표피 수포성 선천성 치명적

치명적인 선천성 표피수포증(예: 선천성 수포증, Herlitz 동의어 악성 선천성 표피수포증)은 선천성 표피수포증의 심각한 형태로, 생후 첫 날부터 수포가 형성되고 피부와 점막에 광범위한 손상이 발생하는 것이 특징입니다. 생후 첫 달 동안 패혈증과 사망 위험이 높습니다.

이 질병은 표피와 진피의 접착을 담당하는 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이로 인해 접착이 중단되고 표피 용해의 특징인 수포성 발진이 형성됩니다.

임상 적으로 치명적인 선천성 표피 수포증은 어린이의 생애 첫 날 피부, 구강 점막, 식도 및 눈 결막에 광범위한 침식과 궤양이 나타나는 것으로 나타납니다. 피부 손상은 패혈증, 단백질 및 체액 결핍을 유발합니다. 대부분의 어린이는 합병증과 감염으로 인해 6개월 이전에 사망합니다.

치료는 주로 증상에 따라 진행되며 감염을 예방하고 피부 온전성을 회복하며 영양 상태를 유지하는 것을 목표로 합니다. 효과적인 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 예후는 좋지 않으며, 질병은 종종 치명적입니다. 산전 진단과 의학적 유전 상담은 유전적으로 결정된 심각한 피부병을 조기에 발견하고 예방하는 데 매우 중요합니다.

선천성 치명적인 수포성 표피박리증(치명적인 선천성 표피 이영양증)은 데스모솜 필라그린 분자 구조의 장애와 관련된 피부 및 점막의 드문 유전성 질환입니다. 이는 피부를 파괴하고 어떤 경우에는 위장관을 파괴합니다. 이차 세균 감염과 농양 형성으로 인해 피부가 화농성으로 녹을 위험이 있습니다. 이 형태는 또한 척수공동증이나 다발신경병증의 형태로 신경계에 영향을 미치며, 이는 사망을 포함하여 내부 장기의 붕괴를 일으킬 수 있습니다.