Fabry S sjukdom

Fabrys sjukdom (även känd som angiokeratom) är en sällsynt genetisk störning som påverkar kroppens förmåga att bryta ner fett. Det orsakas av en mutation i GLA-genen, som kodar för enzymet alfa-galaktosidas A. Brist på detta enzym leder till ackumulering av fettämnen, i synnerhet globotriacylamid, i kroppens celler.

Symtom på Fabrys sjukdom varierar beroende på kön och ålder. Hos män inkluderar tidiga tecken utslag av angiokeratom (små röda eller lila fläckar på huden), smärta i armar och ben, problem med svettning och anfall av buksmärtor. Senare utvecklas problem med njurar, hjärta och hjärna. Hos kvinnor uppträder symtomen vanligtvis senare och är mildare.

Diagnos ställs genom att testa aktiviteten av enzymet alfa-galaktosidas A i blodet eller andra celler och/eller DNA-testa för mutationer i GLA-genen. Primära behandlingar inkluderar enzymersättningsterapi för att sänka globotriacylceramidnivåerna och symtomatisk behandling av organkomplikationer. Tidig behandlingsstart förbättrar patienters prognos och livskvalitet. Prognosen för sen diagnos och bristande behandling är ogynnsam.

Fabrys sjukdom, eller Fabrys sjukdom, är en sällsynt ärftlig recessiv metabolisk störning. Det kännetecknas av ackumulering av defekt glykoprotein alfa-galaktosidas A (a-Gal) i lysosomer, som ackumuleras i vävnader och inre organ. Symtom är förknippade med skador på blodkärl och aneurysm (vanligen gliainfarkter) i hjärnan, vilket leder till demens och förlust av urinkontroll. Urinprov visar förhöjda nivåer av röda blodkroppar och protein. Aneurysm, vanligtvis hjärtinfarkt, kan brista och orsaka dödlig blödning. Revor i handens artärer kan leda till amputationer av fingrar eller lemmar. Aneurysmbristning kan även uppstå utanför centrala nervsystemet utan att ge några symtom. Andra manifestationer inkluderar nefropati, hepatosplenomegali, artralgi och benabnormiteter.[1] Prognosen är dålig och dödligheten även hos patienter med asymtomatiska a-Gal-nivåer ökar inom 7 år efter att det första tecknet upptäckts.[2]

Fabrys sjukdom är ibland associerad med andra sällsynta ärftliga metabola sjukdomar, inklusive trimetylaminuri, alkainsyrauri, katalasnegativ aciduri och akonitassyrauri. Eftersom var och en av dessa sjukdomar har problem med glykolys, kan Fabrys sjukdom feldiagnostiseras som giftig metabol encefalopati.[3]

På grund av den extremt sällsynta förekomsten av sjukdomen, innan han träffade en läkare, kan patienten bli förvirrad av översättningen av namnet till ryska - angiokeratom, eftersom det är en defekt rödbrun tumör på lem eller huvud av penis. Tyvärr kan diagnosen av sjukdomen bli sen på grund av ospecifika lesioner, bristande ömsesidig förståelse mellan patienter och läkare och ökad patientuppmärksamhet när de får medicinska tester på grund av en historia av allvarligare sjukdomar.