파브리 S병

파브리병(혈관각화종으로도 알려짐)은 신체의 지방 분해 능력에 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. 이는 알파-갈락토시다제 A 효소를 코딩하는 GLA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 효소가 결핍되면 지방 물질, 특히 글로보트리아실아미드가 신체 세포에 축적됩니다.

파브리병의 증상은 성별과 연령에 따라 다릅니다. 남성의 경우 초기 징후에는 혈관각화종 발진(피부의 작은 빨간색 또는 보라색 반점), 팔과 다리의 통증, 발한 문제, 복통 등이 있습니다. 나중에 신장, 심장 및 뇌에 문제가 발생합니다. 여성의 경우 증상은 대개 나중에 나타나며 경미합니다.

진단은 혈액이나 다른 세포에서 알파-갈락토시다제 A 효소의 활성을 검사하거나 GLA 유전자의 돌연변이에 대한 DNA 검사를 통해 이루어집니다. 일차 치료에는 글로보트리아실세라미드 수치를 낮추는 효소 대체 요법과 장기 합병증의 대증 치료가 포함됩니다. 적시에 치료를 시작하면 환자의 예후와 삶의 질이 향상됩니다. 진단이 늦어지고 치료가 부족하여 예후가 좋지 않습니다.

파브리병 또는 파브리병은 드문 유전성 열성 대사 장애입니다. 이는 결함이 있는 당단백질 알파-갈락토시다제 A(a-Gal)가 리소좀에 축적되어 조직과 내부 기관에 축적되는 것이 특징입니다. 증상은 뇌의 혈관 및 동맥류(보통 신경교경색) 손상과 연관되어 치매 및 소변 조절 상실로 이어집니다. 소변 검사를 통해 적혈구와 단백질 수치가 상승한 것으로 나타났습니다. 일반적으로 심장마비인 동맥류는 파열되어 치명적인 출혈을 일으킬 수 있습니다. 손 동맥이 찢어지면 손가락이나 팔다리가 절단될 수 있습니다. 동맥류 파열은 증상을 일으키지 않고 중추신경계 외부에서도 발생할 수 있습니다. 다른 증상으로는 신장병, 간비종대, 관절통, 뼈 이상 등이 있습니다.[1] 예후는 좋지 않으며, 무증상 a-Gal 수치를 보이는 환자에서도 첫 징후가 발견된 후 7년 이내에 사망률이 증가합니다.[2]

파브리병은 때때로 트리메틸아민뇨증, 알칼리성 산성뇨증, 카탈라제 음성 산성뇨증, 아코니타제성 산성뇨증 등 기타 희귀 유전성 대사 질환과 관련이 있습니다. 이들 질병은 모두 해당과정에 문제가 있기 때문에 파브리병은 독성대사뇌병증으로 오진될 수 있다.[3]

질병이 극히 드물게 발생하기 때문에 의사를 만나기 전에 환자는 이름을 러시아어로 번역하여 혼란 스러울 수 있습니다. 혈관 각화종은 음경의 사지 또는 머리에 결함이있는 적갈색 종양이기 때문입니다. 불행하게도 비특이적 병변, 환자와 의사 간의 상호 이해 부족, 더 심각한 질병의 병력으로 인해 의료 검사를 받을 때 환자의 경계심 증가로 인해 질병의 진단이 늦어질 수 있습니다.