Epidermolisi Bollosa Congenita Letale

L'epidermolisi bollosa congenita letale (e. bullosa congenita letalis; sinonimo di Herlitz epidermolisi bollosa congenita maligna) è una forma grave di epidermolisi bollosa congenita, caratterizzata dalla formazione di vescicole fin dai primi giorni di vita, danni diffusi alla pelle e alle mucose, alto rischio di sepsi e morte durante i primi mesi di vita.

La malattia è causata da mutazioni nei geni che codificano per le proteine ​​responsabili dell'adesione dell'epidermide e del derma. Ciò porta all'interruzione della loro adesione e alla formazione di eruzioni bollose caratteristiche dell'epidermolisi.

Clinicamente, l'epidermolisi bollosa congenita letale si manifesta con la comparsa, nei primi giorni di vita del bambino, di estese erosioni e ulcere sulla pelle, sulle mucose del cavo orale, sull'esofago e sulla congiuntiva degli occhi. Il danno alla pelle porta allo sviluppo di sepsi, carenza di proteine ​​e liquidi. La maggior parte dei bambini muore prima dei 6 mesi di età per complicazioni e infezioni.

Il trattamento è principalmente sintomatico e mira a prevenire le infezioni, ripristinare l’integrità della pelle e mantenere lo stato nutrizionale. Non sono ancora stati sviluppati metodi terapeutici efficaci. La prognosi è sfavorevole e la malattia è spesso fatale. La diagnosi prenatale e la consulenza medica genetica sono di grande importanza per la diagnosi precoce e la prevenzione di questa grave dermatosi geneticamente determinata.

L'epidermolisi bollosa congenita letale (distrofia epidermica congenita letale) è una rara malattia ereditaria della pelle e delle mucose associata a un disturbo nella struttura della molecola desmosomiale della filaggrina. Provoca la distruzione della pelle e, in alcuni casi, del tratto gastrointestinale. A causa dell'aggiunta di un'infezione batterica secondaria e della formazione di ascessi, esiste il pericolo di fusione purulenta della pelle. Questa forma colpisce anche il sistema nervoso sotto forma di siringomielia o polineuropatia, che può causare danni agli organi interni, inclusa la morte,