Doença de Fabry S

A doença de Fabry (também conhecida como angioqueratoma) é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de quebrar a gordura. É causada por uma mutação no gene GLA, que codifica a enzima alfa-galactosidase A. A deficiência desta enzima leva ao acúmulo de substâncias gordurosas, em particular globotriacilamida, nas células do corpo.

Os sintomas da doença de Fabry variam dependendo do sexo e da idade. Nos homens, os primeiros sinais incluem erupção cutânea de angioqueratomas (pequenas manchas vermelhas ou roxas na pele), dor nos braços e pernas, problemas de suor e crises de dor abdominal. Mais tarde, surgem problemas nos rins, coração e cérebro. Nas mulheres, os sintomas geralmente aparecem mais tarde e são mais leves.

O diagnóstico é feito testando a atividade da enzima alfa-galactosidase A no sangue ou outras células e/ou testando DNA para mutações no gene GLA. Os tratamentos primários incluem terapia de reposição enzimática para reduzir os níveis de globotriacilceramida e tratamento sintomático de complicações orgânicas. O início oportuno da terapia melhora o prognóstico e a qualidade de vida dos pacientes. O prognóstico para diagnóstico tardio e falta de tratamento é desfavorável.

A doença de Fabry, ou doença de Fabry, é um distúrbio metabólico hereditário recessivo raro. É caracterizada pelo acúmulo de glicoproteína alfa-galactosidase A (a-Gal) defeituosa nos lisossomos, que se acumula em tecidos e órgãos internos. Os sintomas estão associados a danos nos vasos sanguíneos e aneurismas (geralmente enfartes gliais) no cérebro, levando à demência e à perda do controlo urinário. Os exames de urina revelam níveis elevados de glóbulos vermelhos e proteínas. Os aneurismas, geralmente ataques cardíacos, podem romper e causar hemorragia fatal. As rupturas nas artérias da mão podem causar amputações de dedos ou membros. A ruptura do aneurisma também pode ocorrer fora do sistema nervoso central sem causar sintomas. Outras manifestações incluem nefropatia, hepatoesplenomegalia, artralgias e anormalidades ósseas.[1] O prognóstico é ruim e a mortalidade, mesmo em pacientes com níveis assintomáticos de a-Gal, aumenta dentro de 7 anos após a detecção do primeiro sinal.[2]

A doença de Fabry às vezes está associada a outras doenças metabólicas hereditárias raras, incluindo trimetilaminúria, acidúria alcaica, acidúria catalase negativa e acidúria por aconitase. Como cada uma dessas doenças tem problemas com a glicólise, a doença de Fabry pode ser diagnosticada erroneamente como encefalopatia metabólica tóxica.[3]

Devido à ocorrência extremamente rara da doença, antes de consultar o médico, o paciente pode ficar confuso com a tradução do nome para o russo - angioqueratoma, por se tratar de um tumor marrom-avermelhado defeituoso no membro ou na cabeça do pênis. Infelizmente, o diagnóstico da doença pode ser tardio devido a lesões inespecíficas, falta de entendimento mútuo entre pacientes e médicos e aumento do estado de alerta do paciente ao receber exames médicos devido ao histórico de doenças mais graves.