表皮溶解水疱性先天性致死性

致死性の先天性表皮水疱症（例：先天性レタリス水疱症、ヘルリッツの同義語である悪性先天性表皮水疱症）は、重度の先天性表皮水疱症であり、生後数日からの水疱形成、皮膚や粘膜への広範な損傷、生後数か月間で敗血症や死亡のリスクが高くなります。

この病気は、表皮と真皮の接着に関与するタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされます。これにより、接着が破壊され、表皮溶解に特徴的な水疱性発疹が形成されます。

臨床的には、致死的な先天性表皮水疱症は、生後数日で皮膚、口腔粘膜、食道、目の結膜に広範なびらんや潰瘍が現れることで現れます。皮膚の損傷は、敗血症、タンパク質および体液の欠乏の発症につながります。ほとんどの子供は合併症や感染症により生後6か月未満で死亡します。

治療は主に対症療法であり、感染症を予防し、皮膚の完全性を回復し、栄養状態を維持することを目的としています。効果的な治療法はまだ開発されていません。予後は不良であり、多くの場合死に至る病気です。出生前診断と医学的遺伝カウンセリングは、この重度の遺伝的に決定された皮膚疾患の早期発見と予防のために非常に重要です。

先天性致死性表皮水疱症（致死性先天性表皮ジストロフィー）は、デスモソームのフィラグリン分子の構造の障害に関連する皮膚および粘膜のまれな遺伝性疾患です。皮膚の破壊を引き起こし、場合によっては胃腸管の破壊を引き起こします。二次的な細菌感染と膿瘍の形成が加わるため、皮膚が化膿して溶ける恐れがあります。この形態は、脊髄空洞症または多発性神経障害の形で神経系にも影響を及ぼし、死亡を含む内臓の破壊を引き起こす可能性があります。