Epidermolyysi rakkula synnynnäinen tappava

Tappava synnynnäinen epidermolyysi bullosa (e. bullosa congenita letalis; Herlitzin synonyymi pahanlaatuinen synnynnäinen epidermolyysi bullosa) on synnynnäisen epidermolysis bullosan vakava muoto, jolle on ominaista rakkuloiden muodostuminen ensimmäisistä elämänpäivistä alkaen, laajalle levinnyt iho- ja limakalvovaurio, suuri sepsiksen ja kuoleman riski ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Taudin aiheuttavat mutaatiot geeneissä, jotka koodaavat proteiineja, jotka ovat vastuussa epidermiksen ja dermiksen tarttumisesta. Tämä johtaa niiden adheesion häiriintymiseen ja epidermolyysille tyypillisten rakkuloiden purkausten muodostumiseen.

Kliinisesti tappava synnynnäinen epidermolyysi bullosa ilmenee laajamittaisten eroosioiden ja haavaumien ilmaantumisena lapsen ensimmäisinä elämänpäivinä iholle, suuontelon limakalvoille, ruokatorveen ja silmien sidekalvolle. Ihovauriot johtavat sepsiksen, proteiinin ja nesteen puutteen kehittymiseen. Suurin osa lapsista kuolee ennen 6 kuukauden ikää komplikaatioihin ja infektioihin.

Hoito on ensisijaisesti oireenmukaista ja sen tavoitteena on ehkäistä infektioita, palauttaa ihon eheys ja ylläpitää ravitsemustilaa. Tehokkaita hoitomenetelmiä ei ole vielä kehitetty. Ennuste on epäsuotuisa, ja tauti on usein kuolemaan johtava. Prenataalinen diagnoosi ja lääketieteellinen geneettinen neuvonta ovat erittäin tärkeitä tämän vakavan geneettisesti määräytyvän dermatoosin varhaisessa havaitsemisessa ja ehkäisyssä.

Synnynnäinen tappava epidermolysis bullosa (tappava synnynnäinen epidermaalinen dystrofia) on harvinainen perinnöllinen ihon ja limakalvojen sairaus, joka liittyy desmosomaalisen filaggriinimolekyylin rakenteen häiriöön. Se aiheuttaa ihon ja joissakin tapauksissa maha-suolikanavan tuhoutumista. Toissijaisen bakteeri-infektion ja absessin muodostumisen vuoksi on olemassa ihon märkivän sulamisen uhka. Tämä muoto vaikuttaa myös hermostoon syringomyelia- tai polyneuropatian muodossa, mikä voi aiheuttaa sisäelinten häiriöitä, mukaan lukien kuoleman,