Επιδερμόλυση Βουλώδης Συγγενής Θανατηφόρος

Η θανατηφόρα συγγενής επιδερμόλυση bullosa (π.χ. bullosa congenita letalis· συνώνυμο του Herlitz κακοήθης συγγενής epidermolysis bullosa) είναι μια σοβαρή μορφή συγγενούς επιδερμόλυσης bullosa, που χαρακτηρίζεται από το σχηματισμό φυσαλίδων από τις πρώτες ημέρες της ζωής, εκτεταμένη βλεννογόνο βλάβη στο δέρμα, βλεννογόνους βλεννογόνους βλάβες στο δέρμα υψηλό κίνδυνο σήψης και θανάτου κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.

Η ασθένεια προκαλείται από μεταλλάξεις σε γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για την προσκόλληση της επιδερμίδας και του χορίου. Αυτό οδηγεί σε διαταραχή της προσκόλλησής τους και στο σχηματισμό φυσαλίδων που χαρακτηρίζουν την επιδερμόλυση.

Κλινικά, η θανατηφόρα συγγενής μπουλόζα επιδερμόλυσης εκδηλώνεται με την εμφάνιση εκτεταμένων διαβρώσεων και ελκών στο δέρμα, τους βλεννογόνους της στοματικής κοιλότητας, τον οισοφάγο και τον επιπεφυκότα των ματιών, τις πρώτες ημέρες της ζωής του παιδιού. Η βλάβη του δέρματος οδηγεί στην ανάπτυξη σήψης, ανεπάρκειας πρωτεΐνης και υγρών. Τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 6 μηνών από επιπλοκές και λοιμώξεις.

Η θεραπεία είναι πρωτίστως συμπτωματική και στοχεύει στην πρόληψη λοιμώξεων, στην αποκατάσταση της ακεραιότητας του δέρματος και στη διατήρηση της διατροφικής κατάστασης. Δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί αποτελεσματικές μέθοδοι θεραπείας. Η πρόγνωση είναι δυσμενής και η ασθένεια είναι συχνά θανατηφόρα. Η προγεννητική διάγνωση και η ιατρική γενετική συμβουλευτική είναι μεγάλης σημασίας για την έγκαιρη ανίχνευση και πρόληψη αυτής της σοβαρής γενετικά καθορισμένης δερμάτωσης.

Η συγγενής θανατηφόρα επιδερμόλυση bullosa (θανατηφόρα συγγενής επιδερμική δυστροφία) είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια του δέρματος και των βλεννογόνων που σχετίζεται με διαταραχή στη δομή του μορίου της δεσμοσωμικής φιλαγγρίνης. Προκαλεί καταστροφή του δέρματος και, σε ορισμένες περιπτώσεις, του γαστρεντερικού σωλήνα. Λόγω της προσθήκης δευτερογενούς βακτηριακής λοίμωξης και σχηματισμού αποστήματος, υπάρχει κίνδυνος πυώδους τήξης του δέρματος. Αυτή η μορφή επηρεάζει επίσης το νευρικό σύστημα με τη μορφή συριγγομυελίας ή πολυνευροπάθειας, η οποία μπορεί να προκαλέσει διαταραχή των εσωτερικών οργάνων, συμπεριλαμβανομένου του θανάτου,