Epidermolýza Bulózní kongenitální letální

Letální kongenitální epidermolysis bullosa (e. bullosa congenita letalis; Herlitzovo synonymum maligní kongenitální epidermolysis bullosa) je těžká forma kongenitální epidermolysis bullosa, charakterizovaná tvorbou puchýřů od prvních dnů života, rozsáhlým poškozením kůže a sliznic, a vysoké riziko sepse a smrti během prvních měsíců života.

Onemocnění je způsobeno mutacemi v genech kódujících proteiny odpovědné za adhezi epidermis a dermis. To vede k narušení jejich adheze a tvorbě bulózních erupcí charakteristických pro epidermolýzu.

Klinicky se letální vrozená epidermolysis bullosa projevuje v prvních dnech života dítěte výskytem rozsáhlých erozí a vředů na kůži, sliznicích dutiny ústní, jícnu a spojivek očí. Poškození kůže vede k rozvoji sepse, nedostatku bílkovin a tekutin. Většina dětí umírá před dosažením věku 6 měsíců na komplikace a infekce.

Léčba je primárně symptomatická a jejím cílem je předcházet infekcím, obnovit celistvost kůže a udržovat stav výživy. Dosud nebyly vyvinuty účinné metody terapie. Prognóza je nepříznivá, onemocnění je často smrtelné. Prenatální diagnostika a lékařské genetické poradenství mají velký význam pro včasnou detekci a prevenci této závažné geneticky podmíněné dermatózy.

Kongenitální letální epidermolysis bullosa (letální kongenitální epidermální dystrofie) je vzácné dědičné onemocnění kůže a sliznic spojené s poruchou struktury molekuly desmosomálního filaggrinu. Způsobuje destrukci kůže a v některých případech i gastrointestinálního traktu. V důsledku přidání sekundární bakteriální infekce a tvorby abscesů hrozí hnisavé tání kůže. Tato forma také postihuje nervový systém ve formě syringomyelie nebo polyneuropatie, které mohou způsobit narušení vnitřních orgánů včetně smrti,