Epidermolizis Büllöz Konjenital Ölümcül

Ölümcül konjenital epidermolizis bülloza (e. bullosa congenita letalis; Herlitz eşanlamlı malign konjenital epidermolizis bülloza), yaşamın ilk günlerinden itibaren kabarcık oluşumu, ciltte ve mukoza zarlarında yaygın hasar, yaşamın ilk aylarında yüksek sepsis ve ölüm riski.

Hastalığa, epidermis ve dermisin yapışmasından sorumlu proteinleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar neden olur. Bu, yapışmalarının bozulmasına ve epidermolizin karakteristiği olan büllöz döküntülerin oluşmasına yol açar.

Klinik olarak, ölümcül konjenital epidermolizis bülloza, bir çocuğun yaşamının ilk günlerinde ciltte, ağız boşluğunun mukozalarında, yemek borusunda ve gözlerin konjonktivasında geniş erozyon ve ülserlerin ortaya çıkmasıyla kendini gösterir. Cilt hasarı sepsis, protein ve sıvı eksikliğinin gelişmesine yol açar. Çoğu çocuk komplikasyon ve enfeksiyonlar nedeniyle 6 aydan önce ölür.

Tedavi öncelikle semptomatiktir ve enfeksiyonları önlemeyi, cilt bütünlüğünü yeniden sağlamayı ve beslenme durumunu korumayı amaçlar. Etkili tedavi yöntemleri henüz geliştirilmemiştir. Prognoz olumsuzdur ve hastalık sıklıkla ölümcüldür. Genetik olarak ağır seyreden bu dermatozun erken tanısı ve önlenmesi için doğum öncesi tanı ve tıbbi genetik danışmanlık büyük önem taşımaktadır.

Konjenital ölümcül epidermolizis bülloza (ölümcül konjenital epidermal distrofi), desmozomal filaggrin molekülünün yapısındaki bir bozuklukla ilişkili cilt ve mukoza zarlarının nadir görülen kalıtsal bir hastalığıdır. Cildin ve bazı durumlarda gastrointestinal sistemin tahrip olmasına neden olur. İkincil bakteriyel enfeksiyonun eklenmesi ve apse oluşumu nedeniyle cildin cerahatli erimesi tehlikesi vardır. Bu form aynı zamanda siringomiyeli veya polinöropati şeklinde sinir sistemini de etkiler ve ölüm de dahil olmak üzere iç organların bozulmasına neden olabilir.