Епідермоліз Бульозний Вроджений Летальний

Епідермоліз бульозний вроджений летальний (е. bullosa congenita letalis; син. херлітця злоякісний вроджений бульозний епідермоліз) - важка форма вродженого бульозного епідермолізу, що характеризується утворенням бульбашок з перших днів життя, поширеним ураженням шкіри та слизових оболонок, високим місяців життя.

Захворювання обумовлено мутацією в генах, що кодують білки, що відповідають за зчеплення епідермісу та дерми. Це призводить до порушення їх адгезії та утворення характерних для епідермолізу бульозних висипів.

Клінічно епідермоліз бульозний уроджений летальний проявляється появою у перші дні життя дитини великих ерозій та виразок на шкірі, слизових оболонках порожнини рота, стравоходу, кон'юнктиви очей. Ушкодження шкіри призводять до розвитку сепсису, дефіциту білків та рідини. Більшість дітей гине у віці до 6 місяців від ускладнень та інфекцій.

Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на запобігання інфекціям, відновлення цілісності шкіри та підтримання нутритивного статусу. Ефективних методів терапії нині не розроблено. Прогноз несприятливий, захворювання часто закінчується летально. Пренатальна діагностика та медико-генетичне консультування мають велике значення для раннього виявлення та профілактики даного тяжкого генетично обумовленого дерматозу.

Епідермоліз буллезний вроджений летальний (епідермальна дистрофія вроджена летальна) - спадкове рідкісне захворювання шкіри та слизових оболонок, пов'язане з порушенням структури десмосомної молекули філаггріна. Є причиною деструкції шкірних покривів та деяких випадках шлунково-кишкового тракту. Внаслідок приєднання вторинної бактеріальної інфекції та абсцедування виникає загроза гнійного розплавлення шкірного покриву. При цій формі також уражається нервова система у вигляді сирингомієлії або поліневропатії, що може спровокувати порушення роботи внутрішніх органів аж до смерті.