Хвороба Фабрі (Fabry S Disease)

Хвороба Фабрі (також відома як ангіокератома) – це рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на здатність організму розщеплювати жири. Воно викликається мутацією в гені GLA, який кодує фермент альфа-галактозидазу A. Нестача цього ферменту призводить до накопичення жирових речовин, зокрема глоботріацилцераміду, у клітинах організму.

Симптоми хвороби Фабрі варіюються залежно від статі та віку. У чоловіків ранні ознаки включають висипання у вигляді ангіокератом (невеликих червоних або фіолетових плям на шкірі), болі в руках і ногах, порушення потовиділення, напади болів у животі. Пізніше розвиваються проблеми з нирками, серцем та мозком. У жінок симптоми зазвичай виникають пізніше та протікають у легшій формі.

Діагноз ставиться на підставі аналізу активності ферменту альфа-галактозидази A у крові або інших клітинах та/або ДНК-аналізу на мутації в гені GLA. Основні методи лікування включають ферментозамісну терапію для зниження рівня глоботріацилцераміду та симптоматичне лікування ускладнень з боку органів. Своєчасний початок терапії покращує прогноз та якість життя пацієнтів. Прогноз при пізній діагностиці та відсутності лікування несприятливий.

Хвороба Фабрі, або фабріальний синдром (фр. Fabry s disease) - рідкісний спадковий рецесивний розлад обміну речовин. Характеризується накопиченням у лізосомах дефектного глікопротеїну альфа-галактозидази A (a-Gal), що накопичується у тканинах та внутрішніх органах. Симптоми пов'язані з ураженням кровоносних судин та аневризмами (зазвичай інфарктами гліозними) головного мозку з розвитком деменції та втратою контролю над сечовипусканням. В аналізах сечі виявляється підвищений рівень еритроцитів та білка. Аневризми, зазвичай, інфаркти, можуть розриватися і призводити до смертельного крововиливу. Розриви в артеріях руки можуть призвести до ампутацій пальців чи кінцівки. Розрив аневризми може відбуватися і поза центральної нервової системи без будь-яких симптомів. Інші прояви включають нефропатію, гепатоспленомегалію, артралгії та аномалії кісток. Прогноз несприятливий, смертність навіть у пацієнтів з асимптомними рівнями a-Gal зростає протягом 7 років після виявлення першої ознаки.

Хвороба Фабрі іноді поєднується з іншими рідкісними спадковими метаболічними захворюваннями, включаючи триметиламінурію, алькаїнову, каталазонегативну та аконітазну ацидурію. Оскільки при кожній із цих хвороб є проблеми з гліколізом, хвороба Фабрі може бути неправильно діагностована як токсична метаболічна енцефалопатія.

Через надзвичайну рідкісну зустріч хвороби до зустрічі з лікарем пацієнта може збентежити переклад назви російською мовою - ангіокератома, оскільки це дефектна червоно-коричнева пухлина на кінцівці або головці статевого члена. На жаль, діагностика хвороби буває пізнішою через не специфічні поразки, відсутність взаєморозуміння пацієнтів і лікарів, підвищену настороженість пацієнта при отриманні медичних аналізів у зв'язку з наявністю в анамнезі серйозніших захворювань.