Епидермолиза Булозна Вродена Смъртоносна

Летална вродена булозна епидермолиза (e. bullosa congenita letalis; Herlitz синоним злокачествена вродена булозна епидермолиза) е тежка форма на вродена булозна епидермолиза, характеризираща се с образуване на мехури от първите дни от живота, широко разпространено увреждане на кожата и лигавиците, висок риск от сепсис и смърт през първите месеци от живота.

Заболяването се причинява от мутации в гени, кодиращи протеини, отговорни за адхезията на епидермиса и дермата. Това води до нарушаване на тяхната адхезия и образуване на булозни изригвания, характерни за епидермолизата.

Клинично смъртоносната вродена булозна епидермолиза се проявява чрез появата в първите дни от живота на детето на обширни ерозии и язви по кожата, лигавиците на устната кухина, хранопровода и конюнктивата на очите. Увреждането на кожата води до развитие на сепсис, дефицит на протеини и течности. Повечето деца умират преди 6-месечна възраст от усложнения и инфекции.

Лечението е предимно симптоматично и има за цел предотвратяване на инфекции, възстановяване целостта на кожата и поддържане на хранителния статус. Все още не са разработени ефективни методи за лечение. Прогнозата е неблагоприятна и заболяването често е фатално. Пренаталната диагностика и медико-генетичното консултиране са от голямо значение за ранното откриване и профилактика на тази тежка генетично обусловена дерматоза.

Вродена летална булозна епидермолиза (летална вродена епидермална дистрофия) е рядко наследствено заболяване на кожата и лигавиците, свързано с нарушение в структурата на молекулата на десмозомния филагрин. Той причинява разрушаване на кожата и в някои случаи на стомашно-чревния тракт. Поради добавянето на вторична бактериална инфекция и образуването на абсцес съществува заплаха от гнойно разтопяване на кожата. Тази форма също засяга нервната система под формата на сирингомиелия или полиневропатия, което може да причини нарушаване на вътрешните органи, включително смърт,