Болест на Фабри S

Болестта на Фабри (известна още като ангиокератома) е рядко генетично заболяване, което засяга способността на тялото да разгражда мазнините. Причинява се от мутация в гена GLA, който кодира ензима алфа-галактозидаза А. Дефицитът на този ензим води до натрупване на мастни вещества, по-специално глоботриациламид, в клетките на тялото.

Симптомите на болестта на Фабри варират в зависимост от пола и възрастта. При мъжете ранните признаци включват обрив от ангиокератоми (малки червени или лилави петна по кожата), болка в ръцете и краката, проблеми с изпотяването и пристъпи на коремна болка. По-късно се развиват проблеми с бъбреците, сърцето и мозъка. При жените симптомите обикновено се появяват по-късно и са по-леки.

Диагнозата се поставя чрез изследване на активността на ензима алфа-галактозидаза А в кръвта или други клетки и/или ДНК изследване за мутации в GLA гена. Първичните лечения включват ензимна заместителна терапия за понижаване на нивата на глоботриацилцерамид и симптоматично лечение на органни усложнения. Навременното започване на терапия подобрява прогнозата и качеството на живот на пациентите. Прогнозата при късно диагностициране и липса на лечение е неблагоприятна.

Болестта на Фабри или болестта на Фабри е рядко наследствено рецесивно метаболитно разстройство. Характеризира се с натрупване на дефектен гликопротеин алфа-галактозидаза А (a-Gal) в лизозомите, който се натрупва в тъканите и вътрешните органи. Симптомите са свързани с увреждане на кръвоносните съдове и аневризми (обикновено глиални инфаркти) в мозъка, което води до деменция и загуба на контрол върху урината. Тестовете на урината разкриват повишени нива на червени кръвни клетки и протеини. Аневризмите, обикновено сърдечни удари, могат да се разкъсат и да причинят фатален кръвоизлив. Разкъсванията на артериите на ръката могат да доведат до ампутации на пръсти или крайници. Аневризма може да се спука извън централната нервна система, без да причинява никакви симптоми. Други прояви включват нефропатия, хепатоспленомегалия, артралгии и костни аномалии.[1] Прогнозата е лоша и смъртността дори при пациенти с асимптоматични нива на a-Gal нараства в рамките на 7 години след откриването на първия признак [2].

Болестта на Фабри понякога се свързва с други редки наследствени метаболитни заболявания, включително триметиламинурия, алкаинова ацидурия, каталаза-отрицателна ацидурия и аконитазна ацидурия. Тъй като всяко от тези заболявания има проблеми с гликолизата, болестта на Фабри може да бъде погрешно диагностицирана като токсична метаболитна енцефалопатия.[3]

Поради изключително рядката поява на заболяването, преди да се срещне с лекар, пациентът може да бъде объркан от превода на името на руски - ангиокератома, тъй като това е дефектен червено-кафяв тумор на крайника или главата на пениса. За съжаление, диагностицирането на заболяването може да бъде късно поради неспецифични лезии, липса на взаимно разбиране между пациенти и лекари и повишена бдителност на пациентите при получаване на медицински изследвания поради анамнеза за по-сериозни заболявания.