Fabry S xəstəliyi

Fabry xəstəliyi (həmçinin angiokeratoma kimi tanınır) bədənin piyləri parçalamaq qabiliyyətinə təsir edən nadir bir genetik xəstəlikdir. Bu, alfa-qalaktosidaza A fermentini kodlayan GLA genindəki mutasiya nəticəsində yaranır. Bu fermentin çatışmazlığı orqanizmin hüceyrələrində yağlı maddələrin, xüsusən də qlobotriasilamidin toplanmasına gətirib çıxarır.

Fabry xəstəliyinin simptomları cinsdən və yaşa görə dəyişir. Kişilərdə erkən əlamətlərə angiokeratomların döküntüsü (dəridə kiçik qırmızı və ya bənövşəyi ləkələr), qollarda və ayaqlarda ağrı, tərləmə ilə bağlı problemlər və qarın ağrıları daxildir. Daha sonra böyrək, ürək və beyində problemlər yaranır. Qadınlarda simptomlar adətən gec görünür və daha yüngül olur.

Diaqnoz qanda və ya digər hüceyrələrdə alfa-qalaktosidaza A fermentinin aktivliyinin yoxlanılması və/və ya GLA genindəki mutasiyaların DNT testi ilə qoyulur. İlkin müalicələrə globotriasilseramid səviyyələrini aşağı salmaq üçün ferment əvəzedici terapiya və orqan ağırlaşmalarının simptomatik müalicəsi daxildir. Müalicənin vaxtında başlaması xəstələrin proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırır. Gec diaqnoz və müalicənin olmaması üçün proqnoz əlverişsizdir.

Fabry xəstəliyi və ya Fabry xəstəliyi nadir irsi resessiv metabolik pozğunluqdur. Toxumalarda və daxili orqanlarda toplanan qüsurlu qlikoprotein alfa-qalaktozidaza A (a-Gal) nin lizosomlarda toplanması ilə xarakterizə olunur. Simptomlar beyində qan damarlarının və anevrizmaların zədələnməsi (adətən qlial infarktlar) ilə əlaqələndirilir ki, bu da demensiyaya və sidik nəzarətinin itirilməsinə səbəb olur. Sidik testləri qırmızı qan hüceyrələrinin və protein səviyyəsinin yüksəldiyini göstərir. Anevrizmalar, adətən infarktlar, qoparaq ölümcül qanaxmaya səbəb ola bilər. Əl damarlarında cırıqlar barmaqların və ya ətrafların amputasiyasına səbəb ola bilər. Anevrizmanın yırtılması heç bir simptoma səbəb olmadan mərkəzi sinir sistemindən kənarda da baş verə bilər. Digər təzahürlərə nefropatiya, hepatosplenomeqaliya, artralji və sümük anomaliyaları daxildir.[1] Proqnoz zəifdir və hətta asemptomatik a-Gal səviyyələri olan xəstələrdə ölüm ilk əlamət aşkar edildikdən sonra 7 il ərzində artır.[2]

Fabry xəstəliyi bəzən digər nadir irsi metabolik xəstəliklər, o cümlədən trimetilaminuriya, alkaik asiduriya, katalaza-mənfi asiduriya və akonitaz asiduriya ilə əlaqələndirilir. Bu xəstəliklərin hər birinin qlikolizlə bağlı problemləri olduğundan, Fabri xəstəliyinə toksik metabolik ensefalopatiya kimi yanlış diaqnoz qoyula bilər.[3]

Xəstəliyin olduqca nadir baş verməsi səbəbindən, həkimlə görüşməzdən əvvəl, xəstə adının rus dilinə tərcüməsi ilə çaşdırıla bilər - angiokeratoma, çünki bu, cinsiyyət üzvü və ya başında qüsurlu qırmızı-qəhvəyi şişdir. Təəssüf ki, xəstəliyin diaqnozu qeyri-spesifik zədələnmələrə, xəstələrlə həkimlər arasında qarşılıqlı anlaşmanın olmamasına, daha ciddi xəstəliklərin anamnezinə görə tibbi müayinələr zamanı xəstənin sayıqlığının artmasına görə gec qoyula bilər.