Epidermolyse Bulløs medfødt dødelig

Dødelig medfødt epidermolysis bullosa (e. bullosa congenita letalis; Herlitz synonym malignant congenital epidermolysis bullosa) er en alvorlig form for medfødt epidermolysis bullosa, karakterisert ved dannelse av blemmer fra de første levedagene, omfattende skader på hud og slimhinner, en høy risiko for sepsis og død i løpet av de første levemånedene.

Sykdommen er forårsaket av mutasjoner i gener som koder for proteiner som er ansvarlige for adhesjonen av epidermis og dermis. Dette fører til forstyrrelse av deres adhesjon og dannelse av bulløse utbrudd som er karakteristiske for epidermolyse.

Klinisk manifesteres dødelig medfødt epidermolysis bullosa ved tilsynekomsten i de første dagene av et barns liv av omfattende erosjoner og sår på huden, slimhinnene i munnhulen, spiserøret og øyets konjunktiva. Hudskader fører til utvikling av sepsis, protein- og væskemangel. De fleste barn dør før fylte 6 måneder av komplikasjoner og infeksjoner.

Behandlingen er primært symptomatisk og tar sikte på å forhindre infeksjoner, gjenopprette hudens integritet og opprettholde ernæringsstatus. Effektive metoder for terapi er ennå ikke utviklet. Prognosen er ugunstig, og sykdommen er ofte dødelig. Prenatal diagnose og medisinsk genetisk rådgivning er av stor betydning for tidlig oppdagelse og forebygging av denne alvorlige genetisk betingede dermatosen.

Medfødt dødelig epidermolysis bullosa (dødelig medfødt epidermal dystrofi) er en sjelden arvelig sykdom i hud og slimhinner forbundet med en forstyrrelse i strukturen til det desmosomale filaggrinmolekylet. Det forårsaker ødeleggelse av huden og i noen tilfeller mage-tarmkanalen. På grunn av tillegg av en sekundær bakteriell infeksjon og abscessdannelse, er det en trussel om purulent smelting av huden. Denne formen påvirker også nervesystemet i form av syringomyeli eller polynevropati, som kan forårsake forstyrrelser av de indre organene, inkludert død,