Penyakit Fabry S

Penyakit Fabry (juga dikenal sebagai angiokeratoma) adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi kemampuan tubuh untuk memecah lemak. Hal ini disebabkan oleh mutasi pada gen GLA yang mengkode enzim alfa-galaktosidase A. Kekurangan enzim ini menyebabkan penumpukan zat lemak, khususnya globotriasilamide, di dalam sel-sel tubuh.

Gejala penyakit Fabry bervariasi tergantung jenis kelamin dan usia. Pada pria, tanda-tanda awalnya meliputi ruam angiokeratoma (bintik kecil berwarna merah atau ungu pada kulit), nyeri pada lengan dan kaki, masalah berkeringat, dan nyeri perut. Belakangan, masalah berkembang pada ginjal, jantung, dan otak. Pada wanita, gejala biasanya muncul belakangan dan lebih ringan.

Diagnosis dibuat dengan menguji aktivitas enzim alfa-galaktosidase A dalam darah atau sel lain dan/atau tes DNA untuk mengetahui adanya mutasi pada gen GLA. Perawatan utama termasuk terapi penggantian enzim untuk menurunkan kadar globotriasilceramide dan pengobatan simtomatik komplikasi organ. Inisiasi terapi yang tepat waktu meningkatkan prognosis dan kualitas hidup pasien. Prognosis untuk keterlambatan diagnosis dan kurangnya pengobatan tidak baik.

Penyakit Fabry, atau penyakit Fabry, adalah kelainan metabolisme resesif herediter yang langka. Hal ini ditandai dengan akumulasi glikoprotein alfa-galaktosidase A (a-Gal) yang rusak di lisosom, yang terakumulasi di jaringan dan organ dalam. Gejalanya berhubungan dengan kerusakan pembuluh darah dan aneurisma (biasanya infark glial) di otak, yang menyebabkan demensia dan hilangnya kendali saluran kemih. Tes urin menunjukkan peningkatan kadar sel darah merah dan protein. Aneurisma, biasanya serangan jantung, bisa pecah dan menyebabkan pendarahan yang fatal. Robeknya arteri di tangan dapat menyebabkan amputasi jari tangan atau anggota badan. Pecahnya aneurisma juga bisa terjadi di luar sistem saraf pusat tanpa menimbulkan gejala apa pun. Manifestasi lain termasuk nefropati, hepatosplenomegali, arthralgia, dan kelainan tulang.[1] Prognosisnya buruk, dan angka kematian bahkan pada pasien dengan kadar a-Gal tanpa gejala meningkat dalam waktu 7 tahun setelah tanda pertama terdeteksi.[2]

Penyakit Fabry kadang-kadang dikaitkan dengan penyakit metabolik bawaan langka lainnya, termasuk trimetilaminuria, asiduria alkaat, asiduria katalase-negatif, dan asiduria akonitase. Karena masing-masing penyakit ini mempunyai masalah dengan glikolisis, penyakit Fabry mungkin salah didiagnosis sebagai ensefalopati metabolik toksik.[3]

Karena kejadian penyakit yang sangat jarang, sebelum bertemu dengan dokter, pasien mungkin bingung dengan terjemahan namanya ke dalam bahasa Rusia - angiokeratoma, karena ini adalah tumor cacat berwarna merah-coklat pada anggota badan atau kepala penis. Sayangnya, diagnosis penyakit bisa terlambat karena lesi yang tidak spesifik, kurangnya saling pengertian antara pasien dan dokter, serta meningkatnya kewaspadaan pasien saat menerima tes kesehatan akibat riwayat penyakit yang lebih serius.