Pęcherzowe wrodzone oddzielanie się naskórka Śmiertelne

Śmiertelne wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka (np. bullosa congenita letalis; Herlitz synonim malignant congenital epidermolytic bullosa) to ciężka postać wrodzonego pęcherzowego oddzielania się naskórka, charakteryzująca się powstawaniem pęcherzy od pierwszych dni życia, rozległym uszkodzeniem skóry i błon śluzowych, wysokie ryzyko sepsy i śmierci w pierwszych miesiącach życia.

Choroba spowodowana jest mutacjami w genach kodujących białka odpowiedzialne za adhezję naskórka i skóry właściwej. Prowadzi to do zaburzenia ich przyczepności i powstawania wykwitów pęcherzowych charakterystycznych dla epidermolizy.

Klinicznie śmiertelne wrodzone pęcherzowe oddzielanie się naskórka objawia się pojawieniem się w pierwszych dniach życia dziecka rozległych nadżerek i owrzodzeń na skórze, błonach śluzowych jamy ustnej, przełyku i spojówkach oczu. Uszkodzenia skóry prowadzą do rozwoju sepsy, niedoborów białek i płynów. Większość dzieci umiera przed ukończeniem 6 miesiąca życia z powodu powikłań i infekcji.

Leczenie ma charakter przede wszystkim objawowy i ma na celu zapobieganie infekcjom, przywracanie integralności skóry i utrzymanie stanu odżywienia. Skuteczne metody terapii nie zostały jeszcze opracowane. Rokowanie jest niekorzystne, a choroba często kończy się śmiercią. Diagnostyka prenatalna i medyczne poradnictwo genetyczne mają ogromne znaczenie dla wczesnego wykrywania i zapobiegania tej ciężkiej, genetycznie uwarunkowanej dermatozie.

Wrodzone śmiertelne pęcherzowe oddzielanie się naskórka (śmiertelna wrodzona dystrofia naskórka) jest rzadką dziedziczną chorobą skóry i błon śluzowych związaną z zaburzeniem struktury cząsteczki filagryny desmosomalnej. Powoduje zniszczenie skóry, a w niektórych przypadkach przewodu pokarmowego. W związku z dołączeniem wtórnej infekcji bakteryjnej i powstaniem ropnia istnieje ryzyko ropnego roztopienia skóry. Postać ta wpływa również na układ nerwowy w postaci jamistości rdzenia lub polineuropatii, które mogą powodować zaburzenia narządów wewnętrznych, w tym śmierć,