Choroba Fabry’ego S

Choroba Fabry’ego (znana również jako angiokeratoma) to rzadkie zaburzenie genetyczne, które wpływa na zdolność organizmu do rozkładania tłuszczu. Jej przyczyną jest mutacja w genie GLA kodującym enzym alfa-galaktozydazę A. Niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się w komórkach organizmu substancji tłuszczowych, zwłaszcza globotriacylamidu.

Objawy choroby Fabry’ego różnią się w zależności od płci i wieku. U mężczyzn wczesnymi objawami są wysypka w postaci angiokeratomy (małe czerwone lub fioletowe plamki na skórze), ból rąk i nóg, problemy z poceniem się i napady bólu brzucha. Później rozwijają się problemy z nerkami, sercem i mózgiem. U kobiet objawy zwykle pojawiają się później i są łagodniejsze.

Diagnozę stawia się na podstawie badania aktywności enzymu alfa-galaktozydazy A we krwi lub innych komórkach i/lub badania DNA pod kątem mutacji w genie GLA. Podstawowe metody leczenia obejmują enzymatyczną terapię zastępczą w celu obniżenia poziomu globotriacyloceramidu i objawowe leczenie powikłań narządowych. Terminowe rozpoczęcie terapii poprawia rokowanie i jakość życia pacjentów. Rokowanie w przypadku późnego rozpoznania i braku leczenia jest niekorzystne.

Choroba Fabry’ego lub choroba Fabry’ego to rzadkie dziedziczne recesywne zaburzenie metaboliczne. Charakteryzuje się gromadzeniem w lizosomach wadliwej glikoproteiny alfa-galaktozydazy A (a-Gal), która gromadzi się w tkankach i narządach wewnętrznych. Objawy są związane z uszkodzeniem naczyń krwionośnych i tętniakami (zwykle zawałami glejowymi) w mózgu, co prowadzi do demencji i utraty kontroli nad oddawaniem moczu. Badania moczu ujawniają podwyższony poziom czerwonych krwinek i białka. Tętniak, zwykle zawał serca, może pęknąć i spowodować śmiertelny krwotok. Uszkodzenia tętnic dłoni mogą prowadzić do amputacji palców lub kończyn. Pęknięcie tętniaka może wystąpić także poza ośrodkowym układem nerwowym, nie powodując żadnych objawów. Inne objawy obejmują nefropatię, hepatosplenomegalię, bóle stawów i nieprawidłowości kości.[1] Rokowanie jest złe, a śmiertelność nawet u pacjentów z bezobjawowym stężeniem a-Gal wzrasta w ciągu 7 lat od wykrycia pierwszych objawów.[2]

Chorobie Fabry'ego czasami towarzyszą inne rzadkie dziedziczne choroby metaboliczne, w tym trimetyloaminuria, kwasica alcainowa, kwasica nieaktywna pod względem katalazy i kwasica akonitazowa. Ponieważ każda z tych chorób ma problemy z glikolizą, chorobę Fabry'ego można błędnie zdiagnozować jako toksyczną encefalopatię metaboliczną.[3]

Ze względu na niezwykle rzadkie występowanie choroby, przed spotkaniem z lekarzem pacjent może być zdezorientowany tłumaczeniem nazwy na język rosyjski - angiokeratoma, ponieważ jest to wadliwy czerwono-brązowy guz na kończynie lub głowie prącia. Niestety rozpoznanie choroby może być opóźnione ze względu na niespecyficzne zmiany chorobowe, brak wzajemnego zrozumienia między pacjentami a lekarzami oraz zwiększoną czujność pacjentów podczas badań lekarskich ze względu na przebyte poważniejsze choroby.