Fabry S-kór

A Fabry-kór (más néven angiokeratoma) egy ritka genetikai rendellenesség, amely befolyásolja a szervezet zsírlebontási képességét. Az alfa-galaktozidáz A enzimet kódoló GLA gén mutációja okozza. Ennek az enzimnek a hiánya zsíros anyagok, különösen a globotriacilamid felhalmozódásához vezet a szervezet sejtjeiben.

A Fabry-kór tünetei a nemtől és az életkortól függően változnak. Férfiaknál a korai tünetek közé tartozik az angiokeratomák kiütése (kis vörös vagy lila foltok a bőrön), fájdalom a karokban és lábakban, izzadási problémák és hasi fájdalom. Később vese-, szív- és agyproblémák alakulnak ki. A nőknél a tünetek általában később jelentkeznek és enyhébbek.

A diagnózis az alfa-galaktozidáz A enzim aktivitásának vizsgálatával történik a vérben vagy más sejtekben és/vagy DNS-teszttel a GLA gén mutációira. Az elsődleges kezelések közé tartozik az enzimpótló terápia a globotriacilceramid szintjének csökkentésére és a szervi szövődmények tüneti kezelése. A terápia időben történő megkezdése javítja a betegek prognózisát és életminőségét. A késői diagnózis és a kezelés hiánya esetén a prognózis kedvezőtlen.

A Fabry-kór vagy a Fabry-kór ritka örökletes recesszív anyagcserezavar. Jellemzője a hibás glikoprotein alfa-galaktozidáz A (a-Gal) felhalmozódása a lizoszómákban, amely felhalmozódik a szövetekben és a belső szervekben. A tünetek az agy vérereinek károsodásához és aneurizmához (általában gliainfarktushoz) kapcsolódnak, ami demenciához és a vizeletürítési kontroll elvesztéséhez vezet. A vizeletvizsgálatok a vörösvértestek és a fehérje emelkedett szintjét mutatják. Az aneurizmák, általában szívrohamok, felszakadhatnak és végzetes vérzést okozhatnak. A kéz artériáiban fellépő szakadás az ujjak vagy a végtagok amputációjához vezethet. Az aneurizmarepedés a központi idegrendszeren kívül is előfordulhat anélkül, hogy tüneteket okozna. Egyéb megnyilvánulásai közé tartozik a nephropathia, a hepatosplenomegalia, az ízületi fájdalmak és a csontrendellenességek.[1] A prognózis rossz, és a mortalitás még a tünetmentes a-Gal-szinttel rendelkező betegeknél is nő az első jel észlelését követő 7 éven belül.[2]

A Fabry-betegség néha más ritka öröklött anyagcsere-betegségekkel is társul, beleértve a trimetilaminuriát, az alkaic aciduriát, a kataláz-negatív aciduriát és az akonitáz aciduriát. Mivel ezeknek a betegségeknek mindegyikében vannak glikolízis-problémák, a Fabry-kórt tévesen toxikus metabolikus encephalopathiaként diagnosztizálhatják.[3]

A betegség rendkívül ritka előfordulása miatt az orvossal való találkozás előtt a beteget megzavarhatja a név oroszra fordítása - angiokeratoma, mivel ez egy hibás vörös-barna daganat a pénisz végtagján vagy fején. Sajnos a betegség diagnosztizálása késhet a nem specifikus elváltozások, a betegek és az orvosok közötti kölcsönös megértés hiánya, valamint a súlyosabb betegségek anamnézisében szereplő fokozott éberség miatt az orvosi vizsgálatok során.