Болезнь Фабри (Fabry S Disease)

Болезнь Фабри (также известна как ангиокератома) - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма расщеплять жиры. Оно вызывается мутацией в гене GLA, который кодирует фермент альфа-галактозидазу A. Недостаток этого фермента приводит к накоплению жировых веществ, в частности глоботриацилцерамида, в клетках организма.

Симптомы болезни Фабри варьируются в зависимости от пола и возраста. У мужчин ранние признаки включают сыпь в виде ангиокератом (небольших красных или фиолетовых пятен на коже), боли в руках и ногах, нарушения потоотделения, приступы болей в животе. Позже развиваются проблемы с почками, сердцем и мозгом. У женщин симптомы обычно возникают позже и протекают в более легкой форме.

Диагноз ставится на основании анализа активности фермента альфа-галактозидазы A в крови или других клетках и/или ДНК-анализа на мутации в гене GLA. Основные методы лечения включают ферментозаместительную терапию для понижения уровня глоботриацилцерамида и симптоматическое лечение осложнений со стороны органов. Своевременное начало терапии улучшает прогноз и качество жизни пациентов. Прогноз при поздней диагностике и отсутствии лечения неблагоприятный.

Болезнь Фа́бри, или фа́бриальный синдром (фр. Fabry s disease) — редкое наследственное рецессивное расстройство обмена веществ. Характеризуется накоплением в лизосомах дефектного гликопротеина альфа-галактозидазы A (a-Gal), накапливаемого в тканях и внутренних органах. Симптомы связаны с поражением кровеносных сосудов и аневризмами (обычно инфарктами глиозными) головного мозга с развитием деменции и потерей контроля над мочеиспусканием. В анализах мочи обнаруживается повышенный уровень эритроцитов и белка. Аневризмы, обычно инфаркты, могут разрываться и приводить к смертельному кровоизлиянию. Разрывы в артериях руки могут привести к ампутациям пальцев или конечности. Разрыв аневризмы может происходить и за пределами центральной нервной системы без каких-либо симптомов. Другие проявления включают в себя нефропатию, гепатоспленомегалию, артралгии и аномалии костей.[1] Прогноз неблагоприятный, смертность даже у пациентов с асимптомными уровнями a-Gal возрастает в течение 7 лет после выявления первого признака.[2]

Болезнь Фабри иногда сочетается с другими редкими наследственными метаболическими заболеваниями, включая триметиламинурию, алькаиновую, каталазоотрицательную и аконитазную ацидурии. Поскольку при каждой из этих болезней есть проблемы с гликолизом, болезнь Фабри может быть неправильно диагностирована как токсическая метаболическая энцефалопатия.[3]

Из-за чрезвычайной редкой встречаемости болезни до встречи с врачом пациента может смутить перевод названия на русский язык - ангиокератома, поскольку это дефектная красно-коричневая опухоль на конечности или головке полового члена. К сожалению, диагностика болезни бывает поздней из-за не специфичных поражений, отсутствия взаимопонимания пациентов и врачей, повышенной настороженности пациента при получении медицинских анализов в связи с наличием в анамнезе более серьёзных заболеваний.