先天性大疱性表皮松解症致死

致命性先天性大疱性表皮松解症（例如大疱性先天性大疱性表皮松解症；Herlitz 同义词恶性先天性大疱性表皮松解症）是先天性大疱性表皮松解症的一种严重形式，其特征是从出生后第一天起就形成水疱，皮肤和粘膜广泛受损，出生后最初几个月发生败血症和死亡的风险很高。

该疾病是由编码负责表皮和真皮粘附的蛋白质的基因突变引起的。这导致其粘附破坏并形成表皮松解特征的大疱性皮疹。

临床上，致命性先天性大疱性表皮松解症的表现是在儿童出生后的最初几天，皮肤、口腔粘膜、食道和眼结膜出现广泛的糜烂和溃疡。皮肤损伤会导致败血症、蛋白质和液体缺乏。大多数儿童在 6 个月前死于并发症和感染。

治疗主要是对症治疗，旨在预防感染、恢复皮肤完整性和维持营养状态。有效的治疗方法尚未开发出来。预后不良，该病往往是致命的。产前诊断和医学遗传咨询对于早期发现和预防这种严重的遗传性皮肤病非常重要。

先天性致死性大疱性表皮松解症（致死性先天性表皮营养不良）是一种罕见的皮肤和粘膜遗传性疾病，与桥粒聚丝蛋白分子结构紊乱有关。它会破坏皮肤，在某些情况下还会破坏胃肠道。由于继发细菌感染和脓肿形成，存在皮肤化脓融化的威胁。这种形式还会以脊髓空洞症或多发性神经病的形式影响神经系统，这可能导致内脏器官受损，包括死亡，