Épidermolyse Bulleuse Congénitale Mortel

L'épidermolyse bulleuse congénitale mortelle (e. bullosa congenita letalis ; synonyme d'épidermolyse bulleuse congénitale maligne de Herlitz) est une forme grave d'épidermolyse bulleuse congénitale, caractérisée par la formation de cloques dès les premiers jours de la vie, des lésions étendues de la peau et des muqueuses, un risque élevé de septicémie et de décès au cours des premiers mois de la vie.

La maladie est causée par des mutations dans les gènes codant pour les protéines responsables de l'adhésion de l'épiderme et du derme. Cela conduit à une perturbation de leur adhésion et à la formation d'éruptions bulleuses caractéristiques de l'épidermolyse.

Cliniquement, l’épidermolyse bulleuse congénitale mortelle se manifeste par l’apparition dans les premiers jours de la vie d’un enfant d’érosions et d’ulcères étendus sur la peau, les muqueuses de la cavité buccale, l’œsophage et la conjonctive des yeux. Les lésions cutanées entraînent le développement d'une septicémie, d'une carence en protéines et en liquides. La plupart des enfants meurent avant l’âge de 6 mois de complications et d’infections.

Le traitement est principalement symptomatique et vise à prévenir les infections, à restaurer l’intégrité de la peau et à maintenir l’état nutritionnel. Des méthodes thérapeutiques efficaces n'ont pas encore été développées. Le pronostic est défavorable et la maladie est souvent mortelle. Le diagnostic prénatal et le conseil génétique médical sont d'une grande importance pour la détection précoce et la prévention de cette dermatose grave d'origine génétique.

L'épidermolyse bulleuse congénitale létale (dystrophie épidermique congénitale mortelle) est une maladie héréditaire rare de la peau et des muqueuses associée à un trouble de la structure de la molécule de filaggrine desmosomale. Elle provoque une destruction de la peau et, dans certains cas, du tractus gastro-intestinal. En raison de l'ajout d'une infection bactérienne secondaire et de la formation d'abcès, il existe un risque de fonte purulente de la peau. Cette forme affecte également le système nerveux sous forme de syringomyélie ou de polyneuropathie, qui peut provoquer une perturbation des organes internes, voire la mort,