Epidermolisis Bulosa Bawaan Mematikan

Epidermolisis bulosa kongenital yang mematikan (e. bullosa congenita letalis; Herlitz sinonim dari epidermolisis bulosa kongenital ganas) adalah bentuk epidermolisis bulosa kongenital yang parah, ditandai dengan pembentukan lepuh sejak hari-hari pertama kehidupan, kerusakan luas pada kulit dan selaput lendir, a risiko tinggi sepsis dan kematian selama bulan-bulan pertama kehidupan.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein yang bertanggung jawab atas adhesi epidermis dan dermis. Hal ini menyebabkan terganggunya adhesi mereka dan pembentukan erupsi bulosa yang merupakan karakteristik epidermolisis.

Secara klinis, epidermolisis bulosa kongenital yang mematikan dimanifestasikan oleh munculnya erosi dan borok yang luas pada hari-hari pertama kehidupan seorang anak pada kulit, selaput lendir rongga mulut, kerongkongan, dan konjungtiva mata. Kerusakan kulit menyebabkan perkembangan sepsis, kekurangan protein dan cairan. Kebanyakan anak meninggal sebelum usia 6 bulan karena komplikasi dan infeksi.

Pengobatan terutama bersifat simtomatik dan bertujuan untuk mencegah infeksi, memulihkan integritas kulit, dan mempertahankan status gizi. Metode terapi yang efektif belum dikembangkan. Prognosisnya tidak baik, dan penyakit ini seringkali berakibat fatal. Diagnosis prenatal dan konseling genetik medis sangat penting untuk deteksi dini dan pencegahan penyakit kulit parah yang disebabkan oleh genetik ini.

Epidermolisis bulosa kongenital yang mematikan (distrofi epidermal kongenital yang mematikan) adalah penyakit keturunan langka pada kulit dan selaput lendir yang berhubungan dengan kelainan pada struktur molekul filaggrin desmosomal. Hal ini menyebabkan kerusakan pada kulit dan, dalam beberapa kasus, saluran pencernaan. Karena penambahan infeksi bakteri sekunder dan pembentukan abses, ada ancaman pencairan kulit yang bernanah. Bentuk ini juga mempengaruhi sistem saraf berupa syringomyelia atau polineuropati, yang dapat menyebabkan gangguan pada organ dalam, hingga kematian,