Эпидермолиз Буллезный Врожденный Летальный

Эпидермолиз буллезный врожденный летальный (е. bullosa congenita letalis; син. херлитца злокачественный врожденный буллезный эпидермолиз) - тяжелая форма врожденного буллезного эпидермолиза, характеризующаяся образованием пузырей с первых дней жизни, распространенным поражением кожи и слизистых оболочек, высоким риском сепсиса и летальным исходом в течение первых месяцев жизни.

Заболевание обусловлено мутацией в генах, кодирующих белки, отвечающие за сцепление эпидермиса и дермы. Это приводит к нарушению их адгезии и образованию характерных для эпидермолиза буллезных высыпаний.

Клинически эпидермолиз буллезный врожденный летальный проявляется появлением в первые дни жизни ребенка обширных эрозий и язв на коже, слизистых оболочках полости рта, пищевода, конъюнктивы глаз. Повреждения кожи приводят к развитию сепсиса, дефициту белков и жидкости. Большинство детей погибает в возрасте до 6 месяцев от осложнений и инфекций.

Лечение в основном симптоматическое и направлено на предотвращение инфекций, восстановление целостности кожи и поддержание нутритивного статуса. Эффективных методов терапии в настоящее время не разработано. Прогноз неблагоприятный, заболевание часто заканчивается летально. Пренатальная диагностика и медико-генетическое консультирование имеют большое значение для раннего выявления и профилактики данного тяжелого генетически обусловленного дерматоза.

Эпидермоли́з булле́зный врождённый ле́тальный (епидермальная дистрофи́я врождённая ле́тальная) — наследственное редкое заболевание кожи и слизистых оболочек, связанное с нарушением структуры десмосомной молекулы филаггрина. Является причиной деструкции кожных покровов и в некоторых случаях желудочно-кишечного тракта. Вследствие присоединения вторичной бактериальной инфекции и абсцедирования, возникает угроза гнойного расплавления кожного покрова. При данной форме также поражается нервная система в виде сирингомиелии или полиневропатии, что может спровоцировать нарушения работы внутренних органов вплоть до летального исхода,