Hoffmann xəstəliyi nədir?

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi, amiotrofiya, onurğa beyninin əsas sinir liflərinin tədricən məhv edilməsi və müvafiq olaraq əzələ atrofiyası ilə müşayiət olunan son dərəcə ağır bir patologiyadır. Dərhal qeyd etmək lazımdır ki, bu, autosomal resessiv şəkildə ötürülən irsi genetik xəstəlikdir.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi nədir?

Bu, sinir sisteminin əsas innervasiya strukturlarının tədricən məhv edilməsi ilə müşayiət olunan nevroloji xəstəlikdir. Məsələn, onurğa beyninin ön köklərinin demyelinasiyası tez-tez müşahidə olunur. Bundan əlavə, xəstəlik bəzi kranial sinirlərə də təsir göstərir.

Əlbəttə ki, sinir liflərinin zədələnməsi əzələlərin vəziyyətinə təsir göstərir. Bununla birlikdə, bu xəstəlik, əzələ toxumasının bir hissəsi büzülmə qabiliyyətini saxladığı, fərdi "bağlamların" atrofiyası ilə əlaqəli sözdə əzələ lezyonu ilə xarakterizə olunur.

Werdnig-Hoffmann onurğasının atrofiyası uşaqlıqda özünü göstərir. Bu gün xəstəliyin üç əsas formasını ayırmaq adətdir.

Anadangəlmə Werdnig-Hoffmann xəstəliyi və onun simptomları

Bir qayda olaraq, xəstəliyin bu formasının ilk əlamətləri uşaq doğulduqdan sonra ilk günlərdə artıq nəzərə çarpır. Körpənin əzalarının zəif parezi var. Xəstə uşaqların ağlaması zəif və çətinliklə eşidilir, əlavə olaraq onların qidalanma prosesi pozulur.

Uşaq böyüdükcə fiziki inkişafda geriləmə müşahidə oluna bilər. Xəstə uşaqlar başlarını dik tuta bilmir, nə otura, nə də ayaq üstə dayana bilmirlər. Yalnız nadir hallarda körpə bədəni dik vəziyyətdə saxlaya bilir, lakin sinir lifləri məhv edildiyi üçün bu qabiliyyət də kifayət qədər tez yox olur.

Sözügedən xəstəliyin gedişi bədxassəli olur və sinir uclarının degenerasiyası sürətlə irəliləyir. Yalnız skelet əzələləri deyil, həm də daxili orqanların lifləri atrofiyaya həssasdır. Diafraqma tez-tez təsirlənir, bu da tənəffüs çatışmazlığının inkişafına səbəb olur. Təəssüf ki, bu vəziyyətdə olan uşaqlar (orta hesabla) doqquz yaşına qədər yaşayırlar.

Erkən Werdnig-Hoffmann xəstəliyi

Xəstəliyin əsas əlamətləri həyatın ikinci yarısında görünür. İlk bir neçə ay uşağın fiziki inkişafı olduqca normaldır - körpə başını qaldırıb oturmağı öyrənir, bəzən hətta tək başına otura bilir. Ancaq xəstəlik aktivləşdikdən sonra bütün bu bacarıqlar itir. Yeri gəlmişkən, sindrom tez-tez bir infeksiya ilə təhrik edilir.

Barmaqların titrəməsi və vətər kontrakturaları sinir liflərinin məhvinin ilk əlamətləridir. Sonradan əzələ atrofiyası və iflici inkişaf edir. Xəstələrin orta ömrü 14 ildən 16 ilə qədərdir.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin gec forması

Bu xəstəlik daha yüngül keçir. Bir qayda olaraq, uşaq iki yaşına qədər olduqca normal inkişaf edir. Körpə oturmağı, dayanmağı və yeriməyi öyrənir. Yalnız zaman keçdikcə valideynlər bəzi sapmaları görməyə başlayırlar.

Birincisi, xəstə uşağın yerişi dəyişir - ayaqları dizlərdə güclü şəkildə əyilir və tez-tez tarazlığı saxlaya bilməyib yıxılır. Patoloji inkişaf etdikcə, skeletdə bəzi dəyişikliklər, xüsusən də sinə deformasiyası müşahidə edilə bilər. Werdnig-Hoffmann sindromu əllərin şiddətli titrəməsi, əzələ tonusunun azalması və əsas şərtsiz reflekslərin yox olması ilə xarakterizə olunur.

Əksər hallarda, 10-12 yaşa qədər uşaq müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini tamamilə itirir. Ancaq bu zaman xəstələr 20, bəzən isə 30 ilə qədər yaşayırlar.

Onurğa amiotrofiyası Werdnig-Hoffmann (kəskin bədxassəli infantil onurğa amyotrofiyası Werdnig-Hoffmann, onurğa amiotrofiyası I tip) bədənin demək olar ki, bütün əzələ strukturlarında əzələ zəifliyinin inkişafı ilə xarakterizə olunan sinir sisteminin irsi xəstəliyidir. Oturmaq, hərəkət etmək və özünə qulluq etmək qabiliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır. Xəstəliyin effektiv müalicəsi yoxdur. Prenatal diaqnoz ailədə xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almağa kömək edir. Bu yazıdan bu xəstəliyin necə miras alındığını, özünü necə göstərdiyini və belə xəstələrə necə kömək edə biləcəyinizi öyrənə bilərsiniz.

Xəstəlik ilk dəfə onu təsvir edən iki alimin adını daşıyır. 19-cu əsrin sonunda Werdnig və Hoffman xəstəliyin morfoloji mahiyyətini sübut etdilər. Onlar xəstəliyin yeganə belə formasını qəbul etdilər. Bununla belə, 20-ci əsrdə Kueckelberg və Welander, Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyası ilə eyni genetik səbəbə malik olan onurğa amyotrofiyasının fərqli bir klinik formasını təsvir etdilər. Bu gün onurğa amyotrofiyası anlayışı xəstəliyin bir neçə kliniki fərqli formalarını birləşdirir. Lakin onların hamısı eyni irsi qüsurla əlaqələndirilir.

Onurğa amiotrofiyasının səbəbləri

Xəstəlik irsi xarakter daşıyır. O, 5-ci insan xromosomunda olan genetik mutasiyaya əsaslanır. SMN zülalının istehsalına cavabdeh olan gen mutasiyaya məruz qalır. Bu zülalın sintezi motor neyronlarının normal inkişafını təmin edir. Əgər mutasiya yaranarsa, motor neyronları məhv olur və ya zəif inkişaf edir, yəni sinir lifindən əzələyə impulsların ötürülməsi mümkün deyil. Əzələ işləmir. Nəticədə, işləməyən bir əzələ ilə əlaqəli bütün hərəkətlər yerinə yetirilmir.

Yanlış gen autosomal resessiv irsiyyət nümunəsinə malikdir. Bu, aşağıdakı deməkdir: onurğa amyotrofiyasının inkişafı üçün anadan və atadan iki mutant genin üst-üstə düşməsi lazımdır. Yəni, uşağın anası və atası patoloji genin daşıyıcısı olmalıdır, lakin eyni zamanda sağlam dominant (dominant) genin (hər bir şəxs üçün genlər cütləşir) olması səbəbindən xəstə deyillər. Əgər ana və ata patoloji genin daşıyıcısıdırsa, o zaman xəstə uşaq sahibi olmaq riski 25% təşkil edir. Planetin təxminən hər 50-ci insanın mutant genin daşıyıcısı olduğu təxmin edilir.

Simptomlar

Bu günə qədər onurğa amiotrofiyasının 4 forması məlumdur. Onların hamısı xəstəliyin başlanğıc dövründə, bəzi əlamətlər və ömür uzunluğu ilə fərqlənir. Bütün formalar üçün ümumi olan hissiyyat və zehni pozğunluğun olmamasıdır. Çanaq orqanlarının funksiyaları heç vaxt təsirlənmir. Bütün simptomlar yalnız motor sferasının zədələnməsi ilə əlaqələndirilir.

Onurğanın amiotrofiyası I tip

Əmə və udma pozğunluqları, dilin hərəkətində çətinlik ola bilər. Dilin özündə fasikulyasiyalar görünə bilər (məcburi əzələ daralması, dil boyunca uzanan "dalğalar") və özü atrofiya görünür. Körpənin ağlaması ləng və zəifdir. Faringeal refleks azalırsa, qidalanma ilə bağlı problemlər yaranır, nəticədə qida tənəffüs yollarına daxil olur. Və bu, uşağın ölə biləcəyi aspirasiya pnevmoniyasına səbəb olur.

Diafraqmanın və qabırğaarası əzələlərin zədələnməsi tənəffüsün pozulması ilə özünü göstərir. Əvvəlcə bu proses kompensasiya edilir, lakin tədricən tənəffüs çatışmazlığı pisləşir.

Göz hərəkətlərindən məsul olan üz əzələlərinin və əzələlərin təsirlənməməsi xarakterikdir.

Belə uşaqlar motor inkişafında geri qalırlar: başlarını yuxarı qaldırmırlar, yuvarlanmırlar, əşyalara çatmırlar, oturmurlar. Bəzi motor bacarıqları xəstəliyin başlanğıcından əvvəl həyata keçirilə bilsəydi, onlar itiriləcəkdir.

Hərəkət pozğunluğuna əlavə olaraq, xəstəlik sinə deformasiyası ilə xarakterizə olunur.

Xəstəliyin əlamətləri doğuşdan dərhal sonra görünürsə, bu cür uşaqlar çox vaxt həyatın ilk 6 ayında ölürlər. Əgər əlamətlər 3 aydan sonra görünürsə, o zaman ömür bir qədər uzun olur - təxminən 2-3 il. İstər-istəməz tənəffüs problemlərinə görə infeksiya baş verir və bu cür uşaqlar ölür.

Onurğanın amiotrofiyası anadangəlmə inkişaf qüsurları ilə birləşdirilə bilər: əqli gerilik, kiçik kəllə, ürək qüsurları, anadangəlmə sınıqlar, hemangiomalar, çubuqlu ayaq, enməmiş xayalar.

II tip onurğa amiotrofiyası

Xəstəliyin bu forması həyatın ilk 6 ayı ilə 2 yaşı arasında baş verir. Bundan əvvəl uşaqda heç bir pozuntu aşkar edilmir. Başını dik tutmağa, yuvarlanmağa və oturmağa, bəzən yeriməyə başlayır. Və sonra əzələ zəifliyi tədricən görünür. Adətən bud əzələlərindən başlayır. Gəzinti tədricən qeyri-mümkün olur, tendon refleksləri azalır və itirilir. Əzələ zəifliyi yavaş-yavaş irəliləyir. Bütün üzvlər iştirak edir. Əzələ atrofiyası inkişaf edir. Proses tənəffüs əzələlərini də əhatə edə bilər. Həmçinin, tip I spinal amyotrofiyada olduğu kimi, üz əzələləri və göz əzələləri təsirlənmir. Əllərin titrəməsi, dilin və əzaların titrəməsi ola bilər. Boyun əzələlərinin zəifliyi başın aşağı salınması ilə özünü göstərir.

Osteoartikulyar deformasiyalar çox xarakterikdir: skolyoz, huni sinəsi, kalça ekleminin dislokasiyası.

Bu forma I tip spinal amyotrofiya ilə müqayisədə daha xoşxassəli kursa malikdir, lakin əksər xəstələrdə yeniyetməlik dövründə tənəffüs problemləri olur. Zəif sinə ekskursiyası uşağı öldürə biləcək infeksiyaların inkişafına kömək edir.

III tip onurğa amiotrofiyası

Bu forma Kuckelberg və Welander tərəfindən təsvir edilmişdir. Bu yetkinlik yaşına çatmayan onurğa amyotrofiyası hesab olunur. Xəstəliyin başlanğıcı 2 ilə 15 yaş arasındadır.

İlk simptom ayaqlarda artan zəiflik səbəbiylə həmişə qeyri-sabit yerişdir. Ayaqlarda ton azalır, əzələ atrofiyası inkişaf edir (əzələlər incələşir), lakin bu yaşda dərialtı piy qatının yaxşı inkişaf etdiyinə görə bu həmişə nəzərə çarpmır. Uşaqlar büdrəyir, yıxılır və yöndəmsiz hərəkət edirlər. Tədricən, ayaqlarda hərəkətlər qeyri-mümkün olur və xəstə yeriməyi dayandırır.

Tədricən xəstəlik yuxarı ətraflara da təsir edir, əllər daha sonra təsirlənir. Bu forma ilə üz əzələlərinin zəifliyi inkişaf edir, lakin göz hərəkətləri tam olaraq saxlanılır. Artıq prosesdə iştirak edən əzələ qruplarından heç bir refleks yoxdur.

Skelet deformasiyaları da xarakterikdir: huni sinə, birgə kontrakturalar.

Xəstəliyin bu forması, baxım terapiyası ilə xəstələrə 40 ilə qədər yaşamağa imkan verir.

IV tip onurğa amiotrofiyası

Xəstəliyin bu forması "böyüklər" hesab olunur, çünki 35 ildən sonra görünür. Ayaq əzələlərində də zəiflik, reflekslərin azalması və əzələ atrofiyası baş verir ki, bu da son nəticədə ayaqlarda hərəkətin tam itkisinə gətirib çıxarır. Bu zaman tənəffüs əzələləri prosesə qatılmır, nəfəs alma ilə bağlı heç bir problem yoxdur. Xəstəliyin bu formasında gözlənilən ömür sağlam insanlarla demək olar ki, eynidir. Kurs digər formalarla müqayisədə ən xeyirxahdır.

Diaqnostika

Onurğa amyotrofiyasına bənzər simptomlar görünəndə elektroneuromioqrafiya aparılır (istirahətdə fassikulyasiya potensialı və motor vahidinin fəaliyyət potensialının orta amplitüdünün artması şəklində kortəbii fəaliyyət aşkarlanır).

Diaqnoz məsələsi nəhayət genetik tədqiqatdan (DNT diaqnozu) sonra həll olunur: 5-ci xromosomda gen mutasiyası aşkar edilir.

Belə xəstəliklərə rast gəlinən ailələrdə dölün prenatal (antenatal) DNT diaqnostikası aparılır. Bir patoloji aşkar edilərsə, hamiləliyin dayandırılması məsələsinə qərar verilir.

Onurğa amiotrofiyasının müalicə prinsipləri

Təəssüf ki, bu sağalmaz irsi xəstəlikdir. İndiki mərhələdə SMN zülalının sintezini tənzimləməyə kömək edə biləcək tədqiqatlar aparılır, lakin hələlik heç bir nəticə yoxdur.

Aşağıdakılar onurğa amyotrofiyası olan xəstələrin vəziyyətini yüngülləşdirməyə kömək edir:

1. sinir toxumasının və əzələlərin metabolizmasını yaxşılaşdıran dərmanların dövri qəbulu (Cerebrolysin, Cytoflavin, Glutamic acid, ATP, Carnitine chlorid, Metionin, Potasium orotate, Tocopherol asetat və s.);
2. B vitaminləri (Milgamma, Neurovitan, Combilipen);
3. anabolik steroidlər (Retabolil, Nerobol);
4. sinir-əzələ keçiriciliyini yaxşılaşdıran agentlər (Proserin, Neuromidin, Galantamin, Dibazol);
5. masaj və fizioterapiya kursları;
6. fizioterapiya (əzələlərin elektrik stimullaşdırılması, karbon sulfid vannaları);
7. ortopedik korreksiya üsulları (oynaq kontrakturalarının və onurğa deformasiyalarının inkişafı ilə).

Werdnig-Hoffmann onurğa amyotrofiyası, bu xəstəliyin digər formaları kimi, irsi olaraq keçən bir patologiyadır. Bir uşaqda xəstəliyin görünüşü həm anada, həm də atada mutant genin olması ilə izah olunur. Xəstəlik əsasən hərəkətsizliyə və tənəffüs problemlərinə səbəb olan əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunur. Hazırda xəstəlik sağalmazdır.

Sinir sisteminə təsir edən genetik xəstəliklər orqan və orqan hissələrinin zədələnməsinə, onların normal fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır. Onlardan biri Werdnig-Hoffman xəstəliyidir. Bu olduqca nadirdir - 7-10 min nəfərə bir hal.

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin etiologiyası

Werdnig-Hoffmann xəstəliyi (onurğa əzələsinin amyotrofiyası) onurğa beyninin sinir hüceyrələrinin patologiyası ilə xarakterizə olunur ki, bu da sağlam olanlarla iç-içə olan əzələ liflərinin quruması ilə nəticələnir. Bu proses motor neytronlarının sağ qalmasına cavabdeh olan zülalın qeyri-kafi miqdarından qaynaqlanır. Bu patoloji ilə əlaqəli olmayan, digər dəyişdirici amillərin səbəb olduğu xəstəliyin formaları var.

Sinir hüceyrələrinin fəaliyyətinin pozulması əzələ toxumasını əvəz edən birləşdirici toxumanın yayılmasına səbəb olur. Xəstənin udma prosesi, dayaq-hərəkət və tənəffüs funksiyaları pozulur. Zehni inkişafa təsir göstərmir. Bədənin xəstəlikdən təsirlənən hissələrinin həssaslığı azalmır.

Werdnig-Hoffman xəstəliyi irsi xarakter daşıyır, 5-ci xromosomda yerləşən patoloji SMN geninin daşıyıcısı olan iki valideyndən ötürülür. Lakin onlarda xəstəliyin heç bir əlaməti yoxdur. Belə bir cütlük sağlam uşaqlar və ya genin daşıyıcıları dünyaya gətirə bilər, xəstə körpənin dünyaya gəlməsi ehtimalı 25% -dir.

Bu xəstəliyi olan məşhur insanlar: İngilis astrofiziki Stiven Hokinq və Vladimirdən rusiyalı İT mütəxəssisi Valeri Spiridonov.

Xəstəliyin simptomları

Xəstəliyin əlamətləri birbaşa onun formasından asılıdır, tədqiqat aşağıdakı klinik göstəriciləri ortaya qoyur:

1. Əzələ hüceyrələrinin düzgün qidalanmaması onların ölümünə səbəb olur. Əvvəlcə gövdənin əzələləri, ilk növbədə arxa təsirlənir, sonra proses çiyinlər, kalçalar və əzalar sahəsinə keçir;
2. artan ağrı;
3. əzələ tonunun azalması;
4. əzələ seğirmesi;
5. uzun sümüklərin diametrinin azalması, rentgenoqrafiya ilə müəyyən edilir;
6. onurğanın bir tərəfə və arxaya əyilməsi;
7. əzələ funksiyasının müəyyən edilmiş məhdudiyyəti (əyilmir və rahatlamır).

Onurğa əzələsinin amiotrofiyasının mövcudluğunu göstərən simptomlar:

1. motor proseslərinin pozulması ilə özünü göstərən əzələ zəifliyi;
2. sümüklərin incəlməsi səbəbindən əzalar daha kiçik olur;
3. üz hərəkətlərinin azlığı;
4. udma və əmmə refleksləri azalır və ya yoxdur;
5. qabırğaarası əzələlər zədələnirsə, tənəffüs pozulur və nəticədə bronxlarda və ağciyərlərdə iltihablı və konjestif proseslər;
6. sinə və onurğada skelet sisteminin deformasiyası;
7. əllərin və ayaqların titrəməsi;
8. fiziki inkişaf proseslərinin inhibə edilməsi.

Xəstəliyin formaları və mərhələləri

Onurğa əzələsinin amyotrofiyası əksər hallarda uşağın həyatının ilk ilində özünü göstərir. Nə qədər tez olsa, gedişi bir o qədər şiddətlidir. Ölüm nisbəti yüksəkdir, uşaqların əksəriyyəti 4 yaşa qədər, nadir hallarda 20 yaşa qədər ölür. Böyüklərdə də baş verə bilər. Xəstəliyin üç əsas forması var:

1. Anadangəlmə Werdnig-Hoffman xəstəliyi. İlk simptomlar doğuşdan dərhal sonra və ya prenatal dövrdə görünür. Eyni zamanda, fetal hərəkətlər azalır. Yenidoğanda tənəffüs, əmmə və udma proseslərində pozğunluqlar var. Uşaq başını qaldırmır, yuvarlanmır, zəif qışqırır. Xəstəliyin gedişi ağır, kəskin, ömür müddəti qısa, 2-2,5 ilə qədərdir. Ancaq bəzi hallarda müasir süni ağciyər ventilyasiya cihazları və boru vasitəsilə deyil, birbaşa mədəyə qidalanma ilə xəstənin ömrünü uzatmaq olar. Uşaq zehni və emosional cəhətdən pozulmadan inkişaf edir.
2. İkinci forma, erkən uşaqlıq. Uşağın inkişafı normalara uyğun olaraq davam edir. Zamanla başını yuxarı qaldırıb yuvarlanmağa başlayır. Altı aya qədər valideynlər heç bir simptom hiss etmirlər. İnfeksiyadan sonra xəstəlik əvvəlcə aşağı, sonra yuxarı ətrafların və nəticədə bütün gövdənin periferik iflici şəklində özünü göstərir, əldə edilmiş bacarıqlar itirilir və əzələ tonusu azalır. Barmaqların titrəməsi və dilin qeyri-iradi əzələ daralması baş verir. Sonrakı mərhələdə tənəffüs sisteminin işində çətinlik yaranır. Xəstəliyin gedişi anadangəlmə formada olduğu kimi sürətli deyil, bəzi uşaqlar yeniyetməlik dövründə yaşaya bilər. Xəstəliyin proqnozu tənəffüs prosesindən məsul olan əzələlərin zədələnmə dərəcəsindən asılıdır.
3. Üçüncü forma, gec. İlk simptomlar 2 ildən sonra görünür. Bu zamana qədər körpə artıq yaş standartlarına uyğun olaraq fiziki və psixoloji cəhətdən inkişaf etmişdir. Xəstəliyin inkişafı yavaş-yavaş, tədricən baş verir və gəzinti və digər motor prosesləri zamanı uşağın süstlüyü və yöndəmsizliyi ilə xarakterizə olunur. Əzaların parezi inkişaf edir, udma və tendon refleksinin sönməsi, bulbar iflicinin əlamətləri, həmçinin sümük toxumasının deformasiyası. Üçüncü forma ilk ikisindən daha yumşaqdır, xəstələr 30 ilə qədər yaşaya bilər.

Onurğa əzələsinin amiotrofiyasının daha sonrakı yaşlarda özünü göstərən formaları var.

1. Kuldberg-Welander xəstəliyi Uşaqlıq atrofiyasının ən yüngül forması hesab olunur. Əksər hallarda xəstəliyin başlanğıcı yeniyetməlik dövründə baş verir, lakin daha erkən təzahürlər də var.

Xəstələrin uzun ömür sürərək yerimək və özünə qulluq etmək qabiliyyətini itirmədiyi hallar var.

1. Kennedinin xəstəliyi qızlara iki valideyndən, oğlanlara anadan ötürülən X xromosomunda gen mutasiyası ilə əlaqəli. Yetkinlik dövründə görünür.

Anadangəlmə Werdnig-Hoffmann formasının bədxassəli kursu bu cür uşaqların gələcəyini planlaşdırmaq üçün az şans verir, lakin 2 və 3 formaları ilə uşağın ömrünü uzatmaq mümkündür, kəskin şəkildə inkişaf edən yoluxucu xəstəliklərə vaxtında cavab vermək vacibdir. xəstənin vəziyyətini pisləşdirir və yeni simptomların görünüşünə səbəb olur, ən pisi - tənəffüs funksiyasının pozulması.

Werdnig-Hoffman xəstəliyinin xarici təzahürləri

Xəstəliyin təhlükəsi nədir?

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin sağalmaz olması səbəbindən ən mühüm təhlükə ölümdür. Anadangəlmə forma ilə uşaqlar kifayət qədər qısa müddət yaşayır, xəstəlik sürətlə irəliləyir və sağ qalma şansı qoymur.

Müasir tədqiqatların köməyi ilə hamiləlik dövründə döldə hansısa xəstəliyin olduğunu aşkar etmək və ağır xəstə uşaq doğulmasının qarşısını almaq mümkündür.

Digər formalarda xəstəlik bağırsaq və ya tənəffüs yoluxucu infeksiyadan sonra ilk əlamətlərini göstərir; sonradan valideynlər, iştirak edən həkimlərin rəhbərliyi altında uşağın infeksiya inkişaf ehtimalını məhdudlaşdırır ki, bu da onun gedişatını ağırlaşdıracaq və ölümcül təhlükə yaradır. Bununla belə, bronxit, pnevmoniya və KBB orqanlarının digər xəstəlikləri Werdnig-Hoffmann xəstəliyi olan xəstələrdə tez-tez rast gəlinir.

Werdnig-Hofmann xəstəliyinin diaqnozu və müalicəsi

Xəstəliyin ilkin mərhələlərində simptomlar oxşar ola biləcəyi üçün xəstəliyi ayırd etmək çətin ola bilər digər xəstəliklər:

1. kəskin poliomielit xəstəliyin gedişatının və asimmetrik iflicin olmaması ilə xarakterizə olunur;
2. miyopatiya - həm də irsi mənşəlidir, mütərəqqi bir kursa malikdir, lakin əzələ zəifliyinin səbəbi onlarda metabolik proseslərin pozulmasıdır;
3. anadangəlmə miatoniya ən çox Werdnig-Hoffmann xəstəliyinə bənzəyir, əzələ toxumasının biopsiyası ilə asanlıqla fərqləndirilə bilər.

Xəstəliyə diaqnoz qoymaq üçün bir nevroloqa simptomların ilk təzahürü, inkişafının təbiəti və müşayiət olunan xəstəliklərin olması barədə məlumat lazımdır.

Diaqnoz qoymaq üçün bir sıra tədqiqatlar aparılır:

1. Elektroneuromioqrafiya sinir-əzələ sisteminin işində pozğunluqları aşkar edir. Əzələ tipində dəyişikliklər müşahidə olunur, bu da motor neytronunun patologiyasını göstərir;
2. Genetik analiz SMN genində mutasiya aşkar edir;
3. Kreatin kinaz səviyyəsi üçün qan biokimyası, normal diapazondakı göstəricilər xəstəliyi istisna etmir;
4. Morfoloji müayinə üçün əzələ biopsiyası, sağlam olanlarla əvəzlənən əzələ liflərinin fasikulyar atrofiyasını, həmçinin birləşdirici toxumanın proliferasiyasını aşkar edir;
5. Digər xəstəlikləri istisna etmək üçün MRT.

Dölün uteroda diaqnozu üçün xorion villus biopsiyası, kordosentez və amniyosentez istifadə olunur. Xəstəliyin aşkarlanması hamiləliyin dayandırılması üçün bir göstəricidir. Verdniq-Hoffman xəstəliyi olan xəstəni müalicə etmək mümkün deyil. Həyatı uzatmaq və keyfiyyətini artırmaq üçün simptomatik müalicə istifadə olunur. Xəstəliyin inkişafı və simptomların pisləşməsi əzələ toxumasında metabolik proseslərin işləməsini təmin etməklə məhdudlaşdırılır.

Fizioterapiya və masajın köməyi ilə qan dövranı yaxşılaşır, tıxanma riski azalır, əzələ performansı qorunur, oynaqların hərəkətsizliyi və elastiklik itkisinin qarşısı alınır. Yüklər qısa və diqqətli olmalıdır. Fizioterapiya motor bacarıqlarını mövcud səviyyədə saxlamağa və onları gücləndirməyə kömək edir. Xüsusi qurğular müstəqil hərəkət etməyə, kompüterdən istifadə etməyə və hətta yazmağa kömək edəcəkdir. Portativ ventilyatorlar xəstələrə xəstəxanadan kənarda qalmağa və həyatlarını daha məhsuldar yaşamağa imkan verir.

Werdnig-Hoffman xəstəliyinin proqnozu

Bu xəstəliyin proqnozu olduqca əlverişsizdir. Sağalma şansı yoxdur. Həyatı uzatmağın yeganə yolu vaxtında müalicə, sağlam qidalanma və məqbul idmandır. Anadangəlmə Werdnig-Hoffmann forması olan uşaqlar 6 ay - 2 il ərzində ölürlər. Xəstəliyin gec başlaması yaşamaq üçün daha çox vaxt verir.