Хвороба гофмана що це таке

Хвороба Вердніга-Гофмана - вкрай тяжка патологія, що супроводжується аміотрофією, поступовим руйнуванням основних нервових волокон спинного мозку, і, відповідно, атрофією м'язів. Відразу варто зазначити, що це спадкове генетичне захворювання, яке передається за аутосомно-рецесивним типом.

Що таке хвороба Вердніга-Гофмана?

Це неврологічне захворювання, що супроводжується поступовим руйнуванням основних іннервуючих структур нервової системи. Наприклад, нерідко спостерігається демієлінізація передніх корінців спинного мозку. Крім того, хвороба вражає деякі черепно-мозкові нерви.

Безперечно, пошкодження нервових волокон позначається на стані м'язів. Тим не менш, для даної хвороби характерно так зване пучкове ураження м'язів, при якому частина м'язової тканини зберігає здатність до скорочення, а окремі «пучки» атрофуються.

Спинальна атрофія Вердніга-Гофмана проявляється у дитячому віці. На сьогоднішній день прийнято виділяти три основні форми захворювання.

Вроджена хвороба Вердніга-Гофмана та її симптоми

Як правило, перші симптоми при подібній формі захворювання помітні вже перші дні після народження дитини. У малюка присутні мляві парези кінцівок. Крики хворих дітей слабкі та ледь чутні, крім того, у них порушено процес харчування.

У міру зростання дитини можна побачити відставання у фізичному розвитку. Хворі дітки не тримають голівку, не можуть сидіти, ні стояти. Лише в окремих випадках малюк здатний утримувати тулуб у вертикальному положенні, але і ця здатність досить швидко зникає в міру руйнування нервових волокон.

Перебіг хвороби злоякісна, і дегенерація нервових закінчень швидко прогресує. Атрофії піддаються як скелетні м'язи, а й волокна внутрішніх органів. Нерідко уражається діафрагма, що веде до розвитку дихальної недостатності. На жаль, діти з подібним захворюванням доживають (в середньому) до дев'ятирічного віку.

Рання хвороба Вердніга-Гофмана

Основні ознаки захворювання проявляються у другому півріччі життя. Перші кілька місяців фізичний розвиток дитини проходить цілком нормально – малюк навчається тримати голівку та сідати, іноді навіть може самостійно сидіти. Але всі ці навички губляться після активації хвороби. До речі, часто синдром провокує інфекція.

Тремор пальців та сухожильні контрактури – перші симптоми руйнування нервових волокон. Надалі розвивається атрофія та параліч м'язів. Середня тривалість життя пацієнтів становить від 14 до 16 років.

Пізня форма хвороби Вердніга-Гофмана

Подібне захворювання протікає м'якше. Як правило, дитина цілком нормально розвивається до дворічного віку. Малюк навчається сидіти, стояти і ходити. Лише згодом батьки починають помічати деякі відхилення.

Спочатку змінюється хода хворої дитини - вона ходить, сильно підгинаючи ноги в колінах, часто падає, не утримуючи рівноваги. З розвитком патології можна побачити деякі зміни скелета, зокрема, деформацію грудної клітини. Синдром Вердніга-Гофмана характеризується сильним тремором рук, зниженням тонусу м'язів, зникненням основних безумовних рефлексів.

Найчастіше до 10-12 років дитина повністю втрачає здатність до самостійного пересування. Проте, у разі хворі доживають до 20, котрий іноді до 30 років.

Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана (гостра злоякісна інфантильна спинальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана, спинальна аміотрофія І типу) – це спадкове захворювання нервової системи, що характеризується розвитком м'язової слабкості практично у всіх м'язових структурах організму. Приводить до порушення здатності до сидіння, пересування та самообслуговування. Ефективних засобів лікування захворювання немає. Допологова діагностика допомагає уникнути народження хворої дитини на сім'ї. З цієї статті Ви зможете дізнатися про те, як успадковується це захворювання, чим виявляється і чим можна допомогти таким хворим.

Хвороба зветься двох вчених, які вперше описали її. Наприкінці ХІХ століття Верднігом і Гоффманом було доведено морфологічна сутність захворювання. Вони передбачали єдину подібну форму захворювання. Однак у XX столітті Кукельбергом і Веландером було описано іншу клінічну форму спинальної аміотрофії, яка мала ту ж генетичну причину, що й спинальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана. На сьогоднішній день під поняттям спінальної аміотрофії поєднують кілька клінічно відмінних форм хвороби. Але всі вони пов'язані з тим самим спадковим дефектом.

Причини спинальної аміотрофії

Захворювання спадкове. В основі лежить генетична мутація у 5-й хромосомі людини. Мутації піддається ген, відповідальний виробництво білка SMN. Синтез цього білка забезпечує нормальний розвиток рухових нейронів. У разі розвитку мутації рухові нейрони руйнуються або виявляються недорозвиненими, а отже, передача імпульсу з нервового волокна до м'яза виявляється неможливою. М'яз не працює. Отже, всі рухи, пов'язані з непрацюючим м'язом, не виконуються.

Неправильний ген має аутосомно-рецесивний тип наслідування. Це означає таке: для того, щоб розвинулась спинальна аміотрофія, необхідний збіг двох мутантних генів від матері та батька. Тобто мати і батько дитини повинні бути носіями патологічного гена, але при цьому вони не хворі через одночасної наявності у них здорового домінантного гена (гени у кожної людини парні). Якщо мати та батько є носіями патологічного гена, то ризик народження хворої дитини становить 25%. Підраховано, що приблизно кожна 50 людина на планеті є носієм мутантного гена.

Симптоми

На сьогоднішній день відомо 4 форми спінальної аміотрофії. Всі вони відрізняються за терміном виникнення захворювання, деякими симптомами та тривалістю життя. Спільним всім форм є відсутність чутливих і розумових порушень. Функції тазових органів ніколи не страждають. Усі симптоми пов'язані лише з ураженням рухової сфери.

Спінальна аміотрофія І типу

Можливі порушення ссання та ковтання, утруднені рухи язика. Насправді можуть бути видно фасцікуляції (мимовільні м'язові скорочення, «хвилі» бігають по мові), а сам він виглядає атрофованим. Крик дитини млявий і слабкий. Якщо знижується глотковий рефлекс, виникають проблеми з годівлею, у результаті їжа потрапляє у дихальні шляхи. А це викликає аспіраційну пневмонію, від якої дитина може загинути.

Поразка діафрагми та міжреберних м'язів проявляється порушенням акту дихання. Спочатку цей процес компенсовано, але поступово дихальна недостатність посилюється.

Характерно те, що мімічні м'язи обличчя та м'язи, що відповідають за рухи очей, не уражаються.

Такі діти відстають у моторному розвитку: вони не тримають голову, не перевертаються, не тягнуться за предметом, не сидять. Якщо якісь рухові навички і змогли реалізуватися до початку захворювання, вони будуть втрачені.

Крім рухових порушень захворювання характеризується деформацією грудної клітки.

Якщо ознаки захворювання видно відразу після народження, такі діти часто гинуть протягом перших 6 місяців життя. Якщо ознаки з'являються після 3 місяців, то термін життя дещо більший – близько 2-3 років. Неминуче приєднується інфекція внаслідок дихальних порушень, від якої такі діти й помирають.

Спінальна аміотрофія може поєднуватися з вродженими вадами розвитку: олігофренією, маленьким черепом, вадами серця, вродженими переломами, гемангіомами, клишоногістю, неопущенням яєчок.

Спінальна аміотрофія ІІ типу

Ця форма захворювання виникає у проміжку між першими 6 місяцями та 2 роками життя. До цього у дитини не виявляють жодних порушень. Він вчасно починає тримати голову, перевертатись і сидіти, а іноді й ходити. Потім поступово з'являється м'язова слабкість. Зазвичай усе починається з м'язів стегон. Потроху стає неможливою ходьба, знижуються та втрачаються сухожильні рефлекси. М'язова слабкість прогресує повільно. Залучаються всі кінцівки. Розвивається атрофія м'язів. Процес може захоплювати дихальну мускулатуру. Також, як і при I-му типі спинальної аміотрофії, не уражаються мімічні м'язи та м'язи ока. Можливе тремтіння кистей, посмикування на мові та кінцівках. Слабкість м'язів шиї проявляється звисанням голови.

Дуже характерними є кістково-суглобові деформації: сколіоз, лійкоподібна грудна клітка, вивих тазостегнового суглоба.

Ця форма має більш доброякісний перебіг, ніж спинальна аміотрофія І типу, але у більшості хворих до підліткового періоду є дихальні порушення. Погана екскурсія грудної клітки сприяє приєднанню інфекцій, від яких дитина може загинути.

Спінальна аміотрофія ІІІ типу

Ця форма описана Кукельбергом та Веландером. Вважається юнацькою спинальною аміотрофією. Початок захворювання між 2 та 15 роками.

Першим симптомом завжди стає нестійка ходьба через наростаючу слабкість у ногах. Тонус у ногах знижується, розвивається м'язова атрофія (м'язи стоншуються), але це не завжди помітно через добре розвинений до цього віку шар підшкірної жирової клітковини. Діти спотикаються, падають, ніяково пересуваються. Поступово рухи в ногах стають неможливими і хворий перестає ходити.

Поволі захворювання захоплює і верхні кінцівки, кисті рук уражаються пізніше. При цій формі розвивається слабкість мімічних м'язів, але рухи очей зберігаються у повному обсязі. Відсутні рефлекси з тих м'язових груп, які вже залучені до процесу.

Також характерні деформації скелета: лійкоподібна грудна клітка, контрактури суглобів.

Ця форма захворювання під час проведення підтримуючої терапії дозволяє хворим жити до 40 років.

Спінальна аміотрофія IV типу

Ця форма захворювання вважається "дорослою", тому що проявляється після 35 років. Також виникає слабкість у м'язах ніг, зниження рефлексів, атрофії м'язів, що зрештою призводить до повної втрати рухів у ногах. При цьому дихальна мускулатура не залучається до процесу, порушень дихання не буває. Тривалість життя при цій формі захворювання майже така сама, як і у здорових людей. Течія найбільш доброякісна в порівнянні з іншими формами.

Діагностика

При появі симптомів, схожих на спинальну аміотрофію, проводять електронейроміографію (виявляють спонтанну активність у вигляді потенціалів фасцикуляцій у спокої та підвищення середньої амплітуди потенціалів дії рухових одиниць).

Остаточно питання діагнозі вирішується після генетичного дослідження (ДНК-диагностика): знаходять мутацію гена в 5-й хромосомі.

У сім'ях, де були випадки подібних захворювань, проводять пренатальну (дородову) ДНК-діагностику у плода. При виявленні патології вирішують питання переривання вагітності.

Принципи лікування спинальної аміотрофії

На жаль, це невиліковне спадкове захворювання. На етапі проводяться дослідження, які, можливо, допоможуть регулювати синтез білка SMN, але результатів поки немає.

Полегшити стан хворим зі спинальною аміотрофією допомагають:

1. періодичний курсовий прийом препаратів, що покращують метаболізм нервової тканини та м'язів (Церебролізин, Цитофлавін, Глутамінова кислота, АТФ, Карнітіна хлорид, Метіонін, Калію оротат, Токоферолу ацетат та ін.);
2. вітаміни групи В (Мільгамма, Нейровітан, Комбіліпен);
3. анаболічні стероїди (Ретаболіл, Неробол);
4. засоби, що покращують нервово-м'язову провідність (Прозерін, Нейромідін, Галантамін, Дібазол);
5. курси масажу та лікувальної фізкультури;
6. фізіотерапія (електростимуляція м'язів, вуглекисло-сульфідні ванни);
7. методи ортопедичної корекції (при розвитку контрактур суглобів та деформації хребта).

Спінальна аміотрофія Вердніга-Гоффмана, як і інші форми цього захворювання, є патологією, що передається у спадок. Поява хвороби у дитини пояснюється наявністю мутантного гена і матері, і батька. Хвороба характеризується в основному м'язовою слабкістю, яка стає причиною знерухомленості та дихальних порушень. Захворювання, на сьогоднішній день, невиліковне.

Генетичні захворювання, що вражають нервову систему, призводять до ураження органів і частин організму, порушують їх нормальне функціонування. До них і належить хвороба Вердніга-Хоффмана. Трапляється досить рідко – один випадок на 7-10 тисяч осіб.

Етіологія захворювання Вердніга-Хоффмана

Хвороба Вердніга-Хоффмана (спинальна м'язова аміотрофія) характеризується патологією нервових клітин спинного мозку, наслідком чого є усихання м'язових волокон, що переплітаються зі здоровими. Цей процес обумовлений недостатньою кількістю протеїну, що відповідає за виживання рухових нейтронів. Існують форми захворювання не пов'язані з цією патологією, викликані іншими модифікуючими факторами.

Порушення роботи нервових клітин призводить до розростання сполучної тканини, яка замінює м'язову. У пацієнта порушується процес ковтання, опорно-рухова та дихальна функції. Психічний розвиток не торкається. Чутливість порушених хворобою частин тіла не знижується.

Захворювання Вердніга-Хоффмана спадкове передається від двох батьків, які є носіями патологічного гена SMN, розташованого в 5-ій хромосомі. У цьому симптоми хвороби вони відсутні. У такої пари можуть народжуватися здорові діти або носії гена, ймовірність появи на світ хворого малюка 25%.

Відомі люди, які мають це захворювання: англійський вчений-астрофізик Стівен Хокінг та російський IT фахівець Валерій Спиридонов з Володимира.

Симптоми хвороби

Ознаки захворювання безпосередньо залежать від її форми, при дослідженні виявляються такі клінічні показники:

1. Порушення живлення м'язових клітин призводить до їх загибелі. Спочатку уражаються м'язи тулуба, насамперед спини, потім процес переходить у зону плечей, стегон, кінцівок;
2. наростаючі болючі відчуття;
3. зниження м'язового тонусу;
4. посмикування м'язів;
5. зменшення діаметра довгих кісток, що виявляється за допомогою рентгенограми;
6. викривлення хребта в один бік та назад;
7. усталене обмеження роботи м'язів (не згинається і розслабляється).

Симптоми, що вказують на наявність спінальної м'язової аміотрофії:

1. слабкість м'язів, проявляється у порушенні рухових процесів;
2. за рахунок стоншення кістки, зменшуються кінцівки;
3. убогість мімічних рухів;
4. ковтальні та смоктальні рефлекси знижені або відсутні;
5. при ураженні міжреберних м'язів – порушення дихання, і як наслідок запальні та застійні процеси у бронхах та легенях;
6. деформація скелетного апарату в зоні грудної клітки та хребта;
7. тремор рук та ніг;
8. гальмування процесів фізичного розвитку.

Форми та стадії захворювання

Спинальна м'язова аміотрофія здебільшого проявляється у перший рік життя дитини. Чим раніше, тим важча її течія. Рівень смертності високий, переважно діти помирають до 4 років, рідко – до 20. Може виявитися і в дорослих людей. Розрізняють три основні форми захворювання:

1. Вроджена хвороба Вердніга-Хоффмана. Перші симптоми виникають відразу після народження або ще під час внутрішньоутробного періоду. При цьому рухи плода затихають. У новонародженого спостерігається порушення процесів дихання, ссання та ковтання. Дитина не тримає голови, не перевертається, слабо кричить. Перебіг хвороби тяжкий, гострий, тривалість життя коротка, до 2 – 2,5 років. Однак у деяких випадках за допомогою сучасних апаратів штучної вентиляції легень та годування не через зонд, а безпосередньо у шлунок, життя пацієнта можна продовжити. Розумово та емоційно дитина розвивається без порушень.
2. Друга форма, рання дитяча. Розвиток дитини протікає відповідно до норм. Він починає вчасно тримати голівку, перевертатися. До півроку батьки не помічають жодних симптомів. Після перенесеної інфекції хвороба проявляється у вигляді периферійних паралічів спочатку нижніх, потім верхніх кінцівок, зрештою – всього тулуба, набуті навички втрачаються, тонус м'язів знижується. Виникає тремор пальців рук, мимовільні м'язові скорочення язика. На пізнішій стадії приєднується утруднена робота дихальної системи. Перебіг хвороби не стрімкий, як при вродженій формі, деякі діти можуть доживати до підліткового віку. Прогноз захворювання залежить від ступеня ураження м'язів, які відповідають за дихальний процес.
3. Третя форма, пізня. Перші симптоми виявляються після двох років. До цього часу малюк вже розвинений фізично та психологічно відповідно до вікових норм. Прогресування захворювання відбувається повільно, поступово, характеризується млявістю та незграбністю дитини при ходьбі та інших рухових процесах. Розвивається парез кінцівок, згасання ковтального та сухожильного рефлексу, ознаки бульбарного паралічу, а також деформація кісткової тканини. Третя форма протікає м'якше за перші два, пацієнти можуть прожити до 30 років.

Виділяють форми спінальної м'язової аміотрофії, що виявляються в пізнішому віці.

1. Хвороба Кульдберга-Веландера вважається найлегшою формою атрофії дитячого віку. Найчастіше початок хвороби приходить на підлітковий період, але бувають і більш ранні прояви.

Відомі випадки, коли пацієнти не втрачають здатності ходити та обслуговувати себе самостійно, проживаючи довге життя.

1. Хвороба Кеннеді пов'язана з мутацією гена в Х-хромосомі, що передається дівчаткам від двох батьків, хлопчикам від мами. Виявляється у дорослому віці.

Злоякісна течія вродженої форми Вердніга-Хоффмана, дає мало шансів для планування майбутнього таких дітей, проте при 2 та 3 формах можна продовжити життя дитині, важливо вчасно реагувати на інфекційні захворювання, які різко погіршують стан хворого та призводять до появи нових симптомів, найгірший з яких - Порушення дихальної функції.

Зовнішні прояви хвороби Вердніга-Хоффмана

У чому полягає небезпека захворювання?

У зв'язку з тим, що хвороба Вердніга-Хоффмана невиліковна, найголовнішою небезпекою є смерть. При вродженій формі діти живуть досить малий період, захворювання швидко прогресує і не залишає шансів на виживання.

За допомогою сучасних досліджень, існує можливість у період вагітності виявити наявність захворювання у плода та не допустити народження тяжко хворої дитини.

В інших формах хвороба виявляє перші ознаки після перенесеної кишкової або розпіраторної інфекції, надалі батьки під керівництвом лікарів обмежують можливість розвитку інфекції у дитини, яка посилить її перебіг і несе смертельну небезпеку. Однак бронхіти, пневмонії та інші захворювання лор-органів часто зустрічаються у хворих на захворювання Вердніга-Хоффмана.

Діагностика та лікування хвороби Вердніга-Хофмана

На ранніх стадіях захворювання буває важко диференціювати захворювання, тому що симптоматика може бути схожа на іншими хворобами:

1. гострий поліомієліт відрізняється відсутністю прогресування захворювання та несиметричними паралічами;
2. міопатія - також має спадкове походження, має прогресивний перебіг, але причиною слабкості м'язів є порушення в них обмінних процесів;
3. вроджена міатонія найбільш схожа на хворобу Вердніга-Хоффмана, відрізнити їх досить можна за допомогою біопсії м'язової тканини.

Для діагностики захворювання неврологу знадобляться дані про перший прояв симптомів, характер їх розвитку, наявність супутніх захворювань.

Проводиться ряд досліджень для встановлення діагнозу:

1. Електронейроміографія виявляє порушення у роботі нервово-м'язової системи. Спостерігаються зміни за м'язовим типом, що свідчить про патологію рухового нейтрона;
2. Генетичний аналіз виявляє мутацію гена SMN;
3. Біохімія крові на рівень креатинкінази; показники в межах норми не виключають захворювання;
4. Біопсія м'язів для морфологічного дослідження, що виявляє пучкову атрофію м'язових волокон, що чергуються зі здоровими, а також розростання сполучної тканини;
5. МРТ задля виключення інших захворювань.

Для проведення діагностики плода внутрішньоутробно застосовується метод біопсії хоріону, кордоцентез, амніоцентез. Виявлення захворювання є показанням до переривання вагітності. Вилікувати пацієнта із хворобою Вердніга-Хоффмана неможливо. Для продовження життя та покращення його якості застосовують симптоматичне лікування. Розвиток хвороби та погіршення симптомів стримують шляхом забезпечення роботи обмінних процесів у м'язовій тканині.

За допомогою лікувальної фізкультури та масажу покращується кровообіг, знижується ризик застоїв, підтримується працездатність м'язів, запобігає нерухомості суглобів та втрата ними еластичності. Навантаження мають бути нетривалими та обережними. Фізіотерапія сприяє утриманню рухових навичок на рівні, їх зміцнення. Спеціальні пристрої допоможуть самостійно пересуватися, користуватися комп'ютером і навіть писати. Портативні апарати ШВЛ дають можливість пацієнтам перебувати за межами стаціонару та проживати життя продуктивніше.

Прогноз хвороби Вердніга-Хоффмана

Прогноз для цього захворювання досить несприятливий. Шансів на одужання немає. Єдиним способом продовження життя є своєчасне лікування, здорове харчування та розумні фізичні навантаження. Діти з уродженою формою Вердніга-Хоффмана гинуть у межах 6 місяців – 2 років. Пізніше прояв хвороби дає більше часу життя.