Epidermólisis ampollosa congénita letal

La epidermólisis ampollosa congénita letal (p. ej. bullosa congénita letalis; sinónimo de Herlitz epidermólisis ampollosa congénita maligna) es una forma grave de epidermólisis ampollosa congénita, caracterizada por la formación de ampollas desde los primeros días de vida, daños generalizados en la piel y las membranas mucosas, un alto riesgo de sepsis y muerte durante los primeros meses de vida.

La enfermedad es causada por mutaciones en genes que codifican proteínas responsables de la adhesión de la epidermis y la dermis. Esto conduce a la interrupción de su adhesión y a la formación de erupciones ampollosas características de la epidermólisis.

Clínicamente, la epidermólisis ampollosa congénita letal se manifiesta por la aparición en los primeros días de vida del niño de erosiones y úlceras extensas en la piel, las membranas mucosas de la cavidad bucal, el esófago y la conjuntiva de los ojos. El daño a la piel conduce al desarrollo de sepsis, deficiencia de proteínas y líquidos. La mayoría de los niños mueren antes de los 6 meses debido a complicaciones e infecciones.

El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo prevenir infecciones, restaurar la integridad de la piel y mantener el estado nutricional. Aún no se han desarrollado métodos terapéuticos eficaces. El pronóstico es desfavorable y la enfermedad suele ser mortal. El diagnóstico prenatal y el asesoramiento médico genético son de gran importancia para la detección precoz y la prevención de esta dermatosis grave de origen genético.

La epidermólisis ampollosa letal congénita (distrofia epidérmica congénita letal) es una enfermedad hereditaria rara de la piel y las membranas mucosas asociada con un trastorno en la estructura de la molécula de filagrina desmosómica. Provoca destrucción de la piel y, en algunos casos, del tracto gastrointestinal. Debido a la adición de una infección bacteriana secundaria y la formación de abscesos, existe el riesgo de que la piel se derrita purulentamente. Esta forma también afecta al sistema nervioso en forma de siringomielia o polineuropatía, que puede provocar alteraciones de los órganos internos, incluida la muerte.