Fabry S sygdom

Fabrys sygdom (også kendt som angiokeratom) er en sjælden genetisk lidelse, der påvirker kroppens evne til at nedbryde fedt. Det er forårsaget af en mutation i GLA-genet, som koder for enzymet alfa-galactosidase A. En mangel på dette enzym fører til ophobning af fedtstoffer, især globotriacylamid, i kroppens celler.

Symptomer på Fabrys sygdom varierer afhængigt af køn og alder. Hos mænd omfatter tidlige tegn udslæt af angiokeratomer (små røde eller lilla pletter på huden), smerter i arme og ben, problemer med svedtendens og anfald af mavesmerter. Senere udvikles problemer med nyrer, hjerte og hjerne. Hos kvinder opstår symptomerne normalt senere og er mildere.

Diagnosen stilles ved at teste aktiviteten af ​​enzymet alfa-galactosidase A i blodet eller andre celler og/eller DNA-teste for mutationer i GLA-genet. Primære behandlinger omfatter enzymerstatningsterapi for at sænke globotriacylceramidniveauer og symptomatisk behandling af organkomplikationer. Rettidig indledning af terapi forbedrer patienternes prognose og livskvalitet. Prognosen for sen diagnose og manglende behandling er ugunstig.

Fabrys sygdom eller Fabrys sygdom er en sjælden arvelig recessiv metabolisk lidelse. Det er karakteriseret ved akkumulering af defekt glycoprotein alfa-galactosidase A (a-Gal) i lysosomer, som akkumuleres i væv og indre organer. Symptomer er forbundet med beskadigelse af blodkar og aneurismer (normalt gliainfarkter) i hjernen, hvilket fører til demens og tab af urinkontrol. Urinprøver afslører forhøjede niveauer af røde blodlegemer og protein. Aneurismer, normalt hjerteanfald, kan briste og forårsage dødelig blødning. Rivninger i håndens arterier kan føre til amputationer af fingre eller lemmer. Aneurismesprængning kan også forekomme uden for centralnervesystemet uden at forårsage symptomer. Andre manifestationer omfatter nefropati, hepatosplenomegali, artralgier og knogleabnormiteter.[1] Prognosen er dårlig, og dødeligheden selv hos patienter med asymptomatiske a-Gal-niveauer stiger inden for 7 år efter det første tegn er opdaget.[2]

Fabrys sygdom er nogle gange forbundet med andre sjældne arvelige metaboliske sygdomme, herunder trimethylaminuri, alcaic aciduri, catalase-negativ aciduri og aconitase aciduri. Fordi hver af disse sygdomme har problemer med glykolyse, kan Fabrys sygdom blive fejldiagnosticeret som giftig metabolisk encefalopati.[3]

På grund af den ekstremt sjældne forekomst af sygdommen, før han mødes med en læge, kan patienten blive forvirret af oversættelsen af ​​navnet til russisk - angiokeratoma, da det er en defekt rød-brun tumor på lem eller hoved af penis. Desværre kan diagnosticering af sygdommen være sen på grund af uspecifikke læsioner, manglende gensidig forståelse mellem patienter og læger og øget patientbevågenhed, når de modtager medicinske tests på grund af en historie med mere alvorlige sygdomme.