị thành niên. Sự khởi phát của bệnh là từ 2 đến 15 năm.

Triệu chứng đầu tiên là đi đứng không vững do chân ngày càng yếu. Trương lực ở chân giảm đi, teo cơ phát triển (cơ trở nên mỏng hơn), nhưng điều này không phải lúc nào cũng dễ nhận thấy do lớp mỡ dưới da ở độ tuổi này phát triển tốt. Trẻ vấp ngã, di chuyển lúng túng. Dần dần, cử động ở chân trở nên không thể thực hiện được và bệnh nhân ngừng đi lại.

Dần dần bệnh còn ảnh hưởng đến chi trên, sau đó là bàn tay. Với hình thức này, điểm yếu của cơ mặt phát triển, nhưng chuyển động của mắt vẫn được bảo tồn đầy đủ. Không có phản xạ từ các nhóm cơ đã tham gia vào quá trình này.

Biến dạng xương cũng có đặc điểm: ngực hình phễu, co rút khớp.

Dạng bệnh này, với liệu pháp duy trì, cho phép bệnh nhân sống tới 40 năm.

Bệnh teo cơ cột sống loại IV

Dạng bệnh này được coi là “người lớn” vì nó xuất hiện sau 35 tuổi. Tình trạng yếu cơ cũng xảy ra ở cơ chân, giảm phản xạ và teo cơ, cuối cùng dẫn đến mất hoàn toàn khả năng cử động ở chân. Trong trường hợp này, các cơ hô hấp không tham gia vào quá trình này và không có vấn đề về hô hấp. Tuổi thọ ở dạng bệnh này gần giống như ở người khỏe mạnh. Khóa học lành tính nhất so với các hình thức khác.

Chẩn đoán

Khi các triệu chứng tương tự như chứng teo cơ cột sống xuất hiện, phương pháp đo điện cơ được thực hiện (hoạt động tự phát được phát hiện dưới dạng điện thế mê hoặc khi nghỉ ngơi và tăng biên độ trung bình của điện thế hoạt động của đơn vị vận động).

Câu hỏi về chẩn đoán cuối cùng đã được giải quyết sau khi nghiên cứu di truyền (chẩn đoán DNA): đột biến gen được tìm thấy trên nhiễm sắc thể thứ 5.

Trong những gia đình đã từng mắc các bệnh như vậy, việc chẩn đoán DNA trước khi sinh (trước khi sinh) của thai nhi được thực hiện. Nếu phát hiện bệnh lý thì quyết định chấm dứt thai kỳ.

Nguyên tắc điều trị bệnh teo cơ cột sống

Thật không may, đây là một căn bệnh di truyền khó chữa. Ở giai đoạn hiện tại, nghiên cứu đang được tiến hành có thể giúp điều chỉnh quá trình tổng hợp protein SMN, nhưng vẫn chưa có kết quả.

Những điều sau đây giúp giảm bớt tình trạng bệnh nhân bị teo cơ cột sống:

1. dùng thuốc định kỳ giúp cải thiện quá trình trao đổi chất của mô thần kinh và cơ bắp (Cerebrolysin, Cytoflavin, axit Glutamic, ATP, Carnitine clorua, Methionine, Kali orotate, Tocopherol acetate, v.v.);
2. vitamin B (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. steroid đồng hóa (Retabolil, Nerobol);
4. thuốc cải thiện dẫn truyền thần kinh cơ (Proserin, Neuromidin, Galantamine, Dibazol);
5. các khóa học xoa bóp và vật lý trị liệu;
6. vật lý trị liệu (kích thích cơ điện, tắm carbon sulfide);
7. phương pháp chỉnh hình (với sự phát triển của co rút khớp và biến dạng cột sống).

Chứng teo cơ cột sống Werdnig-Hoffmann, giống như các dạng khác của bệnh này, là một bệnh lý di truyền. Sự xuất hiện của bệnh ở trẻ được giải thích là do sự hiện diện của gen đột biến ở cả bố và mẹ. Bệnh có đặc điểm chủ yếu là yếu cơ, gây bất động và các vấn đề về hô hấp. Căn bệnh này hiện không thể chữa được.

Các bệnh di truyền ảnh hưởng đến hệ thần kinh dẫn đến tổn thương các cơ quan và bộ phận của cơ thể, làm gián đoạn hoạt động bình thường của chúng. Một trong số đó là bệnh Werdnig-Hoffman. Nó khá hiếm - một trường hợp trên 7-10 nghìn người.

Nguyên nhân của bệnh Werdnig-Hoffmann

Bệnh Werdnig-Hoffmann (bệnh teo cơ cột sống) được đặc trưng bởi bệnh lý của các tế bào thần kinh của tủy sống, dẫn đến việc các sợi cơ đan xen với các sợi khỏe mạnh bị khô. Quá trình này được gây ra bởi lượng protein không đủ chịu trách nhiệm cho sự tồn tại của neutron vận động. Có những dạng bệnh không liên quan đến bệnh lý này, gây ra bởi các yếu tố biến đổi khác.

Sự gián đoạn hoạt động của các tế bào thần kinh dẫn đến sự phát triển của mô liên kết, thay thế mô cơ. Quá trình nuốt, chức năng cơ xương và hô hấp của bệnh nhân bị suy giảm. Sự phát triển tinh thần không bị ảnh hưởng. Độ nhạy cảm của các bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng bởi bệnh không giảm.

Bệnh Werdnig-Hoffman là bệnh di truyền, được truyền từ cha và mẹ đều mang gen SMN bệnh lý, nằm trên nhiễm sắc thể số 5. Tuy nhiên, họ không có triệu chứng của bệnh. Cặp vợ chồng như vậy có thể sinh ra con khỏe mạnh hoặc cũng có thể mang gen bệnh, xác suất sinh con bị bệnh là 25%.

Những người nổi tiếng mắc căn bệnh này: nhà vật lý thiên văn người Anh Stephen Hawking và chuyên gia CNTT người Nga Valery Spiridonov đến từ Vladimir.

Triệu chứng của bệnh

Các dấu hiệu của bệnh phụ thuộc trực tiếp vào dạng của nó, nghiên cứu cho thấy các dấu hiệu lâm sàng sau:

1. Suy dinh dưỡng của các tế bào cơ dẫn đến cái chết của họ. Đầu tiên, các cơ của thân bị ảnh hưởng, chủ yếu là vùng lưng, sau đó quá trình di chuyển đến vùng vai, hông và tứ chi;
2. cơn đau ngày càng tăng;
3. giảm trương lực cơ;
4. co giật cơ bắp;
5. giảm đường kính xương dài, được phát hiện bằng X quang;
6. cột sống cong sang một bên và ngược lại;
7. giới hạn chức năng cơ được thiết lập (không uốn cong hoặc thư giãn).

Các triệu chứng cho thấy sự hiện diện của chứng teo cơ cột sống:

1. yếu cơ, biểu hiện ở sự gián đoạn các quá trình vận động;
2. do xương loãng nên tứ chi trở nên nhỏ hơn;
3. cử động khuôn mặt ít ỏi;
4. phản xạ nuốt và mút giảm hoặc mất hẳn;
5. nếu các cơ liên sườn bị tổn thương, khả năng thở bị suy giảm và kết quả là các quá trình viêm và sung huyết ở phế quản và phổi;
6. biến dạng hệ thống xương ở ngực và cột sống;
7. run tay chân;
8. ức chế quá trình phát triển thể chất.

Các hình thức và giai đoạn của bệnh

Bệnh teo cơ tủy sống trong hầu hết các trường hợp biểu hiện trong năm đầu đời của trẻ. Càng sớm, diễn biến của nó càng nghiêm trọng. Tỷ lệ tử vong cao, hầu hết trẻ em chết trước 4 tuổi, hiếm khi trước 20 tuổi. Bệnh cũng có thể xảy ra ở người lớn. Có ba dạng chính của bệnh:

1. Bệnh Werdnig-Hoffman bẩm sinh. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ngay sau khi sinh hoặc trong thời kỳ tiền sản. Đồng thời, cử động của thai nhi giảm dần. Trẻ sơ sinh có rối loạn trong quá trình thở, bú và nuốt. Trẻ không ngẩng đầu lên, không lăn lộn và la hét yếu ớt. Diễn biến của bệnh nặng, cấp tính, tuổi thọ ngắn, có thể lên tới 2 - 2,5 năm. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, với sự hỗ trợ của các thiết bị thông khí phổi nhân tạo hiện đại và cho ăn không phải qua ống mà trực tiếp vào dạ dày, bệnh nhân có thể kéo dài sự sống. Trẻ phát triển về mặt tinh thần và cảm xúc mà không bị xáo trộn.
2. Hình thức thứ hai, thời thơ ấu. Sự phát triển của trẻ diễn ra theo đúng quy luật. Anh ta bắt đầu ngẩng đầu lên đúng lúc và lăn qua. Cho đến sáu tháng, cha mẹ không nhận thấy bất kỳ triệu chứng nào. Sau khi bị nhiễm trùng, bệnh biểu hiện dưới dạng liệt ngoại vi đầu tiên là phần dưới, sau đó là chi trên và cuối cùng là toàn bộ thân mình; các kỹ năng học được bị mất và trương lực cơ giảm. Sự run rẩy của các ngón tay và các cơn co thắt cơ không tự chủ của lưỡi xảy ra. Ở giai đoạn sau, khó khăn trong hoạt động của hệ hô hấp xảy ra. Diễn biến của bệnh không nhanh như thể bẩm sinh, một số trẻ có thể sống đến tuổi thiếu niên. Tiên lượng của bệnh phụ thuộc vào mức độ tổn thương của các cơ chịu trách nhiệm cho quá trình hô hấp.
3. Hình thức thứ ba, muộn. Các triệu chứng đầu tiên xuất hiện sau 2 năm. Lúc này bé đã phát triển về thể chất và tâm lý theo chuẩn lứa tuổi. Sự tiến triển của bệnh xảy ra chậm, dần dần và được đặc trưng bởi sự thờ ơ và vụng về của trẻ khi đi lại và các quá trình vận động khác. Liệt các chi phát triển, mất phản xạ nuốt và gân, có dấu hiệu liệt hành, cũng như biến dạng mô xương. Dạng thứ ba nhẹ hơn hai dạng đầu, bệnh nhân có thể sống tới 30 năm.

Có những dạng teo cơ cột sống biểu hiện ở độ tuổi muộn hơn.

1. Bệnh Kuldberg-Welander Nó được coi là dạng teo nhẹ nhất ở trẻ em. Trong hầu hết các trường hợp, bệnh khởi phát ở tuổi thiếu niên, nhưng cũng có những biểu hiện sớm hơn.

Có trường hợp bệnh nhân không mất khả năng đi lại và tự chăm sóc bản thân, sống lâu.

1. bệnh Kennedy liên quan đến đột biến gen trên nhiễm sắc thể X, truyền từ mẹ sang con gái từ cả bố và mẹ, sang con trai từ mẹ. Xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Quá trình ác tính của dạng Werdnig-Hoffmann bẩm sinh ít có cơ hội lập kế hoạch cho tương lai của những đứa trẻ như vậy, tuy nhiên, với dạng 2 và 3, có thể kéo dài sự sống của trẻ; điều quan trọng là phải ứng phó kịp thời với các bệnh truyền nhiễm đang phát triển mạnh. tình trạng của bệnh nhân trở nên tồi tệ hơn và dẫn đến xuất hiện các triệu chứng mới, trong đó tệ nhất là rối loạn chức năng hô hấp.

Biểu hiện bên ngoài của bệnh Werdnig-Hoffman

Sự nguy hiểm của căn bệnh này là gì?

Do bệnh Werdnig-Hoffmann không thể chữa khỏi nên nguy hiểm nhất là tử vong. Với dạng bẩm sinh, trẻ sống được khá ngắn, bệnh tiến triển nhanh và không còn cơ hội sống sót.

Với sự trợ giúp của nghiên cứu hiện đại, có thể phát hiện sự hiện diện của bệnh tật ở thai nhi khi mang thai và ngăn ngừa việc sinh ra một đứa trẻ bị bệnh nặng.

Ở các dạng khác, bệnh biểu hiện những dấu hiệu đầu tiên sau khi bị nhiễm trùng đường ruột hoặc đường hô hấp, sau đó, cha mẹ, dưới sự hướng dẫn của bác sĩ, sẽ hạn chế khả năng trẻ bị nhiễm trùng, điều này sẽ làm trầm trọng thêm diễn biến của bệnh và gây nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, viêm phế quản, viêm phổi và các bệnh khác của cơ quan tai mũi họng thường gặp ở những bệnh nhân mắc bệnh Werdnig-Hoffmann.

Chẩn đoán và điều trị bệnh Werdnig-Hofmann

Ở giai đoạn đầu của bệnh, có thể khó phân biệt bệnh vì các triệu chứng có thể giống với những căn bệnh khác:

1. bệnh bại liệt cấp tính được đặc trưng bởi sự vắng mặt của sự tiến triển của bệnh và tình trạng tê liệt không đối xứng;
2. bệnh cơ – cũng có nguồn gốc di truyền, có diễn biến tiến triển, nhưng nguyên nhân gây yếu cơ là do vi phạm quá trình trao đổi chất ở họ;
3. Bệnh nhược cơ bẩm sinh gần giống nhất với bệnh Werdnig-Hoffmann; chúng có thể được phân biệt khá dễ dàng bằng cách sử dụng sinh thiết mô cơ.

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ thần kinh sẽ cần dữ liệu về biểu hiện đầu tiên của các triệu chứng, bản chất của sự phát triển của chúng và sự hiện diện của các bệnh đi kèm.

Một số nghiên cứu được thực hiện để chẩn đoán:

1. Điện cơ thần kinh cho thấy những rối loạn trong hoạt động của hệ thống thần kinh cơ. Những thay đổi trong loại cơ được quan sát, điều này cho thấy bệnh lý của neutron vận động;
2. Phân tích di truyền cho thấy đột biến ở gen SMN;
3. Sinh hóa máu về mức độ creatine kinase, các chỉ số trong phạm vi bình thường không loại trừ bệnh;
4. Sinh thiết cơ để kiểm tra hình thái, cho thấy sự teo cơ của các sợi cơ xen kẽ với các sợi khỏe mạnh, cũng như sự tăng sinh của mô liên kết;
5. MRI để loại trừ các bệnh khác.

Để chẩn đoán thai nhi trong tử cung, sinh thiết lông nhung màng đệm, chọc dây và chọc ối được sử dụng. Việc phát hiện bệnh là dấu hiệu chấm dứt thai kỳ. Không thể chữa khỏi bệnh nhân mắc bệnh Werdnig-Hoffman. Để kéo dài cuộc sống và cải thiện chất lượng của nó, điều trị triệu chứng được sử dụng. Sự phát triển của bệnh và các triệu chứng xấu đi được hạn chế bằng cách đảm bảo hoạt động của các quá trình trao đổi chất trong mô cơ.

Với sự trợ giúp của vật lý trị liệu và xoa bóp, tuần hoàn máu được cải thiện, giảm nguy cơ tắc nghẽn, duy trì hoạt động của cơ, ngăn ngừa tình trạng bất động khớp và mất tính đàn hồi. Tải nên ngắn gọn và cẩn thận. Vật lý trị liệu giúp duy trì các kỹ năng vận động ở mức hiện có và củng cố chúng. Các thiết bị đặc biệt sẽ giúp bạn di chuyển độc lập, sử dụng máy tính và thậm chí là viết. Máy thở di động cho phép bệnh nhân ở bên ngoài bệnh viện và sống cuộc sống hiệu quả hơn.

Tiên lượng bệnh Werdnig-Hoffman

Tiên lượng cho căn bệnh này khá bất lợi. Không có cơ hội phục hồi. Cách duy nhất để kéo dài sự sống là điều trị kịp thời, ăn uống lành mạnh và tập luyện hợp lý. Trẻ mắc dạng Werdnig-Hoffmann bẩm sinh sẽ chết trong vòng 6 tháng - 2 năm. Bệnh khởi phát muộn hơn sẽ có nhiều thời gian hơn để sống.