Epidermoliz büllöz anadangəlmə öldürücü

Ölümcül anadangəlmə epidermoliz büllozası (məs. bullosa congenita letalis; Herlitz sinonimi bədxassəli anadangəlmə epidermoliz büllozası) həyatın ilk günlərindən qabarcıqların əmələ gəlməsi, dərinin və selikli qişaların geniş şəkildə zədələnməsi ilə xarakterizə olunan anadangəlmə epidermoliz büllozunun ağır formasıdır. həyatın ilk aylarında sepsis və ölüm riski yüksəkdir.

Xəstəliyə epidermis və dermisin yapışmasından məsul olan zülalları kodlayan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Bu, onların yapışmasının pozulmasına və epidermoliz üçün xarakterik büllöz püskürmələrin əmələ gəlməsinə səbəb olur.

Klinik olaraq, ölümcül anadangəlmə epidermoliz büllozası uşağın həyatının ilk günlərində dəridə, ağız boşluğunun selikli qişalarında, yemək borusunda və gözlərin konyunktivasında geniş eroziya və xoraların görünüşü ilə özünü göstərir. Dərinin zədələnməsi sepsisin, protein və maye çatışmazlığının inkişafına səbəb olur. Uşaqların çoxu 6 aydan əvvəl ağırlaşmalar və infeksiyalardan ölür.

Müalicə ilk növbədə simptomatikdir və infeksiyaların qarşısını almaq, dərinin bütövlüyünü bərpa etmək və qidalanma vəziyyətini saxlamaq məqsədi daşıyır. Effektiv terapiya üsulları hazırda işlənməmişdir. Proqnoz əlverişsizdir və xəstəlik çox vaxt ölümcül olur. Bu ağır genetik təyin olunmuş dermatozun erkən aşkarlanması və qarşısının alınması üçün prenatal diaqnostika və tibbi genetik məsləhət böyük əhəmiyyət kəsb edir.

Anadangəlmə öldürücü epidermoliz büllozası (ölümcül anadangəlmə epidermal distrofiya) desmosomal filagrin molekulunun strukturunun pozulması ilə əlaqəli dəri və selikli qişaların nadir irsi xəstəliyidir. Dərinin və bəzi hallarda mədə-bağırsaq traktının məhvinə səbəb olur. İkinci dərəcəli bakterial infeksiya və absesin meydana gəlməsinin əlavə edilməsi səbəbindən dərinin irinli əriməsi təhlükəsi var. Bu forma da sinir sistemini sirinqomieliya və ya polineyropatiya şəklində təsir edir, bu da daxili orqanların pozulmasına, o cümlədən ölümə səbəb ola bilər.