De ziekte van Hoffmann - wat is het?

De ziekte van Werdnig-Hoffmann is een uiterst ernstige pathologie, die gepaard gaat met amyotrofie, de geleidelijke vernietiging van de belangrijkste zenuwvezels van het ruggenmerg en dienovereenkomstig spieratrofie. Het is meteen vermeldenswaard dat dit een erfelijke genetische ziekte is die op autosomaal recessieve wijze wordt overgedragen.

Wat is de ziekte van Werdnig-Hoffmann?

Dit is een neurologische ziekte die gepaard gaat met de geleidelijke vernietiging van de belangrijkste innerverende structuren van het zenuwstelsel. Demyelinisatie van de voorste wortels van het ruggenmerg wordt bijvoorbeeld vaak waargenomen. Bovendien tast de ziekte ook enkele hersenzenuwen aan.

Uiteraard beïnvloedt schade aan zenuwvezels de conditie van de spieren. Deze ziekte wordt echter gekenmerkt door de zogenaamde gebundelde spierlaesie, waarbij een deel van het spierweefsel het vermogen behoudt om samen te trekken, terwijl individuele “bundels” atrofiëren.

Werdnig-Hoffmann-spinale atrofie manifesteert zich in de kindertijd. Tegenwoordig is het gebruikelijk om drie hoofdvormen van de ziekte te onderscheiden.

Congenitale ziekte van Werdnig-Hoffmann en de symptomen ervan

In de regel zijn de eerste symptomen van deze vorm van de ziekte al merkbaar in de eerste dagen na de geboorte van het kind. De baby heeft een slappe parese van de ledematen. Het geschreeuw van zieke kinderen is zwak en nauwelijks hoorbaar, bovendien wordt hun voedingsproces verstoord.

Naarmate het kind groeit, kan er een vertraging in de fysieke ontwikkeling worden opgemerkt. Zieke kinderen kunnen hun hoofd niet omhoog houden en kunnen niet zitten of staan. Slechts in zeldzame gevallen kan de baby het lichaam rechtop houden, maar dit vermogen verdwijnt ook vrij snel als de zenuwvezels worden vernietigd.

Het verloop van de ziekte in kwestie is kwaadaardig en de degeneratie van zenuwuiteinden vordert snel. Niet alleen skeletspieren, maar ook de vezels van inwendige organen zijn vatbaar voor atrofie. Het middenrif wordt vaak aangetast, wat leidt tot de ontwikkeling van ademhalingsfalen. Helaas leven kinderen met deze aandoening (gemiddeld) tot ze negen jaar oud zijn.

Vroege ziekte van Werdnig-Hoffmann

De belangrijkste tekenen van de ziekte verschijnen in de tweede helft van het leven. De eerste paar maanden is de fysieke ontwikkeling van het kind heel normaal: de baby leert zijn hoofd omhoog te houden en te gaan zitten, soms kan hij zelfs zelfstandig zitten. Maar al deze vaardigheden gaan verloren nadat de ziekte is geactiveerd. Overigens wordt het syndroom vaak veroorzaakt door een infectie.

Vingertrillingen en peescontracturen zijn de eerste symptomen van vernietiging van zenuwvezels. Vervolgens ontwikkelen zich spieratrofie en verlamming. De gemiddelde levensverwachting van patiënten is 14 tot 16 jaar.

Late vorm van de ziekte van Werdnig-Hoffmann

Deze ziekte is milder. In de regel ontwikkelt een kind zich tot de leeftijd van twee jaar vrij normaal. De baby leert zitten, staan ​​en lopen. Pas na verloop van tijd beginnen ouders enkele afwijkingen op te merken.

Ten eerste verandert de loop van het zieke kind: hij loopt met zijn benen sterk gebogen op de knieën, en valt vaak, niet in staat zijn evenwicht te bewaren. Naarmate de pathologie zich ontwikkelt, kunnen enkele veranderingen in het skelet worden opgemerkt, met name vervorming van de borstkas. Het Werdnig-Hoffmann-syndroom wordt gekenmerkt door ernstige handtrillingen, verminderde spiertonus en het verdwijnen van fundamentele ongeconditioneerde reflexen.

In de meeste gevallen verliest het kind op de leeftijd van 10-12 jaar volledig het vermogen om zelfstandig te bewegen. In dit geval leven patiënten echter tot 20 en soms tot 30 jaar.

Spinale amyotrofie Werdnig-Hoffmann (acute kwaadaardige infantiele spinale amyotrofie Werdnig-Hoffmann, spinale amyotrofie type I) is een erfelijke ziekte van het zenuwstelsel, gekenmerkt door de ontwikkeling van spierzwakte in bijna alle spierstructuren van het lichaam. Leidt tot een beperking van het vermogen om te zitten, te bewegen en voor zichzelf te zorgen. Er zijn geen effectieve behandelingen voor de ziekte. Prenatale diagnose helpt de geboorte van een ziek kind in het gezin te voorkomen. Uit dit artikel kunt u leren hoe deze ziekte wordt geërfd, hoe deze zich manifesteert en hoe u dergelijke patiënten kunt helpen.

De ziekte is vernoemd naar de twee wetenschappers die de ziekte voor het eerst beschreven. Aan het einde van de 19e eeuw bewezen Werdnig en Hoffman de morfologische essentie van de ziekte. Ze namen de enige dergelijke vorm van de ziekte aan. In de 20e eeuw beschreven Kueckelberg en Welander echter een andere klinische vorm van spinale amyotrofie, die dezelfde genetische oorzaak had als Werdnig-Hoffmann spinale amyotrofie. Tegenwoordig combineert het concept van spinale amyotrofie verschillende klinisch verschillende vormen van de ziekte. Maar ze zijn allemaal geassocieerd met dezelfde erfelijke afwijking.

Oorzaken van spinale amyotrofie

De ziekte is erfelijk. Het is gebaseerd op een genetische mutatie in het vijfde menselijke chromosoom. Het gen dat verantwoordelijk is voor de productie van het SMN-eiwit ondergaat een mutatie. De synthese van dit eiwit zorgt voor de normale ontwikkeling van motorneuronen. Als er een mutatie ontstaat, worden de motorneuronen vernietigd of onderontwikkeld, waardoor de overdracht van impulsen van de zenuwvezel naar de spier onmogelijk is. De spier werkt niet. Bijgevolg worden niet alle bewegingen uitgevoerd die verband houden met een niet-werkende spier.

Het onjuiste gen heeft een autosomaal recessief overervingspatroon. Dit betekent het volgende: om spinale amyotrofie te kunnen ontwikkelen is het samenvallen van twee mutante genen van de moeder en van de vader noodzakelijk. Dat wil zeggen dat de moeder en vader van het kind dragers moeten zijn van het pathologische gen, maar tegelijkertijd niet ziek zijn vanwege de gelijktijdige aanwezigheid van een gezond dominant (overheersend) gen (genen voor elke persoon zijn gekoppeld). Als moeder en vader drager zijn van een pathologisch gen, is het risico op een ziek kind 25%. Er wordt geschat dat ongeveer elke vijftigste persoon op de planeet drager is van het mutante gen.

Symptomen

Tot op heden zijn er 4 vormen van spinale amyotrofie bekend. Ze verschillen allemaal in de periode waarin de ziekte begint, sommige symptomen en de levensverwachting. Gemeenschappelijk voor alle vormen is de afwezigheid van sensorische en mentale beperkingen. De functies van de bekkenorganen worden nooit beïnvloed. Alle symptomen houden alleen verband met schade aan de motorische sfeer.

Spinale amyotrofie type I

Er kunnen stoornissen optreden bij het zuigen en slikken, en problemen bij het bewegen van de tong. Fasciculaties kunnen zichtbaar zijn op de tong zelf (onvrijwillige spiersamentrekkingen, “golven” die over de tong lopen) en de tong zelf ziet er geatrofieerd uit. Het huilen van de baby is traag en zwak. Als de farynxreflex afneemt, ontstaan ​​er problemen met het voeden, waardoor voedsel in de luchtwegen terechtkomt. En dit veroorzaakt aspiratiepneumonie, waaraan het kind kan overlijden.

Schade aan het middenrif en de intercostale spieren manifesteert zich door een verminderde ademhaling. Aanvankelijk wordt dit proces gecompenseerd, maar geleidelijk verergert het ademhalingsfalen.

Kenmerkend is dat de gezichtsspieren en spieren die verantwoordelijk zijn voor oogbewegingen niet worden aangetast.

Dergelijke kinderen lopen achter in de motorische ontwikkeling: ze houden hun hoofd niet omhoog, rollen niet om, reiken niet naar voorwerpen en zitten niet rechtop. Als sommige motorische vaardigheden vóór het begin van de ziekte zouden kunnen worden gerealiseerd, zullen ze verloren gaan.

Naast bewegingsstoornissen wordt de ziekte gekenmerkt door vervorming van de borstkas.

Als er onmiddellijk na de geboorte tekenen van de ziekte zichtbaar zijn, sterven dergelijke kinderen vaak binnen de eerste zes maanden van hun leven. Als er na 3 maanden tekenen verschijnen, is de levensduur iets langer - ongeveer 2-3 jaar. Het is onvermijdelijk dat er een infectie optreedt als gevolg van ademhalingsproblemen, waaraan dergelijke kinderen overlijden.

Spinale amyotrofie kan worden gecombineerd met aangeboren misvormingen: mentale retardatie, kleine schedel, hartafwijkingen, aangeboren fracturen, hemangiomen, klompvoet, niet-ingedaalde testikels.

Spinale amyotrofie type II

Deze vorm van de ziekte komt voor tussen de eerste 6 maanden en 2 levensjaren. Voordien worden er geen overtredingen bij het kind gedetecteerd. Hij begint zijn hoofd omhoog te houden, om te rollen en te zitten, en soms te lopen. En dan verschijnt geleidelijk spierzwakte. Het begint meestal met de dijspieren. Lopen wordt geleidelijk onmogelijk, peesreflexen nemen af ​​en gaan verloren. Spierzwakte vordert langzaam. Alle ledematen zijn erbij betrokken. Er ontstaat spieratrofie. Bij het proces kunnen ook de ademhalingsspieren betrokken zijn. Ook worden, net als bij type I spinale amyotrofie, de gezichtsspieren en oogspieren niet aangetast. Er kunnen trillende handen zijn, spiertrekkingen in de tong en ledematen. Zwakte van de nekspieren manifesteert zich door het hangen van het hoofd.

Osteoarticulaire misvormingen zijn zeer karakteristiek: scoliose, trechterborst, dislocatie van het heupgewricht.

Deze vorm heeft een milder beloop dan spinale amyotrofie type I, maar de meeste patiënten krijgen in de adolescentie ademhalingsproblemen. Slechte borstexcursie draagt ​​bij aan de ontwikkeling van infecties, die het kind kunnen doden.

Spinale amyotrofie type III

Deze vorm wordt beschreven door Kuckelberg en Welander. Het wordt beschouwd als juveniele spinale amyotrofie. Het begin van de ziekte ligt tussen 2 en 15 jaar.

Het eerste symptoom is altijd onvast lopen als gevolg van toenemende zwakte in de benen. De tonus in de benen neemt af, er ontstaat spieratrofie (de spieren worden dunner), maar dit is niet altijd merkbaar vanwege de goed ontwikkelde laag onderhuids vet op deze leeftijd. Kinderen struikelen, vallen en bewegen zich ongemakkelijk. Geleidelijk worden bewegingen in de benen onmogelijk en stopt de patiënt met lopen.

Geleidelijk treft de ziekte ook de bovenste ledematen; later worden de handen aangetast. Bij deze vorm ontwikkelt zich zwakte van de gezichtsspieren, maar blijven de oogbewegingen volledig behouden. Er zijn geen reflexen van de spiergroepen die al bij het proces betrokken zijn.

Skeletmisvormingen zijn ook kenmerkend: trechterborst, gewrichtscontracturen.

Deze vorm van de ziekte, met onderhoudstherapie, zorgt ervoor dat patiënten tot 40 jaar kunnen leven.

Spinale amyotrofie type IV

Deze vorm van de ziekte wordt als ‘volwassen’ beschouwd omdat deze na 35 jaar verschijnt. Zwakte komt ook voor in de beenspieren, verminderde reflexen en spieratrofie, wat uiteindelijk leidt tot een volledig verlies van beweging in de benen. In dit geval zijn de ademhalingsspieren niet bij het proces betrokken en zijn er geen ademhalingsproblemen. De levensverwachting bij deze vorm van de ziekte is vrijwel hetzelfde als bij gezonde mensen. De cursus is het meest goedaardige vergeleken met andere vormen.

Diagnostiek

Wanneer symptomen verschijnen die lijken op spinale amyotrofie, wordt elektroneuromyografie uitgevoerd (spontane activiteit wordt gedetecteerd in de vorm van fasciculatiepotentialen in rust en een toename van de gemiddelde amplitude van actiepotentialen van de motorunit).

De diagnosevraag wordt uiteindelijk opgelost na een genetische studie (DNA-diagnose): er wordt een genmutatie gevonden op het 5e chromosoom.

In gezinnen waar dergelijke ziekten voorkomen, wordt prenatale (antenatale) DNA-diagnostiek van de foetus uitgevoerd. Als een pathologie wordt gedetecteerd, wordt de kwestie van het beëindigen van de zwangerschap beslist.

Principes van de behandeling van spinale amyotrofie

Helaas is dit een ongeneeslijke erfelijke ziekte. Op dit moment wordt er onderzoek gedaan dat kan helpen bij het reguleren van de synthese van het SMN-eiwit, maar er zijn nog geen resultaten.

Het volgende helpt de toestand van patiënten met spinale amyotrofie te verlichten:

1. periodieke inname van geneesmiddelen die het metabolisme van zenuwweefsel en spieren verbeteren (Cerebrolysine, Cytoflavine, Glutaminezuur, ATP, Carnitinechloride, Methionine, Kaliumorotaat, Tocoferolacetaat, enz.);
2. B-vitamines (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. anabole steroïden (Retabolil, Nerobol);
4. middelen die de neuromusculaire geleiding verbeteren (Proserin, Neuromidin, Galantamine, Dibazol);
5. massage- en fysiotherapiecursussen;
6. fysiotherapie (elektrische spierstimulatie, koolstofsulfidebaden);
7. methoden voor orthopedische correctie (met de ontwikkeling van gewrichtscontracturen en misvormingen van de wervelkolom).

Werdnig-Hoffmann-spinale amyotrofie is, net als andere vormen van deze ziekte, een pathologie die erfelijk is. Het optreden van de ziekte bij een kind wordt verklaard door de aanwezigheid van een mutant gen bij zowel de moeder als de vader. De ziekte wordt vooral gekenmerkt door spierzwakte, die immobiliteit en ademhalingsproblemen veroorzaakt. De ziekte is momenteel ongeneeslijk.

Genetische ziekten die het zenuwstelsel aantasten, leiden tot schade aan organen en delen van het lichaam, waardoor hun normale werking wordt verstoord. Eén daarvan is de ziekte van Werdnig-Hoffman. Het is vrij zeldzaam: één geval per 7-10 duizend mensen.

Etiologie van de ziekte van Werdnig-Hoffmann

Ziekte van Werdnig-Hoffmann (spinale spieramyotrofie) wordt gekenmerkt door pathologie van de zenuwcellen van het ruggenmerg, wat resulteert in het uitdrogen van spiervezels die verweven zijn met gezonde vezels. Dit proces wordt veroorzaakt door een onvoldoende hoeveelheid eiwit dat verantwoordelijk is voor het overleven van motorneutronen. Er zijn vormen van de ziekte die niet met deze pathologie zijn geassocieerd, maar die worden veroorzaakt door andere wijzigende factoren.

Verstoring van de werking van zenuwcellen leidt tot de proliferatie van bindweefsel, dat spierweefsel vervangt. Het slikproces, de skeletspierstelsel- en ademhalingsfuncties van de patiënt zijn verminderd. De mentale ontwikkeling wordt niet beïnvloed. De gevoeligheid van de delen van het lichaam die door de ziekte worden getroffen, neemt niet af.

De ziekte van Werdnig-Hoffman is erfelijk en wordt overgedragen door twee ouders die drager zijn van het pathologische SMN-gen, gelegen op chromosoom 5. Ze hebben echter geen symptomen van de ziekte. Zo'n echtpaar kan gezonde kinderen baren of ook dragers van het gen; de kans op een zieke baby is 25%.

Beroemde mensen met deze ziekte: de Engelse astrofysicus Stephen Hawking en de Russische IT-specialist Valery Spiridonov uit Vladimir.

Symptomen van de ziekte

Tekenen van de ziekte zijn rechtstreeks afhankelijk van de vorm; de studie onthult de volgende klinische indicatoren:

1. Ondervoeding van spiercellen leidt tot hun dood. Eerst worden de spieren van de romp aangetast, voornamelijk de rug, waarna het proces zich verplaatst naar het gebied van de schouders, heupen en ledematen;
2. toenemende pijn;
3. verminderde spiertonus;
4. spiertrekkingen;
5. vermindering van de diameter van lange botten, gedetecteerd door röntgenfoto's;
6. kromming van de wervelkolom naar één kant en naar achteren;
7. vastgestelde beperking van de spierfunctie (buigt of ontspant niet).

Symptomen die wijzen op de aanwezigheid van spinale musculaire amyotrofie:

1. spierzwakte, gemanifesteerd in verstoring van motorische processen;
2. door het dunner worden van de botten worden de ledematen kleiner;
3. gebrek aan gezichtsbewegingen;
4. de slik- en zuigreflexen zijn verminderd of afwezig;
5. als de tussenribspieren beschadigd zijn, wordt de ademhaling belemmerd en als gevolg daarvan ontstekings- en congestieprocessen in de bronchiën en de longen;
6. vervorming van het skeletstelsel in de borst en wervelkolom;
7. trillen van handen en voeten;
8. remming van fysieke ontwikkelingsprocessen.

Vormen en stadia van de ziekte

Spinale musculaire amyotrofie manifesteert zich in de meeste gevallen in het eerste levensjaar van een kind. Hoe eerder, hoe ernstiger het beloop. Het sterftecijfer is hoog: de meeste kinderen sterven vóór de leeftijd van 4 jaar, zelden vóór de leeftijd van 20 jaar. Het kan ook bij volwassenen voorkomen. Er zijn drie hoofdvormen van de ziekte:

1. Congenitale ziekte van Werdnig-Hoffman. De eerste symptomen verschijnen onmiddellijk na de geboorte of tijdens de prenatale periode. Tegelijkertijd nemen de bewegingen van de foetus af. De pasgeborene heeft stoornissen in de processen van ademhalen, zuigen en slikken. Het kind houdt zijn hoofd niet omhoog, rolt niet om en schreeuwt zwakjes. Het beloop van de ziekte is ernstig, acuut, de levensverwachting is kort, maximaal 2 – 2,5 jaar. In sommige gevallen kan het leven van de patiënt echter worden verlengd met behulp van moderne kunstmatige longbeademingsapparatuur en voeding niet via een buis, maar rechtstreeks in de maag. Het kind ontwikkelt zich mentaal en emotioneel zonder verstoringen.
2. De tweede vorm, de vroege kinderjaren. De ontwikkeling van het kind verloopt volgens de normen. Hij begint zijn hoofd op tijd omhoog te houden en zich om te draaien. Tot zes maanden merken ouders geen symptomen. Na een infectie manifesteert de ziekte zich in de vorm van perifere verlamming van eerst de onderste, vervolgens de bovenste ledematen en uiteindelijk de hele romp; verworven vaardigheden gaan verloren en de spiertonus neemt af. Er treden trillingen van de vingers en onwillekeurige spiersamentrekkingen van de tong op. In een later stadium treden er problemen op met het functioneren van het ademhalingssysteem. Het verloop van de ziekte is niet snel, zoals bij de aangeboren vorm; sommige kinderen kunnen tot in de adolescentie leven. De prognose van de ziekte hangt af van de mate van schade aan de spieren die verantwoordelijk zijn voor het ademhalingsproces.
3. Derde vorm, laat. De eerste symptomen verschijnen na 2 jaar. Tegen die tijd heeft de baby zich fysiek en psychologisch al ontwikkeld volgens de leeftijdsnormen. De progressie van de ziekte vindt langzaam en geleidelijk plaats en wordt gekenmerkt door lethargie en onhandigheid van het kind tijdens het lopen en andere motorische processen. Er ontstaat parese van de ledematen, uitsterven van de slik- en peesreflex, tekenen van bulbaire verlamming, evenals vervorming van botweefsel. De derde vorm is milder dan de eerste twee, patiënten kunnen tot 30 jaar oud worden.

Er zijn vormen van spinale spieramyotrofie die zich op latere leeftijd manifesteren.

1. Ziekte van Kuldberg-Welander Het wordt beschouwd als de mildste vorm van kinderatrofie. In de meeste gevallen treedt de ziekte op tijdens de adolescentie, maar er zijn ook eerdere manifestaties.

Er zijn gevallen waarin patiënten het vermogen om te lopen en voor zichzelf te zorgen niet verliezen en een lang leven leiden.

1. Kennedy's ziekte geassocieerd met een genmutatie op het X-chromosoom, overgedragen op meisjes van twee ouders, op jongens van hun moeder. Verschijnt op volwassen leeftijd.

Het kwaadaardige beloop van de aangeboren Werdnig-Hoffmann-vorm geeft weinig kans om de toekomst van dergelijke kinderen te plannen, maar met de vormen 2 en 3 is het mogelijk het leven van het kind te verlengen; het is belangrijk om tijdig te reageren op infectieziekten die scherp kunnen optreden. verslechteren de toestand van de patiënt en leiden tot het optreden van nieuwe symptomen, waarvan de ergste - respiratoire disfunctie.

Externe manifestaties van de ziekte van Werdnig-Hoffman

Wat is het gevaar van de ziekte?

Omdat de ziekte van Werdnig-Hoffmann ongeneeslijk is, is het belangrijkste gevaar de dood. Bij de aangeboren vorm leven kinderen vrij kort, de ziekte vordert snel en laat geen overlevingskansen achter.

Met behulp van modern onderzoek is het mogelijk om tijdens de zwangerschap de aanwezigheid van een ziekte bij de foetus op te sporen en de geboorte van een ernstig ziek kind te voorkomen.

Bij andere vormen vertoont de ziekte de eerste tekenen na een darm- of luchtweginfectie; vervolgens beperken ouders, onder begeleiding van behandelende artsen, de mogelijkheid dat het kind een infectie ontwikkelt, wat het beloop ervan zal verergeren en een dodelijk gevaar zal opleveren. Bronchitis, longontsteking en andere ziekten van de KNO-organen worden echter vaak aangetroffen bij patiënten met de ziekte van Werdnig-Hoffmann.

Diagnose en behandeling van de ziekte van Werdnig-Hofmann

In de vroege stadia van de ziekte kan het moeilijk zijn om de ziekte te differentiëren, omdat de symptomen vergelijkbaar kunnen zijn andere ziekten:

1. acute poliomyelitis wordt gekenmerkt door de afwezigheid van ziekteprogressie en asymmetrische verlamming;
2. myopathie – ook van erfelijke oorsprong, heeft een progressief beloop, maar de oorzaak van spierzwakte is een schending van de metabolische processen daarin;
3. congenitale myatonie lijkt het meest op de ziekte van Werdnig-Hoffmann; ze kunnen vrij gemakkelijk worden onderscheiden met behulp van een biopsie van spierweefsel.

Om de ziekte te diagnosticeren heeft een neuroloog gegevens nodig over de eerste manifestatie van symptomen, de aard van hun ontwikkeling en de aanwezigheid van bijkomende ziekten.

Om een ​​diagnose te stellen, worden een aantal onderzoeken uitgevoerd:

1. Elektroneuromyografie onthult stoornissen in het functioneren van het neuromusculaire systeem. Er worden veranderingen in het spiertype waargenomen, wat duidt op pathologie van het motorneutron;
2. Genetische analyse onthult een mutatie in het SMN-gen;
3. Bloedbiochemie voor het niveau van creatinekinase, indicatoren binnen het normale bereik sluiten de ziekte niet uit;
4. Spierbiopsie voor morfologisch onderzoek, waarbij fasciculaire atrofie van spiervezels wordt afgewisseld met gezonde spiervezels, evenals proliferatie van bindweefsel;
5. MRI om andere ziekten uit te sluiten.

Om de foetus in de baarmoeder te diagnosticeren, worden vlokkenbiopsie, cordocentese en vruchtwaterpunctie gebruikt. Detectie van de ziekte is een indicatie voor zwangerschapsafbreking. Het is onmogelijk om een ​​patiënt met de ziekte van Werdnig-Hoffman te genezen. Om het leven te verlengen en de kwaliteit ervan te verbeteren, wordt symptomatische behandeling gebruikt. De ontwikkeling van de ziekte en de verergering van de symptomen worden tegengehouden door het functioneren van metabolische processen in spierweefsel te garanderen.

Met behulp van fysiotherapie en massage wordt de bloedcirculatie verbeterd, het risico op congestie verminderd, de spierprestaties behouden en immobiliteit en verlies van elasticiteit van de gewrichten voorkomen. Ladingen moeten kort en voorzichtig zijn. Fysiotherapie helpt de motorische vaardigheden op het bestaande niveau te houden en te versterken. Speciale apparaten helpen u zelfstandig te bewegen, een computer te gebruiken en zelfs te schrijven. Draagbare ventilatoren zorgen ervoor dat patiënten buiten het ziekenhuis kunnen blijven en een productiever leven kunnen leiden.

Prognose van de ziekte van Werdnig-Hoffman

De prognose voor deze ziekte is vrij ongunstig. Er is geen kans op herstel. De enige manier om het leven te verlengen is tijdige behandeling, gezond eten en redelijke lichaamsbeweging. Kinderen met de aangeboren Werdnig-Hoffmann-vorm sterven binnen 6 maanden - 2 jaar. Een later begin van de ziekte geeft meer tijd om te leven.