法布里病

法布里病（也称为血管角化瘤）是一种罕见的遗传性疾病，会影响身体分解脂肪的能力。它是由 GLA 基因突变引起的，该基因编码 α-半乳糖苷酶 A。这种酶的缺乏会导致脂肪物质，特别是三酰胺球菌在体内细胞中积聚。

法布里病的症状因性别和年龄而异。对于男性，早期症状包括血管角化瘤皮疹（皮肤上出现红色或紫色小斑点）、手臂和腿部疼痛、出汗问题以及阵发性腹痛。随后，肾脏、心脏和大脑出现问题。在女性中，症状通常出现较晚且较轻微。

通过测试血液或其他细胞中α-半乳糖苷酶 A 的活性和/或 DNA 测试 GLA 基因的突变来进行诊断。主要治疗包括降低三酰基神经酰胺水平的酶替代疗法和器官并发症的对症治疗。及时开始治疗可改善患者的预后和生活质量。诊断较晚且缺乏治疗的预后不利。

法布里氏病，或称法布里氏病，是一种罕见的遗传性隐性代谢性疾病。其特征是缺陷型糖蛋白α-半乳糖苷酶A（a-Gal）在溶酶体中积累，并在组织和内脏器官中积累。症状与大脑血管和动脉瘤（通常是神经胶质梗塞）受损有关，导致痴呆和排尿失控。尿液检查显示红细胞和蛋白质水平升高。动脉瘤（通常是心脏病发作）可能会破裂并导致致命的出血。手部动脉撕裂可能导致手指或四肢截肢。动脉瘤破裂也可能发生在中枢神经系统之外，但不会引起任何症状。其他表现包括肾病、肝脾肿大、关节痛和骨骼异常。[1]预后很差，即使是无症状的 a-Gal 水平的患者，死亡率也会在检测到第一个体征后 7 年内增加。 [2]

法布里病有时与其他罕见的遗传性代谢疾病相关，包括三甲基氨基尿症、碱性酸尿症、过氧化氢酶阴性酸尿症和乌头酸尿症。由于这些疾病均存在糖酵解问题，因此法布里病可能被误诊为中毒性代谢性脑病。 [3]

由于这种疾病的发生极为罕见，在与医生会面之前，患者可能会对俄语名称“血管角化瘤”的翻译感到困惑，因为它是阴茎肢体或头部有缺陷的红棕色肿瘤。不幸的是，由于非特异性病变、患者和医生之间缺乏相互了解以及由于更严重的疾病史而导致患者在接受医学检查时提高了警觉性，该疾病的诊断可能会被延迟。