Enfermedad de Fabry S

La enfermedad de Fabry (también conocida como angioqueratoma) es un trastorno genético poco común que afecta la capacidad del cuerpo para descomponer la grasa. Es causada por una mutación en el gen GLA, que codifica la enzima alfa-galactosidasa A. Una deficiencia de esta enzima conduce a la acumulación de sustancias grasas, en particular globotriacilamida, en las células del cuerpo.

Los síntomas de la enfermedad de Fabry varían según el sexo y la edad. En los hombres, los primeros signos incluyen erupción de angioqueratomas (pequeñas manchas rojas o moradas en la piel), dolor en brazos y piernas, problemas con la sudoración y ataques de dolor abdominal. Posteriormente, se desarrollan problemas con los riñones, el corazón y el cerebro. En las mujeres, los síntomas suelen aparecer más tarde y son más leves.

El diagnóstico se realiza mediante pruebas de la actividad de la enzima alfa-galactosidasa A en la sangre u otras células y/o pruebas de ADN para detectar mutaciones en el gen GLA. Los tratamientos primarios incluyen terapia de reemplazo enzimático para reducir los niveles de globotriacilceramida y tratamiento sintomático de las complicaciones orgánicas. El inicio oportuno de la terapia mejora el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes. El pronóstico por diagnóstico tardío y falta de tratamiento es desfavorable.

La enfermedad de Fabry, o enfermedad de Fabry, es un trastorno metabólico recesivo hereditario poco común. Se caracteriza por la acumulación de glicoproteína alfa-galactosidasa A (a-Gal) defectuosa en los lisosomas, que se acumula en tejidos y órganos internos. Los síntomas están asociados con daño a los vasos sanguíneos y aneurismas (generalmente infartos gliales) en el cerebro, lo que provoca demencia y pérdida del control urinario. Los análisis de orina revelan niveles elevados de glóbulos rojos y proteínas. Los aneurismas, generalmente ataques cardíacos, pueden romperse y causar una hemorragia fatal. Los desgarros en las arterias de la mano pueden provocar amputaciones de dedos o extremidades. La rotura de un aneurisma también puede ocurrir fuera del sistema nervioso central sin causar ningún síntoma. Otras manifestaciones incluyen nefropatía, hepatoesplenomegalia, artralgias y anomalías óseas.[1] El pronóstico es malo y la mortalidad, incluso en pacientes con niveles asintomáticos de a-Gal, aumenta dentro de los 7 años posteriores a la detección del primer signo.[2]

La enfermedad de Fabry a veces se asocia con otras enfermedades metabólicas hereditarias raras, como trimetilaminuria, aciduria alcaica, aciduria catalasa negativa y aciduria aconitasa. Debido a que cada una de estas enfermedades tiene problemas con la glucólisis, la enfermedad de Fabry puede diagnosticarse erróneamente como encefalopatía metabólica tóxica.[3]

Debido a la ocurrencia extremadamente rara de la enfermedad, antes de consultar a un médico, el paciente puede confundirse con la traducción del nombre al ruso: angioqueratoma, ya que es un tumor defectuoso de color marrón rojizo en la extremidad o la cabeza del pene. Desafortunadamente, el diagnóstico de la enfermedad puede ser tardío debido a lesiones inespecíficas, falta de comprensión mutua entre pacientes y médicos y mayor estado de alerta del paciente al recibir exámenes médicos debido a antecedentes de enfermedades más graves.