Epidermólise Bolhosa Congênita Letal

Epidermólise bolhosa congênita letal (por exemplo, bullosa congênita letalis; Herlitz sinônimo de epidermólise bolhosa congênita maligna) é uma forma grave de epidermólise bolhosa congênita, caracterizada pela formação de bolhas desde os primeiros dias de vida, danos generalizados à pele e membranas mucosas, um alto risco de sepse e morte durante os primeiros meses de vida.

A doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas responsáveis ​​pela adesão da epiderme e da derme. Isso leva à ruptura de sua adesão e à formação de erupções bolhosas características da epidermólise.

Clinicamente, a epidermólise bolhosa congênita letal se manifesta pelo aparecimento, nos primeiros dias de vida da criança, de extensas erosões e úlceras na pele, mucosas da cavidade oral, esôfago e conjuntiva dos olhos. Danos à pele levam ao desenvolvimento de sepse, deficiência de proteínas e líquidos. A maioria das crianças morre antes dos 6 meses de idade devido a complicações e infecções.

O tratamento é principalmente sintomático e visa prevenir infecções, restaurar a integridade da pele e manter o estado nutricional. Métodos eficazes de terapia ainda não foram desenvolvidos. O prognóstico é desfavorável e a doença costuma ser fatal. O diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético médico são de grande importância para a detecção precoce e prevenção desta grave dermatose geneticamente determinada.

A epidermólise bolhosa letal congênita (distrofia epidérmica congênita letal) é uma doença hereditária rara da pele e das membranas mucosas associada a um distúrbio na estrutura da molécula de filagrina desmossômica. Causa destruição da pele e, em alguns casos, do trato gastrointestinal. Devido ao acréscimo de uma infecção bacteriana secundária e à formação de abscesso, existe o risco de derretimento purulento da pele. Esta forma também afecta o sistema nervoso sob a forma de siringomielia ou polineuropatia, que pode causar perturbações dos órgãos internos, incluindo a morte,