Epidermolys Bullous Kongenital Dödlig

Dödlig medfödd epidermolysis bullosa (e. bullosa congenita letalis; Herlitz synonym malign medfödd epidermolysis bullosa) är en svår form av medfödd epidermolysis bullosa, kännetecknad av bildandet av blåsor från de första levnadsdagarna, omfattande skador på hud och slemhinnor, en hög risk för sepsis och död under de första levnadsmånaderna.

Sjukdomen orsakas av mutationer i gener som kodar för proteiner som ansvarar för vidhäftningen av epidermis och dermis. Detta leder till störningar av deras vidhäftning och bildandet av bullösa utbrott som är karakteristiska för epidermolys.

Kliniskt manifesteras dödlig medfödd epidermolysis bullosa av uppkomsten under de första dagarna av ett barns liv av omfattande erosioner och sår på huden, slemhinnorna i munhålan, matstrupen och ögonbindan. Hudskador leder till utveckling av sepsis, protein- och vätskebrist. De flesta barn dör före 6 månaders ålder av komplikationer och infektioner.

Behandlingen är främst symtomatisk och syftar till att förebygga infektioner, återställa hudens integritet och bibehålla näringsstatus. Effektiva metoder för terapi har ännu inte utvecklats. Prognosen är ogynnsam, och sjukdomen är ofta dödlig. Prenatal diagnostik och medicinsk genetisk rådgivning är av stor betydelse för tidig upptäckt och förebyggande av denna svåra genetiskt betingade dermatos.

Medfödd dödlig epidermolysis bullosa (dödlig medfödd epidermal dystrofi) är en sällsynt ärftlig sjukdom i hud och slemhinnor associerad med en störning i strukturen hos den desmosomala filaggrinmolekylen. Det orsakar förstörelse av huden och i vissa fall mag-tarmkanalen. På grund av tillägget av en sekundär bakterieinfektion och abscessbildning finns det ett hot om purulent smältning av huden. Denna form påverkar också nervsystemet i form av syringomyeli eller polyneuropati, vilket kan orsaka störningar av de inre organen, inklusive dödsfall,