Fabry S -tauti

Fabryn tauti (tunnetaan myös nimellä angiokeratoma) on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa kehon kykyyn hajottaa rasvaa. Se johtuu mutaatiosta GLA-geenissä, joka koodaa entsyymiä alfa-galaktosidaasi A. Tämän entsyymin puute johtaa rasva-aineiden, erityisesti globotriasyyliamidin, kerääntymiseen elimistön soluihin.

Fabryn taudin oireet vaihtelevat sukupuolen ja iän mukaan. Miehillä varhaisia ​​oireita ovat angiokeratoomien ihottuma (pienet punaiset tai violetit täplät iholla), kipu käsissä ja jaloissa, hikoiluongelmat ja vatsakipukohtaukset. Myöhemmin kehittyy munuaisten, sydämen ja aivojen ongelmia. Naisilla oireet ilmaantuvat yleensä myöhemmin ja ovat lievempiä.

Diagnoosi tehdään testaamalla alfa-galaktosidaasi A -entsyymin aktiivisuus veressä tai muissa soluissa ja/tai DNA-testillä GLA-geenin mutaatioiden varalta. Ensisijaisia ​​hoitoja ovat entsyymikorvaushoito globotriasyyliseramidipitoisuuksien alentamiseksi ja elinten komplikaatioiden oireenmukainen hoito. Hoidon oikea-aikainen aloittaminen parantaa potilaiden ennustetta ja elämänlaatua. Ennuste myöhäisestä diagnoosista ja hoidon puutteesta on epäsuotuisa.

Fabryn tauti tai Fabryn tauti on harvinainen perinnöllinen resessiivinen aineenvaihduntahäiriö. Sille on ominaista viallisen glykoproteiinin alfa-galaktosidaasi A (a-Gal) kerääntyminen lysosomeihin, mikä kerääntyy kudoksiin ja sisäelimiin. Oireet liittyvät verisuonivaurioihin ja aneurysmiin (yleensä gliainfarkteihin) aivoissa, mikä johtaa dementiaan ja virtsanhallinnan menettämiseen. Virtsakokeet paljastavat kohonneita punasoluja ja proteiinia. Aneurysmat, yleensä sydänkohtaukset, voivat repeytyä ja aiheuttaa kuolemaan johtavan verenvuodon. Käden valtimoiden repeämät voivat johtaa sormien tai raajojen amputaatioihin. Aneurysma voi repeytyä keskushermoston ulkopuolella aiheuttamatta oireita. Muita ilmenemismuotoja ovat nefropatia, hepatosplenomegalia, nivelkivut ja luun poikkeavuudet.[1] Ennuste on huono, ja jopa potilailla, joilla on oireeton a-Gal-taso, kuolleisuus kasvaa 7 vuoden sisällä ensimmäisen merkin havaitsemisesta.[2]

Fabryn tautiin liittyy joskus muita harvinaisia ​​perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia, mukaan lukien trimetyyliaminuria, alkaiinihappouria, katalaasinegatiivinen aciduria ja akonitaasihappouria. Koska jokaisella näistä sairauksista on ongelmia glykolyysin kanssa, Fabryn tauti voidaan diagnosoida väärin toksiseksi metaboliseksi enkefalopatiaksi.[3]

Sairauden äärimmäisen harvinaisen esiintymisen vuoksi potilas voi ennen lääkärin tapaamista hämmentyä nimen käännöksestä venäjäksi - angiokeratoma, koska se on viallinen punaruskea kasvain peniksen raajassa tai päässä. Valitettavasti taudin diagnoosi voi viivästyä epäspesifisten leesioiden, potilaiden ja lääkäreiden keskinäisen ymmärryksen puutteen ja potilaan lisääntyneen valppauden vuoksi lääketieteellisissä testeissä johtuen vakavammista sairauksista.