Malattia di Fabry S

La malattia di Fabry (nota anche come angiocheratoma) è una rara malattia genetica che colpisce la capacità del corpo di scomporre il grasso. È causata da una mutazione nel gene GLA, che codifica per l'enzima alfa-galattosidasi A. Una carenza di questo enzima porta all'accumulo di sostanze grasse, in particolare globotriacilamide, nelle cellule del corpo.

I sintomi della malattia di Fabry variano a seconda del sesso e dell’età. Negli uomini, i primi segni includono un'eruzione cutanea di angiocheratomi (piccole macchie rosse o viola sulla pelle), dolore alle braccia e alle gambe, problemi di sudorazione e attacchi di dolore addominale. Successivamente si sviluppano problemi ai reni, al cuore e al cervello. Nelle donne, i sintomi di solito compaiono più tardi e sono più lievi.

La diagnosi viene effettuata testando l'attività dell'enzima alfa-galattosidasi A nel sangue o in altre cellule e/o testando il DNA per individuare mutazioni nel gene GLA. I trattamenti primari comprendono la terapia enzimatica sostitutiva per abbassare i livelli di globotriacilceramide e il trattamento sintomatico delle complicanze d'organo. L’inizio tempestivo della terapia migliora la prognosi e la qualità della vita dei pazienti. La prognosi per la diagnosi tardiva e la mancanza di trattamento è sfavorevole.

La malattia di Fabry, o malattia di Fabry, è una rara malattia metabolica ereditaria recessiva. È caratterizzata dall'accumulo di glicoproteina alfa-galattosidasi A (a-Gal) difettosa nei lisosomi, che si accumula nei tessuti e negli organi interni. I sintomi sono associati a danni ai vasi sanguigni e ad aneurismi (solitamente infarti gliali) nel cervello, che portano a demenza e perdita del controllo urinario. Gli esami delle urine rivelano livelli elevati di globuli rossi e proteine. Gli aneurismi, solitamente attacchi di cuore, possono rompersi e causare emorragie fatali. Le rotture nelle arterie della mano possono portare ad amputazioni delle dita o degli arti. La rottura dell’aneurisma può verificarsi anche al di fuori del sistema nervoso centrale senza causare alcun sintomo. Altre manifestazioni includono nefropatia, epatosplenomegalia, artralgie e anomalie ossee.[1] La prognosi è sfavorevole e la mortalità anche nei pazienti con livelli asintomatici di a-Gal aumenta entro 7 anni dalla rilevazione del primo segno.[2]

La malattia di Fabry è talvolta associata ad altre rare malattie metaboliche ereditarie, tra cui trimetilaminuria, aciduria alcaica, aciduria catalasi negativa e aciduria aconitasi. Poiché ciascuna di queste malattie presenta problemi con la glicolisi, la malattia di Fabry può essere erroneamente diagnosticata come encefalopatia metabolica tossica.[3]

A causa dell'estrema rarità della malattia, prima di incontrare un medico, il paziente può essere confuso dalla traduzione del nome in russo - angiocheratoma, poiché si tratta di un tumore rosso-marrone difettoso sull'arto o sulla testa del pene. Sfortunatamente, la diagnosi della malattia può essere tardiva a causa di lesioni non specifiche, mancanza di comprensione reciproca tra pazienti e medici e maggiore attenzione del paziente quando si sottopone ad esami medici a causa di una storia di malattie più gravi.