Fabry S Hastalığı

Fabry hastalığı (anjiyokeratom olarak da bilinir), vücudun yağları parçalama yeteneğini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Alfa-galaktosidaz A enzimini kodlayan GLA genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu enzimin eksikliği, vücut hücrelerinde yağlı maddelerin, özellikle de globotriasilamidin birikmesine yol açar.

Fabry hastalığının belirtileri cinsiyete ve yaşa bağlı olarak değişir. Erkeklerde erken belirtiler arasında anjiyokeratom döküntüsü (ciltte küçük kırmızı veya mor lekeler), kollarda ve bacaklarda ağrı, terleme sorunları ve karın ağrısı nöbetleri yer alır. Daha sonra böbreklerde, kalpte ve beyinde sorunlar gelişir. Kadınlarda semptomlar genellikle daha geç ortaya çıkar ve daha hafiftir.

Teşhis, kandaki veya diğer hücrelerdeki alfa-galaktosidaz A enziminin aktivitesinin test edilmesi ve/veya GLA genindeki mutasyonlar için DNA testi yapılmasıyla konur. Birincil tedaviler arasında globotriasilseramid düzeylerini düşürmek için enzim replasman tedavisi ve organ komplikasyonlarının semptomatik tedavisi yer alır. Tedavinin zamanında başlatılması hastaların prognozunu ve yaşam kalitesini artırır. Geç tanı ve tedavi eksikliğinin prognozu olumsuzdur.

Fabry hastalığı veya Fabry hastalığı, nadir görülen kalıtsal resesif bir metabolik hastalıktır. Dokularda ve iç organlarda biriken kusurlu glikoprotein alfa-galaktosidaz A'nın (a-Gal) lizozomlarda birikmesi ile karakterize edilir. Semptomlar beyindeki kan damarlarına ve anevrizmalara (genellikle glial enfarktüsler) verilen hasarla ilişkilidir, bu da demansa ve idrar kontrolünün kaybına neden olur. İdrar testleri yüksek düzeyde kırmızı kan hücresi ve protein ortaya çıkarır. Genellikle kalp krizi olan anevrizmalar yırtılabilir ve ölümcül kanamaya neden olabilir. El atardamarlarındaki yırtıklar parmakların veya uzuvların kesilmesine yol açabilir. Anevrizma yırtılması merkezi sinir sistemi dışında da herhangi bir belirtiye yol açmadan meydana gelebilir. Diğer belirtiler arasında nefropati, hepatosplenomegali, artraljiler ve kemik anormallikleri yer alır.[1] Prognoz kötüdür ve asemptomatik a-Gal düzeyleri olan hastalarda bile ilk bulgunun saptanmasından sonraki 7 yıl içinde mortalite artmaktadır.[2]

Fabry hastalığı bazen trimetilaminüri, alkaik asidüri, katalaz negatif asidüri ve akonitaz asidüri gibi diğer nadir kalıtsal metabolik hastalıklarla ilişkilidir. Bu hastalıkların her birinde glikoliz sorunları olduğu için Fabry hastalığına toksik metabolik ensefalopati tanısı konabilir.[3]

Hastalığın son derece nadir görülmesi nedeniyle, bir doktorla görüşmeden önce, penisin uzuvunda veya başında kusurlu bir kırmızı-kahverengi tümör olduğu için hasta, ismin Rusça - anjiyokeratoma çevrilmesiyle karıştırılabilir. Ne yazık ki, spesifik olmayan lezyonlar, hastalar ve doktorlar arasındaki karşılıklı anlayış eksikliği ve daha ciddi hastalık öyküsü nedeniyle tıbbi testler alırken hastanın uyanıklığının artması nedeniyle hastalığın tanısı geç kalabilmektedir.