Angeborene bullöse Epidermolyse tödlich

Die tödliche angeborene Epidermolysis bullosa (E. bullosa congenita letalis; Herlitz-Synonym maligne angeborene Epidermolysis bullosa) ist eine schwere Form der angeborenen Epidermolysis bullosa, die durch die Bildung von Blasen ab den ersten Lebenstagen, ausgedehnte Schäden an Haut und Schleimhäuten, u. a. gekennzeichnet ist hohes Risiko für Sepsis und Tod in den ersten Lebensmonaten.

Die Krankheit wird durch Mutationen in Genen verursacht, die für Proteine ​​kodieren, die für die Adhäsion der Epidermis und Dermis verantwortlich sind. Dies führt zu einer Störung ihrer Adhäsion und zur Bildung bullöser Eruptionen, die für die Epidermolyse charakteristisch sind.

Klinisch manifestiert sich die tödliche angeborene Epidermolysis bullosa durch das Auftreten ausgedehnter Erosionen und Geschwüre auf der Haut, den Schleimhäuten der Mundhöhle, der Speiseröhre und der Bindehaut der Augen in den ersten Lebenstagen eines Kindes. Hautschäden führen zur Entwicklung von Sepsis, Protein- und Flüssigkeitsmangel. Die meisten Kinder sterben vor dem Alter von 6 Monaten an Komplikationen und Infektionen.

Die Behandlung ist in erster Linie symptomatisch und zielt darauf ab, Infektionen vorzubeugen, die Hautintegrität wiederherzustellen und den Ernährungszustand aufrechtzuerhalten. Wirksame Therapiemethoden wurden bisher nicht entwickelt. Die Prognose ist ungünstig und die Erkrankung verläuft oft tödlich. Für die Früherkennung und Prävention dieser schweren genetisch bedingten Dermatose sind die pränatale Diagnostik und die medizinisch-genetische Beratung von großer Bedeutung.

Die kongenitale tödliche Epidermolysis bullosa (tödliche angeborene epidermale Dystrophie) ist eine seltene Erbkrankheit der Haut und der Schleimhäute, die mit einer Störung in der Struktur des desmosomalen Filaggrinmoleküls einhergeht. Es führt zur Zerstörung der Haut und in einigen Fällen des Magen-Darm-Trakts. Durch die Hinzufügung einer sekundären bakteriellen Infektion und Abszessbildung besteht die Gefahr einer eitrigen Einschmelzung der Haut. Diese Form beeinträchtigt auch das Nervensystem in Form von Syringomyelie oder Polyneuropathie, was zu Störungen der inneren Organe bis hin zum Tod führen kann.