Bệnh Fabry S

Bệnh Fabry (còn được gọi là u mạch máu) là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến khả năng phân hủy chất béo của cơ thể. Nguyên nhân là do đột biến gen GLA, mã hóa enzyme alpha-galactosidase A. Sự thiếu hụt enzyme này dẫn đến sự tích tụ các chất béo, đặc biệt là globotriacylamide, trong tế bào của cơ thể.

Các triệu chứng của bệnh Fabry khác nhau tùy theo giới tính và độ tuổi. Ở nam giới, các dấu hiệu ban đầu bao gồm phát ban u mạch máu (đốm nhỏ màu đỏ hoặc tím trên da), đau ở cánh tay và chân, vấn đề đổ mồ hôi và đau bụng từng cơn. Sau đó, các vấn đề về thận, tim và não phát triển. Ở phụ nữ, các triệu chứng thường xuất hiện muộn hơn và nhẹ hơn.

Chẩn đoán được thực hiện bằng cách kiểm tra hoạt động của enzyme alpha-galactosidase A trong máu hoặc các tế bào khác và/hoặc xét nghiệm DNA để tìm đột biến gen GLA. Các phương pháp điều trị chính bao gồm liệu pháp thay thế enzyme để giảm nồng độ globotriacylceramide và điều trị triệu chứng các biến chứng nội tạng. Bắt đầu điều trị kịp thời giúp cải thiện tiên lượng và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Tiên lượng cho việc chẩn đoán muộn và thiếu điều trị là không thuận lợi.

Bệnh Fabry hay bệnh Fabry là một rối loạn chuyển hóa lặn di truyền hiếm gặp. Nó được đặc trưng bởi sự tích tụ glycoprotein alpha-galactosidase A (a-Gal) bị khiếm khuyết trong lysosome, tích tụ trong các mô và cơ quan nội tạng. Các triệu chứng liên quan đến tổn thương mạch máu và chứng phình động mạch (thường là nhồi máu thần kinh đệm) trong não, dẫn đến chứng mất trí nhớ và mất kiểm soát đường tiểu. Xét nghiệm nước tiểu cho thấy nồng độ hồng cầu và protein tăng cao. Chứng phình động mạch, thường là đau tim, có thể vỡ và gây xuất huyết gây tử vong. Vết rách ở động mạch ở bàn tay có thể dẫn đến cắt cụt ngón tay hoặc chân tay. Chứng phình động mạch có thể vỡ ra bên ngoài hệ thần kinh trung ương mà không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Các biểu hiện khác bao gồm bệnh thận, gan lách to, đau khớp và các bất thường về xương.[1] Tiên lượng xấu và tỷ lệ tử vong ngay cả ở những bệnh nhân có nồng độ a-Gal không có triệu chứng tăng lên trong vòng 7 năm sau khi phát hiện dấu hiệu đầu tiên.[2]

Bệnh Fabry đôi khi liên quan đến các bệnh chuyển hóa di truyền hiếm gặp khác, bao gồm trimethylaminuria, alkaine acid niệu, catalase âm tính aciduria và aconitase aciduria. Bởi vì mỗi bệnh này đều có vấn đề về quá trình phân hủy đường, bệnh Fabry có thể bị chẩn đoán nhầm là bệnh não chuyển hóa độc hại.[3]

Do căn bệnh cực kỳ hiếm gặp nên trước khi gặp bác sĩ, bệnh nhân có thể nhầm lẫn khi dịch tên sang tiếng Nga - angiokeratoma, vì đây là một khối u màu nâu đỏ khiếm khuyết ở chi hoặc đầu dương vật. Thật không may, việc chẩn đoán bệnh có thể bị muộn do các tổn thương không đặc hiệu, thiếu sự hiểu biết lẫn nhau giữa bệnh nhân và bác sĩ, đồng thời khiến bệnh nhân tăng sự tỉnh táo khi nhận các xét nghiệm y tế do có tiền sử mắc các bệnh nghiêm trọng hơn.