Epidermolysis Bullosus Veleszületett Halálos

A halálos veleszületett epidermolysis bullosa (e. bullosa congenita letalis; Herlitz szinonimája rosszindulatú veleszületett epidermolysis bullosa) a veleszületett epidermolysis bullosa súlyos formája, amelyet az élet első napjaitól kezdve hólyagok képződése, a bőr és a nyálkahártyák kiterjedt károsodása, a magas a szepszis és a halál kockázata az élet első hónapjaiban.

A betegséget az epidermisz és a dermisz összetapadásáért felelős fehérjéket kódoló gének mutációi okozzák. Ez adhéziójuk megzavarásához és az epidermolízisre jellemző bullous kitörések kialakulásához vezet.

Klinikailag a halálos veleszületett epidermolysis bullosa abban nyilvánul meg, hogy a gyermek életének első napjaiban kiterjedt eróziók és fekélyek jelennek meg a bőrön, a szájüreg nyálkahártyáján, a nyelőcsőn és a szem kötőhártyáján. A bőrkárosodás szepszis, fehérje- és folyadékhiány kialakulásához vezet. A legtöbb gyermek 6 hónapos kora előtt hal meg szövődmények és fertőzések következtében.

A kezelés elsősorban tüneti jellegű, és célja a fertőzések megelőzése, a bőr integritásának helyreállítása és a tápláltsági állapot fenntartása. A hatékony terápiás módszereket még nem fejlesztették ki. A prognózis kedvezőtlen, a betegség gyakran végzetes. A prenatális diagnózis és az orvosi genetikai tanácsadás nagy jelentőséggel bír ennek a súlyos, genetikailag meghatározott dermatózisnak a korai felismerésében és megelőzésében.

A congenitalis letális epidermolysis bullosa (halálos veleszületett epidermális dystrophia) a bőr és a nyálkahártyák ritka örökletes betegsége, amely a desmoszomális filaggrin molekula szerkezetének rendellenességével jár. A bőr és bizonyos esetekben a gyomor-bél traktus károsodását okozza. A másodlagos bakteriális fertőzés és a tályog kialakulása miatt fennáll a bőr gennyes olvadásának veszélye. Ez a forma az idegrendszert is érinti syringomyelia vagy polyneuropathia formájában, ami a belső szervek működési zavarát okozhatja, beleértve a halált is.