Fabry S sykdom

Fabrys sykdom (også kjent som angiokeratom) er en sjelden genetisk lidelse som påvirker kroppens evne til å bryte ned fett. Det er forårsaket av en mutasjon i GLA-genet, som koder for enzymet alfa-galaktosidase A. En mangel på dette enzymet fører til akkumulering av fettstoffer, spesielt globotriacylamid, i kroppens celler.

Symptomer på Fabrys sykdom varierer avhengig av kjønn og alder. Hos menn inkluderer tidlige tegn utslett av angiokeratomer (små røde eller lilla flekker på huden), smerter i armer og ben, problemer med svette og anfall av magesmerter. Senere utvikler det seg problemer med nyrer, hjerte og hjerne. Hos kvinner kommer symptomene vanligvis senere og er mildere.

Diagnose stilles ved å teste aktiviteten til enzymet alfa-galaktosidase A i blodet eller andre celler og/eller DNA-teste for mutasjoner i GLA-genet. Primære behandlinger inkluderer enzymerstatningsterapi for å senke globotriacylceramidnivåer og symptomatisk behandling av organkomplikasjoner. Rettidig oppstart av terapi forbedrer prognosen og livskvaliteten til pasientene. Prognosen for sen diagnose og manglende behandling er ugunstig.

Fabrys sykdom, eller Fabrys sykdom, er en sjelden arvelig recessiv metabolsk lidelse. Det er preget av akkumulering av defekt glykoprotein alfa-galaktosidase A (a-Gal) i lysosomer, som akkumuleres i vev og indre organer. Symptomer er assosiert med skade på blodkar og aneurismer (vanligvis gliainfarkter) i hjernen, noe som fører til demens og tap av urinkontroll. Urinprøver viser forhøyede nivåer av røde blodlegemer og protein. Aneurismer, vanligvis hjerteinfarkt, kan sprekke og forårsake dødelig blødning. Rifter i arteriene i hånden kan føre til amputasjoner av fingre eller lemmer. Aneurismeruptur kan også oppstå utenfor sentralnervesystemet uten å gi noen symptomer. Andre manifestasjoner inkluderer nefropati, hepatosplenomegali, artralgier og benabnormiteter.[1] Prognosen er dårlig, og dødeligheten selv hos pasienter med asymptomatiske a-Gal-nivåer øker innen 7 år etter at det første tegn er oppdaget.[2]

Fabrys sykdom er noen ganger assosiert med andre sjeldne arvelige metabolske sykdommer, inkludert trimetylaminuri, alkainsyreuri, katalase-negativ aciduri og akonitasesyreuri. Fordi hver av disse sykdommene har problemer med glykolyse, kan Fabrys sykdom bli feildiagnostisert som giftig metabolsk encefalopati.[3]

På grunn av den ekstremt sjeldne forekomsten av sykdommen, før han møter en lege, kan pasienten bli forvirret av oversettelsen av navnet til russisk - angiokeratom, siden det er en defekt rød-brun svulst på lem eller hode på penis. Dessverre kan diagnosen av sykdommen komme for sent på grunn av uspesifikke lesjoner, manglende gjensidig forståelse mellom pasienter og leger, og økt pasientvåkenhet ved mottak av medisinske tester på grunn av en historie med mer alvorlige sykdommer.