Epidermolyse Bulløs medfødt dødelig

Dødelig medfødt epidermolysis bullosa (e. bullosa congenita letalis; Herlitz synonym malign medfødt epidermolysis bullosa) er en alvorlig form for medfødt epidermolysis bullosa, karakteriseret ved dannelse af blærer fra de første levedage, udbredte skader på hud og slimhinder, en høj risiko for sepsis og død i de første levemåneder.

Sygdommen er forårsaget af mutationer i gener, der koder for proteiner, der er ansvarlige for adhæsionen af ​​epidermis og dermis. Dette fører til forstyrrelse af deres vedhæftning og dannelse af bulløse udbrud, der er karakteristiske for epidermolyse.

Klinisk manifesterer dødelig medfødt epidermolysis bullosa sig i de første dage af et barns liv af omfattende erosioner og sår på huden, slimhinderne i mundhulen, spiserøret og øjnenes bindehinde. Hudskader fører til udvikling af sepsis, protein- og væskemangel. De fleste børn dør før de fylder 6 måneder af komplikationer og infektioner.

Behandlingen er primært symptomatisk og har til formål at forebygge infektioner, genoprette hudens integritet og opretholde ernæringsstatus. Effektive terapimetoder er endnu ikke udviklet. Prognosen er ugunstig, og sygdommen er ofte dødelig. Prænatal diagnose og medicinsk genetisk rådgivning er af stor betydning for tidlig opdagelse og forebyggelse af denne alvorlige genetisk betingede dermatose.

Medfødt dødelig epidermolysis bullosa (dødelig medfødt epidermal dystrofi) er en sjælden arvelig sygdom i hud og slimhinder forbundet med en forstyrrelse i strukturen af ​​det desmosomale filaggrinmolekyle. Det forårsager ødelæggelse af huden og i nogle tilfælde mave-tarmkanalen. På grund af tilføjelsen af ​​en sekundær bakteriel infektion og abscessdannelse er der en trussel om purulent smeltning af huden. Denne form påvirker også nervesystemet i form af syringomyeli eller polyneuropati, som kan forårsage forstyrrelser af de indre organer, herunder død,