Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh gây chết người

Ly thượng bì bóng nước bẩm sinh gây chết người (e. bullosa congenita letalis; Herlitz đồng nghĩa với từ đồng nghĩa của Herlitz là ly thượng bì bóng nước ác tính) là một dạng nghiêm trọng của bong biểu bì bóng nước bẩm sinh, đặc trưng bởi sự hình thành các mụn nước từ những ngày đầu đời, tổn thương lan rộng trên da và niêm mạc, và nguy cơ nhiễm trùng huyết và tử vong cao trong những tháng đầu đời.

Bệnh gây ra do đột biến gen mã hóa protein chịu trách nhiệm cho sự bám dính của lớp biểu bì và lớp hạ bì. Điều này dẫn đến sự phá vỡ sự bám dính của chúng và hình thành các vết phồng rộp đặc trưng của quá trình phân hủy biểu bì.

Về mặt lâm sàng, bệnh ly thượng bì bóng nước bẩm sinh gây chết người được biểu hiện bằng sự xuất hiện trong những ngày đầu đời của trẻ với các vết bào mòn và loét rộng trên da, màng nhầy của khoang miệng, thực quản và kết mạc của mắt. Tổn thương da dẫn đến nhiễm trùng huyết, thiếu protein và chất lỏng. Hầu hết trẻ em tử vong trước 6 tháng tuổi do biến chứng và nhiễm trùng.

Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng và nhằm mục đích ngăn ngừa nhiễm trùng, phục hồi tính toàn vẹn của da và duy trì tình trạng dinh dưỡng. Các phương pháp điều trị hiệu quả vẫn chưa được phát triển. Tiên lượng không thuận lợi, bệnh thường gây tử vong. Chẩn đoán trước khi sinh và tư vấn di truyền y tế có tầm quan trọng lớn để phát hiện sớm và ngăn ngừa bệnh da liễu nghiêm trọng do di truyền này.

Bệnh ly thượng bì bóng nước gây chết bẩm sinh (loạn dưỡng biểu bì bẩm sinh gây chết người) là một bệnh di truyền hiếm gặp ở da và niêm mạc liên quan đến rối loạn cấu trúc của phân tử filaggrin desmosomal. Nó gây ra sự phá hủy da và trong một số trường hợp là đường tiêu hóa. Do có thêm nhiễm trùng thứ phát do vi khuẩn và hình thành áp xe nên có nguy cơ bị chảy mủ trên da. Dạng này cũng ảnh hưởng đến hệ thần kinh dưới dạng bệnh rỗng tủy hoặc bệnh đa dây thần kinh, có thể gây rối loạn các cơ quan nội tạng, bao gồm cả tử vong,