Epidermolyse Bulleus Congenitaal Dodelijk

Letale congenitale epidermolysis bullosa (bijv. bullosa congenita letalis; Herlitz synoniem maligne congenitale epidermolysis bullosa) is een ernstige vorm van congenitale epidermolysis bullosa, gekenmerkt door de vorming van blaren vanaf de eerste levensdagen, wijdverbreide schade aan de huid en slijmvliezen, een hoog risico op sepsis en overlijden tijdens de eerste levensmaanden.

De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor eiwitten die verantwoordelijk zijn voor de adhesie van de epidermis en dermis. Dit leidt tot verstoring van hun adhesie en de vorming van bulleuze uitbarstingen die kenmerkend zijn voor epidermolyse.

Klinisch gezien manifesteert dodelijke congenitale epidermolysis bullosa zich door het verschijnen in de eerste dagen van het leven van een kind van uitgebreide erosies en zweren op de huid, slijmvliezen van de mondholte, slokdarm en conjunctiva van de ogen. Huidbeschadiging leidt tot de ontwikkeling van sepsis, eiwit- en vochttekort. De meeste kinderen overlijden vóór de leeftijd van zes maanden aan complicaties en infecties.

De behandeling is voornamelijk symptomatisch en heeft tot doel infecties te voorkomen, de integriteit van de huid te herstellen en de voedingsstatus te behouden. Effectieve therapiemethoden zijn nog niet ontwikkeld. De prognose is ongunstig en de ziekte is vaak fataal. Prenatale diagnostiek en medisch genetische counseling zijn van groot belang voor het vroegtijdig opsporen en voorkomen van deze ernstige genetisch bepaalde dermatose.

Congenitale letale epidermolysis bullosa (dodelijke congenitale epidermale dystrofie) is een zeldzame erfelijke ziekte van de huid en slijmvliezen die gepaard gaat met een stoornis in de structuur van het desmosomale filaggrinemolecuul. Het veroorzaakt vernietiging van de huid en, in sommige gevallen, van het maag-darmkanaal. Door de toevoeging van een secundaire bacteriële infectie en abcesvorming bestaat het gevaar van etterig smelten van de huid. Deze vorm beïnvloedt ook het zenuwstelsel in de vorm van syringomyelie of polyneuropathie, wat verstoring van de inwendige organen kan veroorzaken, inclusief de dood,